프랑스의 실리코 패널 기반 솔로 게놈 시퀀싱을 사용하여 신생아 스크리닝의 타당성과 수용 가능성을 평가하는 파일럿 연구 (PGC1)
프랑스의 실리코 패널 기반 솔로 게놈 시퀀싱에서 신생아 스크리닝의 타당성과 수용 가능성을 평가하기위한 파일럿 연구 (PGC1 연구)
게놈 시퀀싱 (GS)을 기반으로 한 신생아 스크리닝 (NBS)은 현재 유럽 및 국제 수준 모두에서 특히 주목을받는 주제입니다. 지난 3 년 동안 몇몇 간행물은 NBS에 GS를 사용할 수있는 기회와 도전에 대해 논의했습니다. 현재까지 두 개의 중국 프로그램만이 그들의 결과를 발표했으며, 첫 번째는 29,601 개의 건강한 신생아와 두 번째는 10,334 개의 건강한 신생아와 668 명의 고위험 유아에 있습니다. 전 세계적으로 20 개가 넘는 파일럿 프로젝트가 진행 중이지만, 지금까지 프랑스 맥락에서 시작된 것은 없었습니다. 다양한 파일럿 프로젝트에서 다양한 연구 설계가 사용됩니다. 대부분 소아 소아 질환 질환을 선별하기 위해 표적화 된 GS 기반 분석을 선택했습니다. 일부 프로젝트는 증상을 예방하거나 줄이기 위해 효과적인 약물이나 중재가 존재하는 질병에만 중점을 둡니다. 대조적으로, 다른 사람들은 부모에게 현재 치료 옵션없이 질병에 대한 신생아를 선별 할 수있는 옵션을 제공하지만 치료가 저개발하거나 초기 경영에 관심이있는 대부분의 부모가 선택한 선택을 제공합니다. 실제로, 이러한 질병의 조기 진단은 치료법이 가능할 때 치료 나 중재를 도입하고, 새로운 치료법에 대한 연구 시험에 참여하고, 조기 관리 및 유전 상담을받는 데 도움이 될 수 있습니다.
프랑스에서는 National NBS 프로그램은 오랫동안 조직의 질과 포괄적 인 것으로 오랫동안 인정되어 왔지만 최근까지 유럽에서 가장 낮은 질병 중 하나가 있습니다. 20124 년 중반, 프랑스 NBS에는 14 개의 심각한 질병 만 포함됩니다. 최근 프랑스 생명 윤리법은 NBS의 일차 절차로 유전자 검사를 사용하도록 진화했습니다. 동시에, 게놈 기술의 발달과 효율성과 치료 가능한 희귀 질환 (RDS)의 수의 빠른 증가는 NBS에 대한 이러한 게놈 방법의 수용 가능성과 관련성과 가능한 확장에 대한 의문을 제기한다. 초기 발병의 많은 RD 로의 NBS의 연장은 RD로서 실제 공중 보건 문제를 나타내며, 그 중 80%는 유전 적 기원이며 5 세 이전의 사망의 10%를 차지합니다.
FHU Translad는 프랑스의 PGS-NBS (분석 및 임상 적 유효성, 임상 적 유용성 및 심리 사회적, 윤리적 및 조직적 문제)를 평가하는 대규모 프로젝트 인 Perigenomed Project를 자세히 설명했습니다.
PGS-NBS (실리코 패널 기반 GS에서도 알려져 있습니다. 따라서 소스 데이터가 GS에서 나오더라도 특정 RDS를 담당하는 것으로 알려진 변형 만 반환하도록 파이프 라인을 구성 할 수 있습니다.
주변 프로젝트는 두 단계로 주도됩니다. 이 프로토콜에 제시된 첫 번째 파일럿 단계 (Perigenomed-Clinics 1- PGC1 연구)는 PGS-NBS 프랑스의 타당성과 수용 가능성을 평가하는 것을 목표로합니다. 이 파일럿 연구는 2 개의 유전자 목록을 표적으로하는 PGS-NBS를 사용하여 2,500 개의 신생아를 스크리닝 할 계획입니다 (치료 가능한 희귀 질환을 담당하는 유전자 변수, 2 개의 유전자 변이를 포함하여 실행 가능한 희귀 질환으로 이어지는 유전자 변수). 두 목록에서는 조기 발병의 RD 만 고려됩니다. PGC1 연구는 프랑스의 5 개의 의료 센터에서 수행 될 것이며, 결과는 4 주 이내에 임상의에게 반환 될 것으로 예상됩니다. 또한 최적의 정보 및 분석 경로에 대한 이해와 PGS-NBS의 가능한 조직적 영향과 PGS-NBS의 유효성에 대한 첫 번째 통찰력과 신생아의 임상 과정에 대한 최초의 통찰력과 인류 및 사회 과학 (HSS)에 대한 2 개의 RD 연구와 함께 PGC1 연구와 관련이있을 것입니다. 첫 번째는 선언자가 제공 한 이유와 참가자 대 감쇠기의 의료 및 사회 경제적 특성 (개인 및 맥락 수준에서)에 중점을 둘 것입니다. 두 번째는 결과 공개가 긍정적 인 신생아의 가족에 대한 심리 사회적 영향을 부정적인 신생아에 대해 평가할 것입니다.
이러한 초기 결과는 지역 차원에서 일상적인 PGS-NBS의 구현을 연구하기 위해 설계된 두 번째 더 큰 위상 주변 클리닉 2 (PGC2 연구 -22,000 신생아)가 출시되기 전에 첫 번째 결과를 제공 할 것입니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 전화번호: +33 0380295313
- 이메일: laurence.faivre@chu-dijon.fr
연구 장소
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Angers, 프랑스, 49933
- 아직 모집하지 않음
- CHU d'Angers
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연락하다:
- Estelle COLIN
- 전화번호: +33 0241353470
- 이메일: escolin@chu-angers.fr
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Besançon, 프랑스, 25000
- 아직 모집하지 않음
- CHU Besançon
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연락하다:
- Nicolas MOTTET
- 전화번호: +33 0381218505
- 이메일: N1mottet@chubesancon.fr
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Dijon, 프랑스, 21000
- 모병
- CHU Dijon Bourgogne
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연락하다:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 전화번호: +33 0380295313
- 이메일: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Nantes, 프랑스, 44093
- 아직 모집하지 않음
- Chu Hotel Dieu
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연락하다:
- Sandra MERCIER
- 전화번호: +33 0240083245
- 이메일: sandra.mercier@chu-nantes.fr
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Rennes, 프랑스, 35203
- 아직 모집하지 않음
- CHU Rennes - Hôpital Sud
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연락하다:
- Laurent PASQUIER
- 전화번호: +33 0299266744
- 이메일: laurent.pasquier@chu-rennes.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준 :
수용 가능성 결정 요인의 정보 및 식별에 대한 만족도 연구 :
부모/법률 수호자의 포함 기준 :
- 태어나지 않은 자녀가 참여한 출산 부서에서 다가올 모든 미래의 부모
- 연구에 대한 정보를 물리적으로받은 한 명의 부모/법률 보호자
- 데이터 사용에 반대하지 않는 미래의 부모/법률 보호자
- 사회 보장 시스템 또는 그러한 시스템의 수혜자와 제휴 한 부모 또는 법적 보호자
PGS-NBS의 경우 :
신생아의 포함 기준 :
- 참여 센터 중 하나에서 태어난 모든 아기
- PGC1 Blotting Paper 컬렉션 날짜에 28 일 미만인 신생아
부모/법률 보호자에 대한 포함 기준
- 연구에 대한 정보를 물리적으로받은 최소한 한 명의 생물학적 부모
- "기존"NBS에 반대하지 않는 부모 또는 법적 보호자
- 한 명 이상의 부모/법률 보호자가 유아 테스트에 대한 동의를 제공 할 수 있습니다.
- 적어도 한 명의 부모/법률 보호자가 서명 한 사전 동의
- 유아를 시험하기위한 두 번째 부모/법률 보호자의 합의
- 사회 보장 시스템 또는 그러한 시스템의 수혜자와 제휴 한 부모 또는 법적 보호자
제외 기준 :
만족도 연구 및 PGS-NBS를위한 비 포함 기준 :
부모/법률 수호자에 대한 비 침입 기준 :
- 법적 보호 (보호자, 교사) 또는 법원 명령에 따른 부모 또는 법적 보호자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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참가자가 없습니다
PGS-NBS 연구에 참여하지 않는 미래의 가족
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PGS-NBS에 대해 알리는 부모의 정보 프로세스에 대한 설문지
PGS-NBS 감소 /수락 이유에 대한 HSS 팀원과의 인터뷰
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참가자들
PGS-NBS에 참여하는 미래의 가족
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PGS-NBS에 대해 알리는 부모의 정보 프로세스에 대한 설문지
부모가 신생아의 PGS-NBS를 수락하는 경우 두 번째 DBS 카드 컬렉션
결과 전달 후 5 년까지 의료 기록 (중요한 상태, 관리 경로)에 기초한 진정한 긍정적 및 잘못된 부정의 후속 조치
PGS-NBS 감소 /수락 이유에 대한 HSS 팀원과의 인터뷰
유효성이 검증된 불안 및 우울 척도를 사용하여, 선별 검사 결과 음성으로 판정된 자녀를 둔 가족들의 심리사회적 영향과 인지된 유용성을 평가하며, 그 중 30가족을 인터뷰할 예정입니다.
