AUTONOMOUS DISORDERS IN CMT (CMT-autonom)
Hereditary neuropathies are a phenotypically and genetically heterogeneous group of disorders. One of the most common forms is Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT), which can be further divided into demyelinating (CMT1) and axonal (CMT2) neuropathies, as well as various pathogenic genetic variants. In addition to the clinically predominant motor and sensory deficits, symptoms of the autonomic nervous system have also been described in patients with CMT, often leading to significant limitations in daily functioning and quality of life. However, little is known about the prevalence and extent of autonomic dysfunction in CMT patients.
In this study, patients with CMT will be assessed for the presence, severity, and characteristics of autonomic dysfunction using questionnaires and non-invasive diagnostic methods. Furthermore, diagnosis, genotype, and individual disease data-such as disease duration, severity of neurological impairment, and comorbidities-will be collected from patient records.
The aim of this study is to evaluate and characterize autonomic dysfunction in patients with CMT. It seeks to determine how frequently autonomic dysfunction occurs in CMT, which areas of the autonomic nervous system are most commonly affected, whether risk factors exist, and what differences can be observed between the various CMT subtypes. The findings of this study are expected to provide new insights into the role of autonomic dysfunction in CMT, ultimately contributing to improved care and treatment for affected patients.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Michael W Sereda, Prof. MD
- 전화번호: +49 551 3964162
- 이메일: sereda@mpinat.mpg.de
연구 장소
-
-
Lower Saxony
-
Göttingen, Lower Saxony, 독일, 37075
- 모병
- University Medical Centre
-
연락하다:
- Sandrin Plewe
- 전화번호: +49 551 3964162
- 이메일: sandrin.plewe@med.uni-goettingen.de
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
Inclusion Criteria:
- Clinical CMT Diagnosis / Anamnestically Healthy Control Group
- Genetic confirmation of CMT in adult patients
- Ability to achieve the outcome measure at baseline
- Age between 18 and 65 years
- Capacity of all study participants to consent and signed informed consent, - including patient or participant information and consent form
Exclusion Criteria:
- Pregnancy or breastfeeding period
- Other relevant neurological or psychiatric disorders, acute or in the past history
- Presence of a serious previous internal disease
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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CMT 환자
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통제 수단
건강한 연령 일치 통제
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
COMPASS 31
기간: baseline
|
validated questionaire
|
baseline
|
|
electrophysiological measurement
기간: baseline
|
Validated electrophysiological examinations including the sympathetic skin reflex, the Schellong test, and heart rate variability measurement
|
baseline
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
muscle strength
기간: baseline
|
baseline
|
|
|
neurography
기간: baseline
|
Examinations measuring the electrical activity and conductivity of nerves, which are used to diagnose nerve damage or diseases.
|
baseline
|
|
nerve sonography
기간: at visit
|
at visit
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 17/05/2024_C2
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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