BRCA1 및 BRCA2의 생식계열 변이가 있는 여성의 생식력 매개변수에 대한 연구 (BFert)
B.Fert: BRCA1 및 BRCA2의 생식세포 변이가 있는 여성의 생식력 매개변수에 대한 후향적 및 전향적 관찰 연구
BRCA1 및 BRCA2 유전자의 병원성 변이체(PV)는 유방암 및 난소암 발병 위험 증가와 관련이 있습니다. 국립 종합 암 네트워크(National Comprehensive Cancer Network)의 현재 지침에 따르면 유방암 발병 위험은 두 유전자 모두에서 60%를 초과하는 반면, 난소암 발병 위험은 BRCA1의 경우 39~58%, BRCA2의 경우 13~29%입니다. . BRCA1 또는 BRCA2 유전자에서 병원성 변종을 검출하려면 보인자에 대한 적절한 1차 및 2차 감시 조치를 확립하고 그러한 발견이 가족에게 미치는 영향에 대한 논의가 필요합니다.
처음에 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 생식계열 변이체와 난소 예비력 감소 사이의 가능한 연관성을 시사하는 분자적 기반은 난모세포에 대한 DNA 이중 가닥 절단(DSB)의 손상되거나 결함이 있는 복구가 세포에 미치는 영향에 있습니다. 특히, BRCA1 및 BRCA2 유전자는 HR(상동성 재조합) 경로를 통한 DSB 복구를 위한 ATM 관련 메커니즘에서 중요한 역할을 합니다.
전임상 증거는 결함이 있는 DSB 복구와 정상적인 난포 성숙 과정 사이의 잠재적 상관관계를 뒷받침하지만, 병원성 BRCA1 및 BRCA2 변종 환자를 대상으로 한 대규모 코호트에 대한 임상 연구에서는 일관되지 않은 결과가 나옵니다. 이러한 불일치는 충분히 동질적이고 통계적으로 유의미한 표본 크기를 모집하는 데 내재된 문제로 인해 발생할 수 있습니다.
이 연구의 목적은 2018년 1월 1일부터 2023년 12월 31일까지 기간 동안 임신 횟수를 평가하여 BRCA1/2 유전자에 병원성 변이를 보유한 여성의 생식 능력을 평가하는 것입니다. 이차 목표에는 폐경기 특성과 임신 결과를 평가하는 것이 포함됩니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Emanuela Lucci Cordisco, MD
- 전화번호: +39 0630156780
- 이메일: emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
연구 장소
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RM
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Roma, RM, 이탈리아, 00136
- UOC Genetica Medica Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
BRCA1 및 BRCA2 캐리어
포함 기준:
- 연령 > 18세
- BRCA 유전자에 병원성 변이체 존재
- 서명된 사전 동의 제외 기준
- BRCA가 아닌 다른 유전자에 병원성 변이가 존재함
- 연구에 동의하는 능력에 영향을 미치는 심각한 정신적 또는 임상적 장애
통제 코호트
포함 기준:
- BRCA 유전자의 가족성 병원성 변종에 대한 예측 테스트에서 음성 판정을 받은 첫 번째 코호트의 3급까지의 친척을 가능하면 연령과 일치시킵니다.
제외 기준:
- 가족 구성원에서 발견된 다른 유전자(BRCA가 아닌)에 병원성 변이가 없음
- 연구에 동의하는 능력에 영향을 미치는 심각한 정신적 또는 임상적 장애
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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BRCA1 및 BRCA2 캐리어
포함 기준:
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통제 코호트
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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BRCA1/2 유전자에 PV를 보유한 여성의 생식 능력을 평가합니다.
기간: 1년
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임신 횟수 평가
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1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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폐경기 특성 및 임신 결과 평가
기간: 1년
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평가: 폐경 연령, 폐경 유형, 유산 횟수, 임신 연령, 암 진단
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1년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Emanuela Lucci Cordisco, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 6591 (CTEP)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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