Tutkimus hedelmällisyysparametreista naisilla, joilla on sukusolumuunnelmia BRCA1:ssä ja BRCA2:ssa (BFert)
B.Fert: Retrospektiivinen ja tulevaisuuden havainnointitutkimus hedelmällisyysparametreista naisilla, joilla on sukusolumuunnelmia BRCA1:ssä ja BRCA2:ssa
BRCA1- ja BRCA2-geenien patogeeniset variantit (PV:t) liittyvät lisääntyneeseen riskiin sairastua rinta- ja munasarjasyöpään. National Comprehensive Cancer Networkin nykyisten ohjeiden mukaan riski sairastua rintasyöpään on yli 60 % molemmilla geeneillä, kun taas munasarjasyövän riski vaihtelee 39 %:sta 58 %:iin BRCA1:llä ja 13 %:sta 29 %:iin BRCA2:lla. . Patogeenisen variantin havaitseminen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä edellyttää sekä asianmukaisten primaaristen ja sekundaaristen valvontatoimenpiteiden käyttöönottoa kantajia varten että keskustelua tällaisten löydösten perhevaikutuksista.
Molekyyliperusta, joka alun perin viittaa mahdolliseen yhteyteen BRCA1- ja BRCA2-geenien ituratavarianttien ja vähentyneen munasarjareservin välillä, on munasoluissa olevien DNA-kaksoisjuostekatkojen (DSB) heikentyneen tai viallisen korjauksen soluvaikutuksessa. Erityisesti BRCA1- ja BRCA2-geeneillä on keskeinen rooli ATM:ään liittyvässä DSB-korjausmekanismissa homologisen rekombinaatioreitin (HR) kautta.
Vaikka prekliiniset todisteet tukevat mahdollista korrelaatiota viallisen DSB:n korjauksen ja normaalien follikkelien kypsymisprosessien välillä, kliiniset tutkimukset suurilla potilailla, joilla on patogeeniset BRCA1- ja BRCA2-variantit, tuottavat epäjohdonmukaisia tuloksia. Tämä ero johtuu todennäköisesti riittävän homogeenisen ja tilastollisesti merkitsevän otoskoon rekrytointiin liittyvistä luontaisista haasteista.
Tutkimuksen tavoitteena on arvioida BRCA1/2-geenien patogeenisiä variantteja kantavien naisten lisääntymiskykyä arvioimalla raskauksien lukumäärää 1.1.2018-31.12.2023 välisenä aikana. Toissijaisia tavoitteita ovat vaihdevuosien ominaisuuksien ja raskauden tulosten arviointi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Emanuela Lucci Cordisco, MD
- Puhelinnumero: +39 0630156780
- Sähköposti: emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
Opiskelupaikat
-
-
RM
-
Roma, RM, Italia, 00136
- UOC Genetica Medica Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
BRCA1- ja BRCA2-kantolaitteet
Sisällön kriteerit:
- ikä > 18 vuotta
- patogeenisen variantin esiintyminen BRCA-geeneissä
- allekirjoitettu tietoinen suostumus poissulkemiskriteerit
- patogeenisen variantin esiintyminen toisessa geenissä (ei BRCA)
- merkittävä psykiatrinen tai kliininen vajaatoiminta, joka vaikuttaa kykyyn suostua tutkimukseen
Kontrollikohortti
Sisällön kriteerit:
- Sukulaiset ensimmäisen kohortin kolmanteen asteeseen asti, joiden BRCA-geenien familiaalisen patogeenisen variantin ennustetestit olivat negatiivisia, mahdollisuuksien mukaan iän mukaan.
Poissulkemiskriteerit:
- patogeenisen variantin puuttuminen toisesta geenistä (ei-BRCA), joka löytyy perheenjäsenestä
- merkittävä psykiatrinen tai kliininen vajaatoiminta, joka vaikuttaa kykyyn suostua tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
BRCA1- ja BRCA2-kantolaitteet
Sisällön kriteerit:
|
|
Kontrollikohortti
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi lisääntymiskykyä naisilla, jotka kantavat PV:itä BRCA1/2-geeneissä
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Arvioi raskauksien lukumäärä
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vaihdevuosien ominaisuuksien ja raskauden tulosten arviointi
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Arvioi: vaihdevuosien ikä, vaihdevuosien tyyppi, keskenmenojen määrä, ikä raskauksissa, syöpädiagnoosi
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Emanuela Lucci Cordisco, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6591 (CTEP)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .