Estudo de heterogeneidade celular em pacientes com mastocitose (MastCellHet)
Estudo da heterogeneidade celular em pacientes com mastocitose (MastCellHet) Heterogeneidade celular da mastocitose
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A mastocitose é uma doença rara causada pelo acúmulo/proliferação anormal de mastócitos. Suas características clínicas são muito heterogêneas. Entre os pacientes adultos, 15% apresentam mastocitose cutânea (MC) isolada, enquanto 85% deles apresentam mastocitose sistêmica (MS) com lesões cutâneas. Além disso, independentemente do diagnóstico (isto é, MC ou SM), é frequente observar sintomas dependentes de mastócitos de gravidade variável, que vão desde desconforto gastrointestinal até reações potencialmente fatais. Até o momento, a origem dessas manifestações heterogêneas em pacientes adultos ainda é indefinida. Os investigadores levantam a hipótese de que a heterogeneidade nos sintomas da mastocitose pode originar-se, pelo menos em parte, de uma ampla diversidade de populações de mastócitos nos pacientes. Este estudo terá como objetivo descobrir a heterogeneidade dos mastócitos residentes na pele e dos progenitores hematopoiéticos circulantes no sangue em pacientes que sofrem de MC ou SM isolada com lesões cutâneas. Pacientes com MC isolada e pacientes com SM com envolvimento cutâneo serão recrutados no Centro Especialista em Mastocitose de Toulouse.
Células Cluster of Differentiation (CD) 45+ de biópsias de pele e células CD 34+ do sangue serão isoladas por triagem magnética de células para scRNAseq. O pipeline de análise de bioinformática será utilizado para analisar a heterogeneidade celular de lesões cutâneas e sanguíneas de pacientes com CM e SM, comparando suas assinaturas transcriptômicas. Usando a análise de trajetórias, os pesquisadores irão então deduzir uma via de diferenciação entre os progenitores sanguíneos e os mastócitos cutâneos no nível do paciente. Os pesquisadores irão então confirmar a expressão de biomarcadores relevantes identificados por imagens altamente multiplexadas em biópsias de pele congelada de pacientes com CM e de pacientes com SM.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Cristina Bulai Livideanu, MD
- Número de telefone: +33 0567778138
- E-mail: livideanu.c@chu-toulouse.fr
Locais de estudo
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Toulouse, França, 31059
- University Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Critérios relacionados à população do estudo:
- Sujeito afiliado a um regime de segurança social ou seguro
- Sujeito que deu consentimento por escrito para sua participação no estudo
- Critérios relacionados à patologia estudada:
- Indivíduo com diagnóstico de mastocitose cutânea isolada ou sistêmica indolente com envolvimento cutâneo associado definido de acordo com os critérios da Organização Mundial da Saúde (e/ou critérios internacionais para mastocitose cutânea)
- Indivíduos cujo status de mutação KIT é conhecido na pele, medula óssea e sangue
Critério de exclusão:
- Critérios relacionados à população do estudo:
- Exposição solar das áreas biopsiadas esperada nas 4 semanas anteriores
- Indivíduos que foram expostos à luz solar ou à radiação UV artificial nas 2 semanas anteriores à inclusão nas áreas biopsiadas
- Pacientes adultos sob proteção legal, tutela ou curadoria
- Mulheres grávidas ou amamentando
- Critérios relacionados à patologia estudada:
- Indivíduos com uma versão avançada da patologia ou mastocitose sistêmica avançada (SAMA)
- Indivíduos com histórico conhecido de alergia ou intolerância a anestésicos locais
- Indivíduos que já demonstraram anormalidades na cicatrização da pele ou qualquer outra contraindicação para biópsia de pele
- Indivíduos com dependência reconhecida de alcoolismo ou abuso de drogas
- Indivíduos com distúrbio hereditário ou adquirido de hemostasia
- Indivíduos com condição crônica grave ou aguda julgada pelo investigador como incompatível com o estudo
- Indivíduos apresentando deficiência imunológica clinicamente incompatível com o estudo
- Pacientes sem diagnóstico bem estabelecido de mastocitose
- Pacientes incluídos em um estudo terapêutico para mastocitose sistêmica indolente
- Critérios relacionados ao tratamento:
- Qualquer tratamento tópico ou sistêmico para dermatite atópica (incluindo fototerapia) em andamento ou interrompido pelo menos 14 dias antes da consulta de inclusão
- Corticosteróides sistêmicos nas 4 semanas anteriores à visita de inclusão
- Tratamento sistêmico contínuo que pode interferir no processo de cicatrização
- Indivíduos que foram submetidos a tratamento físico (radioterapia, etc.) na área da biópsia nos últimos 6 meses
- História de tratamento ou tratamento concomitante que possa interferir na condução do estudo conforme determinado pelo investigador
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: pacientes com mastocitose cutânea isolada com envolvimento cutâneo associado - RNAseq
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Um tubo de exame de sangue (apenas para scRNAseq, 2 tubos de 10 ml por paciente)
2 biópsias de pele de uma área lesional
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Outro: pacientes com mastocitose sistêmica indolente com envolvimento cutâneo associado
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1 biópsia de pele de uma área lesionada
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Outro: pacientes com mastocitose cutânea isolada com envolvimento cutâneo associado
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1 biópsia de pele de uma área lesionada
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Outro: pacientes com mastocitose sistêmica indolente com envolvimento cutâneo associado - RNAseq
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Um tubo de exame de sangue (apenas para scRNAseq, 2 tubos de 10 ml por paciente)
2 biópsias de pele de uma área lesional
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estudo da diversidade de células CD 45+ da pele e células CD 34+ circulantes do sangue
Prazo: 24 meses e uma semana
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Este estudo tem como objetivo examinar a diversidade de células CD 45+ na pele e células CD 34+ no sangue circulante em pacientes.
A abordagem utilizada será o sequenciamento unicelular (scRNAseq) para identificar os perfis transcriptômicos das diferentes populações celulares nesses dois tipos de mastocitose.
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24 meses e uma semana
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estudo de transcrições comuns ou diferenciais
Prazo: 24 meses e uma semana
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Esta parte do estudo se concentrará na análise de transcritos genéticos comuns ou diferenciais entre pacientes com mastocitose cutânea isolada e aqueles com mastocitose sistêmica.
O objetivo é compreender as diferenças moleculares subjacentes entre essas duas formas da doença.
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24 meses e uma semana
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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marcador
Prazo: 24 meses e uma semana
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por meio de técnicas avançadas de imagem (imagem multiplexada), o marcador em pacientes com mastocitose cutânea isolada e mastocitose sistêmica será identificado em comparação com a amostra controle
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24 meses e uma semana
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marcador - mastocitose cutânea isolada
Prazo: 24 meses e uma semana
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por meio de técnicas avançadas de imagem (imagem multiplexada), o marcador em pacientes com mastocitose cutânea isolada será identificado em comparação com a amostra controle
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24 meses e uma semana
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marcador - mastocitose sistêmica
Prazo: 24 meses e uma semana
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por meio de técnicas avançadas de imagem (imagem multiplexada), o marcador em pacientes com mastocitose sistêmica será identificado em comparação com a amostra controle
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24 meses e uma semana
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cristina Bulai Livideanu, MD, Toulouse univiversity hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RC31/23/0362
- 2024-A00021-46 (Outro identificador: ID-RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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