이형접합 LDL 수용체 돌연변이에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 임상 시험
총 4 건
-
University of British ColumbiaVancouver Coastal Health Research Institute; Genome British Columbia모병급성관상동맥증후군 | 가족성 고콜레스테롤혈증 | 스테미 | NSTEMI - 비 ST 세그먼트 표고 MI | 가족성 고콜레스테롤혈증 - 이형접합체 | Apolipoprotein B의 유전적 결함에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증 | 이형접합 LDL 수용체 돌연변이에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증 | 고지혈증을 동반한 가족성 고콜레스테롤혈증캐나다
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)완전한마르판 증후군 | 터너 증후군 | 엘러스-단로스 증후군 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 또는 MYH11 유전자 돌연변이 | 알려진 가족력이 없는 이첨판 대동맥 판막 | 가족력이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 협착이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 가족성 흉부 대동맥류 및 박리 | 외상으로 인한 것이 아닌 흉부 대동맥의 기타 동맥류/장애, | 기타 선천성 심장병미국
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국