Estudio sobre parámetros de fertilidad en mujeres con variantes de la línea germinal en BRCA1 y BRCA2 (BFert)
B.Fert: Estudio observacional retrospectivo y prospectivo sobre parámetros de fertilidad en mujeres con variantes de la línea germinal en BRCA1 y BRCA2
Las variantes patogénicas (PV) en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con un mayor riesgo de desarrollar cánceres de mama y de ovario. Según las directrices actuales de la Red Nacional Integral del Cáncer, el riesgo de desarrollar cáncer de mama supera el 60% para ambos genes, mientras que el riesgo de cáncer de ovario oscila entre el 39% y el 58% para el BRCA1 y entre el 13% y el 29% para el BRCA2. . La detección de una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2 requiere tanto el establecimiento de medidas de vigilancia primaria y secundaria apropiadas para los portadores como la discusión de las implicaciones familiares de tales hallazgos.
La base molecular que sugiere inicialmente una posible asociación entre las variantes de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 y la reserva ovárica disminuida reside en el impacto celular de la reparación deficiente o defectuosa de las roturas de doble cadena del ADN (DSB) en los ovocitos. En particular, los genes BRCA1 y BRCA2 desempeñan un papel clave en el mecanismo relacionado con ATM para la reparación de DSB a través de la vía de recombinación homóloga (HR).
Aunque la evidencia preclínica respalda una posible correlación entre la reparación defectuosa de la DSB y los procesos normales de maduración del folículo, los estudios clínicos en grandes cohortes de pacientes con variantes patógenas de BRCA1 y BRCA2 arrojan resultados inconsistentes. Esta discrepancia probablemente sea atribuible a los desafíos inherentes a la hora de reclutar un tamaño de muestra suficientemente homogéneo y estadísticamente significativo.
El objetivo del estudio es evaluar la capacidad reproductiva en mujeres portadoras de variantes patogénicas en los genes BRCA1/2 mediante la evaluación del número de embarazos durante el período comprendido entre el 1 de enero de 2018 y el 31 de diciembre de 2023. Los objetivos secundarios incluyen evaluar las características de la menopausia y los resultados del embarazo.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Emanuela Lucci Cordisco, MD
- Número de teléfono: +39 0630156780
- Correo electrónico: emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
-
-
RM
-
Roma, RM, Italia, 00136
- UOC Genetica Medica Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Portadores BRCA1 y BRCA2
Criterios de inclusión:
- edad > 18 años
- Presencia de una variante patogénica en los genes BRCA.
- consentimiento informado firmado Criterios de exclusión
- presencia de una variante patogénica en otro gen (no BRCA)
- deterioro psiquiátrico o clínico significativo que afecta la capacidad de dar consentimiento para el estudio
Cohorte de control
Criterios de inclusión:
- Familiares hasta el tercer grado de la primera cohorte que dieron negativo en las pruebas predictivas para la variante patogénica familiar en los genes BRCA, emparejados por edad cuando sea posible.
Criterios de exclusión:
- ausencia de una variante patogénica en otro gen (no BRCA) encontrada en un miembro de la familia
- deterioro psiquiátrico o clínico significativo que afecta la capacidad de dar consentimiento para el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Portadores BRCA1 y BRCA2
Criterios de inclusión:
|
|
Cohorte de control
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Evaluar la capacidad reproductiva en mujeres portadoras de PV en genes BRCA1/2
Periodo de tiempo: 1 año
|
Evaluar número de embarazos
|
1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
La evaluación de las características de la menopausia y los resultados del embarazo.
Periodo de tiempo: 1 año
|
Evaluar: edad de la menopausia, tipo de menopausia, número de abortos, edad de los embarazos, diagnóstico de cáncer.
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Emanuela Lucci Cordisco, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- 6591 (CTEP)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .