Studie o parametrech plodnosti u žen s variantami zárodečné linie v BRCA1 a BRCA2 (BFert)
B.Fert: Retrospektivní a prospektivní observační studie o parametrech plodnosti u žen s variantami zárodečné linie v BRCA1 a BRCA2
Patogenní varianty (PV) v genech BRCA1 a BRCA2 jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Podle aktuálních pokynů National Comprehensive Cancer Network riziko vzniku rakoviny prsu přesahuje 60 % pro oba geny, zatímco riziko rakoviny vaječníků se pohybuje od 39 % do 58 % pro BRCA1 a od 13 % do 29 % pro BRCA2. . Detekce patogenní varianty v genech BRCA1 nebo BRCA2 vyžaduje jak zavedení vhodných primárních a sekundárních dozorových opatření pro přenašeče, tak diskusi o familiárních důsledcích takových nálezů.
Molekulární základ zpočátku naznačující možnou asociaci mezi zárodečnými variantami v genech BRCA1 a BRCA2 a zmenšenou ovariální rezervou spočívá v buněčném dopadu narušené nebo defektní opravy dvouřetězcových zlomů DNA (DSB) na oocyty. Zejména geny BRCA1 a BRCA2 hrají klíčovou roli v mechanismu souvisejícím s ATM pro opravu DSB prostřednictvím cesty homologní rekombinace (HR).
Ačkoli předklinické důkazy podporují potenciální korelaci mezi defektní opravou DSB a normálními procesy zrání folikulů, klinické studie na velkých kohortách pacientů s patogenními variantami BRCA1 a BRCA2 poskytují nekonzistentní výsledky. Tento rozpor lze pravděpodobně připsat inherentním problémům při získávání dostatečně homogenního a statisticky významného vzorku.
Cílem studie je zhodnotit reprodukční kapacitu u žen nesoucích patogenní varianty v genech BRCA1/2 pomocí hodnocení počtu těhotenství v období od 1. ledna 2018 do 31. prosince 2023. Sekundární cíle zahrnují hodnocení charakteristik menopauzy a výsledků těhotenství.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Emanuela Lucci Cordisco, MD
- Telefonní číslo: +39 0630156780
- E-mail: emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
Studijní místa
-
-
RM
-
Roma, RM, Itálie, 00136
- UOC Genetica Medica Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Nosiče BRCA1 a BRCA2
Kritéria zahrnutí:
- věk > 18 let
- přítomnost patogenní varianty v genech BRCA
- podepsaný informovaný souhlas Kritéria vyloučení
- přítomnost patogenní varianty v jiném genu (ne BRCA)
- významné psychiatrické nebo klinické poškození ovlivňující schopnost souhlasit se studií
Kontrolní kohorta
Kritéria zahrnutí:
- Příbuzní do třetího stupně první kohorty, kteří byli testováni negativně v prediktivním testování na familiární patogenní variantu v genech BRCA, pokud možno odpovídající věku.
Kritéria vyloučení:
- nepřítomnost patogenní varianty v jiném genu (non-BRCA) nalezeném u člena rodiny
- významné psychiatrické nebo klinické poškození ovlivňující schopnost souhlasit se studií
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Nosiče BRCA1 a BRCA2
Kritéria zařazení:
|
|
Kontrolní kohorta
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyhodnoťte reprodukční kapacitu u žen nesoucích PV v genech BRCA1/2
Časové okno: 1 rok
|
Vyhodnoťte počet těhotenství
|
1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení charakteristik menopauzy a výsledků těhotenství
Časové okno: 1 rok
|
Zhodnoťte: věk v menopauze, typ menopauzy, počet samovolných potratů, věk v těhotenství, diagnostika rakoviny
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Emanuela Lucci Cordisco, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 6591 (CTEP)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .