Badanie parametrów płodności u kobiet z wariantami linii rozrodczej w BRCA1 i BRCA2 (BFert)
B.Fert: Retrospektywne i prospektywne badanie obserwacyjne parametrów płodności u kobiet z wariantami linii rozrodczej w BRCA1 i BRCA2
Warianty patogenne (PV) w genach BRCA1 i BRCA2 są powiązane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika. Według aktualnych wytycznych National Comprehensive Cancer Network ryzyko zachorowania na raka piersi przekracza 60% dla obu genów, natomiast ryzyko raka jajnika waha się od 39% do 58% dla BRCA1 i od 13% do 29% dla BRCA2 . Wykrycie wariantu patogennego w genach BRCA1 lub BRCA2 wymaga zarówno ustalenia odpowiednich środków nadzoru pierwotnego i wtórnego dla nosicieli, jak i omówienia konsekwencji rodzinnych takich odkryć.
Podstawa molekularna początkowo sugerująca możliwy związek między wariantami linii zarodkowej w genach BRCA1 i BRCA2 a zmniejszoną rezerwą jajnikową leży w komórkowym wpływie upośledzonej lub wadliwej naprawy pęknięć dwuniciowych DNA (DSB) na oocytach. Warto zauważyć, że geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w związanym z ATM mechanizmie naprawy DSB poprzez szlak rekombinacji homologicznej (HR).
Chociaż dowody przedkliniczne potwierdzają potencjalną korelację między wadliwą naprawą DSB a prawidłowymi procesami dojrzewania pęcherzyków, badania kliniczne na dużych kohortach pacjentów z patogennymi wariantami BRCA1 i BRCA2 dają niespójne wyniki. Tę rozbieżność można prawdopodobnie przypisać nieodłącznym wyzwaniom związanym z rekrutacją wystarczająco jednorodnej i statystycznie istotnej wielkości próby.
Celem pracy jest ocena zdolności rozrodczych kobiet noszących warianty chorobotwórcze w genach BRCA1/2 poprzez ocenę liczby ciąż w okresie od 1 stycznia 2018 r. do 31 grudnia 2023 r. Cele drugorzędne obejmują ocenę cech menopauzy i przebiegu ciąży.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Emanuela Lucci Cordisco, MD
- Numer telefonu: +39 0630156780
- E-mail: emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
RM
-
Roma, RM, Włochy, 00136
- UOC Genetica Medica Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Nośniki BRCA1 i BRCA2
Kryteria włączenia:
- wiek > 18 lat
- obecność wariantu patogennego w genach BRCA
- podpisana świadoma zgoda. Kryteria wykluczenia
- obecność wariantu patogennego w innym genie (nie BRCA)
- znaczące upośledzenie psychiczne lub kliniczne wpływające na zdolność do wyrażenia zgody na badanie
Kohorta kontrolna
Kryteria włączenia:
- Krewni do trzeciego stopnia z pierwszej kohorty, u których wynik testu predykcyjnego na obecność rodzinnego wariantu chorobotwórczego w genach BRCA dał wynik negatywny, w miarę możliwości dobrani pod względem wieku.
Kryteria wykluczenia:
- brak wariantu patogennego w innym genie (innym niż BRCA) stwierdzonym u członka rodziny
- znaczące upośledzenie psychiczne lub kliniczne wpływające na zdolność do wyrażenia zgody na badanie
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Nośniki BRCA1 i BRCA2
Kryteria włączenia:
|
|
Kohorta kontrolna
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena zdolności rozrodczych kobiet noszących PV w genach BRCA1/2
Ramy czasowe: 1 rok
|
Oceń liczbę ciąż
|
1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena cech menopauzy i przebiegu ciąży
Ramy czasowe: 1 rok
|
Ocenić: wiek w chwili menopauzy, rodzaj menopauzy, liczbę poronień, wiek w momencie zajścia w ciążę, rozpoznanie raka
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Emanuela Lucci Cordisco, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- 6591 (CTEP)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .