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Charcot Marie Tooth 질병에 대한 자연사 연구

2026년 9월 14일 업데이트: Hereditary Neuropathy Foundation

유전성 신경병증에 대한 글로벌 레지스트리 샤르코 마리 투스병에 대한 자연사 연구

Charcot-Marie-Tooth를 위한 이 자연사 연구의 목표는 환자가 보고한 데이터 및 관련 유전 보고서, 전자 건강 기록(EHR) 및 임상 기록을 수집, 기록 및 분석하여 질병의 부담, 진단 여정 및 유병률을 식별하는 것입니다. 과학자들이 치료법을 찾는 데 도움이 될 질병.

참가자는 자연사 설문 조사를 완료해야 합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

10000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10128

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 Charcot-Marie-Tooth 질병 또는 기타 유전성 신경병증이 있는 모든 사람에게 열려 있습니다.

설명

포함 기준:

환자는 HNF 및 기타(위 참조)에 의해 연구에 대해 알게 되고 참여하도록 초대됩니다. 환자가 정보에 입각한 동의 문서를 전자적으로 검토하고 서명하면 파일에 첨부됩니다.

CMT/IN에 영향을 받는 모든 개인은 적절한 정보에 입각한 동의를 얻어 GRIN에 참여할 수 있습니다.

진단이 확정되었거나 CMT/IN이 의심되는 어린이, 청소년 및 성인은 부모 및/또는 보호자의 동의가 있을 경우 자격이 있습니다.

가족력 및/또는 표준 임상 검사(예: 신경 검사, EMG, NCS) 및/또는 유전적으로 검사되었거나 CMT/IN이 의심되는 경우(참고: 아직 많은 돌연변이가 확인되지 않음) 자격이 있습니다.

제외 기준:

Charcot-Marie-Tooth 또는 기타 유전성 신경병증이 없는 사람

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CMT 유형 식별
기간: 156주
개별 경험에 따른 환자 보고 결과 유전자 검사, 임상 관찰, EMG, 가족력.
156주
질병 증상
기간: 156주
환자가 보고한 관찰
156주
일상 생활 활동에 대한 증상의 영향
기간: 156주
환자가 보고한 관찰
156주
관련 합병증
기간: 156주
환자가 보고한 관찰
156주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hereditary Neuropathy Foundation

수사관

  • 수석 연구원: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 11월 1일

기본 완료 (추정된)

2029년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2029년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 5월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 6월 12일

처음 게시됨 (실제)

2023년 6월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 9월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 9월 14일

마지막으로 확인됨

2026년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GRIN1001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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