인터뷰와 유효성이 검증된 불안 및 우울 척도는 양성 선별 검사 결과를 받은 모든 가족에게 제안될 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료 가능한 목록을 위해 자녀를 위해 PGS-NBS를 수락 한 부모
기간: 집중 치료에 입원 한 경우 최대 28 일 연장 된 출생 후 2 일까지
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포함 기간 동안 센터에서 PGS-NBS를 제공 한 가족들 사이에서 PGS-NBS (치료 가능한 목록)에 참여하는 가족 수.
이 숫자가 603/1251 이상인 경우, 수락 백분율이 45% 미만이라는 것을 거부 할 수 있습니다. 대안은 반대로 602/1251보다 동일하다면 반대로 대안이 더 크다는 것을 거부 할 수 있습니다.
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집중 치료에 입원 한 경우 최대 28 일 연장 된 출생 후 2 일까지
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샘플 다음 4 주 이내에 임상의에게 반환 된 치료 가능한 목록에 관한 결과
기간: 샘플 4 주 후
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PGS-NBS 결과가 PGS-NBS에 동의하는 사람들 중 4 주 이내에 임상의에게 PGS-NBS 결과를 제공하는 가족 수입니다.
이 숫자가 최소 219/220 인 경우, 우리는 귀무 가설을 거부합니다 (즉, 타당성 비율은 95%보다 작거나 동일합니다.
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샘플 4 주 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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실행 가능한 목록을 위해 자녀를 위해 PGS-NBS를 수락 한 부모
기간: 출생 후 2 일까지
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포함 기간 동안 센터에서 GS NBS를 제공 한 가족 중 유전자 목록 (실행 가능한 목록)을 기반으로 PGS-NBS에 참여하는 가족의 비율
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출생 후 2 일까지
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샘플 다음 4 주 이내에 임상의에게 반환 된 실행 가능한 목록에 관한 결과,
기간: 샘플 4 주 후
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PGS-NBS의 타당성 평가에 해당하는 샘플 조직 지표 : 분석 프로세스, 인적 자원, 기술적 어려움, 두 번째 샘플이 필요한 스크리닝에 해당하는 샘플 조직 지표 4 주 후 임상의에게 반환 된 실행 가능한 목록에 관한 결과.
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샘플 4 주 후
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선별 및보고 과정에 대한 부모의 만족도를위한 설문지
기간: 최대 4 주
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(모든 부모를위한 플래시 설문지와 그것을 받아들이는 부모를위한 보완 설문지)
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최대 4 주
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PGS-NBS에 참여하거나하지 않는 부모의 프로필
기간: 기준선에서
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인터뷰
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기준선에서
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정량적 탐사
기간: At : 1,6,12,24,36,48 및 60 개월 후 양성 결과 전달 : 음성 결과 전달 후 1 및 12 개월
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불안과 우울증 척도
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At : 1,6,12,24,36,48 및 60 개월 후 양성 결과 전달 : 음성 결과 전달 후 1 및 12 개월
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PGS-NBS 성능
기간: 5 년;
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참조 센터 및/또는 NDBRD (희귀 질환에 대한 National Data Bank)에 의해 거짓 음성으로 확인 된 부정적인 결과가있는 어린이 5 세 이전
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5 년;
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5 년까지 진정한 긍정적 인 결과를 가진 신생아의 임상 진화
기간: 5 년
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긍정적 인 결과를 가진 신생아의 최대 5 세 (표준 치료의 일부로 후속 조치)의 의료 관찰
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5 년
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PGS-NBS 성능
기간: PGS-NBS 결과 전달 후 3 개월
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진단 평가로 확인되지 않은 PGS-NBS를 가진 긍정적 인 결과를 가진 어린이
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PGS-NBS 결과 전달 후 3 개월
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PGS-NBS 성능
기간: 출생 1 개월 후 프레임
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기존 NBS의 14 개 질병 중 하나의 식별
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출생 1 개월 후 프레임
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질적 탐사
기간: At : 1,6,12,24,36,48 및 60 개월 후 양성 결과 전달 : 음성 결과 전달 후 1 및 12 개월
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인터뷰
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At : 1,6,12,24,36,48 및 60 개월 후 양성 결과 전달 : 음성 결과 전달 후 1 및 12 개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- OLIVIER FAIVRE AFM 2023
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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