유전적으로 유발된 흉부 대동맥류 및 심혈관 상태의 국가 등록부 (GenTAC)
2016년 12월 19일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Gentically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC)의 National Registry는 National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)와 National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)에 의해 2006년에 시작되었습니다.
GenTAC은 흉부 대동맥류와 관련될 수 있는 유전적 상태를 가진 3706명의 환자 등록을 구축하고 의료 데이터 및 생물학적 샘플을 수집했습니다.
연구는 2016년 9월에 종료되었습니다.
데이터 및 샘플은 NHLBI에서 사용할 수 있으며 BioLINCC에 요청해야 합니다.
자세한 내용은 NHLBI 웹사이트를 참조하십시오: https://www.nhlbi.nih.gov/research/resources/gentac/.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
3706
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Hawaii
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Honolulu, Hawaii, 미국, 96813
- Queens Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Johns Hopkins University
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New York
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New York, New York, 미국, 10021
- The New York Presbyterian Hospital-Weill Cornell Medical Center
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health & Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104-4283
- University of Pennsylvania School of Medicine
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
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Houston, Texas, 미국, 77030
- University of Texas Medical School at Houston
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
코호트는 유전적으로 유발된 흉부 대동맥류와 관련된 상태를 가진 환자로 구성됩니다.
설명
적격 피험자는 아래 나열된 조건 중 하나를 가지고 있어야 하며 참여 임상 센터 중 하나에 직접 등록해야 합니다. 참여에 대한 자세한 내용은 가장 가까운 위치의 연구 코디네이터에게 문의하십시오.
- 마르팡 증후군
- 터너 증후군
- 엘러스-단로스 증후군
- 로이스-디에츠 증후군
- FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 또는 MYH11 유전자 돌연변이
- 가족력이 없는 이첨판 대동맥 판막
- 가족력이 있는 이첨판 대동맥 판막
- 협착이 있는 이첨판 대동맥 판막
- 가족성 흉부 대동맥류 및 박리예
- Shprintzen-Goldberg 증후군
- 외상에 의한 것이 아닌 흉부 대동맥의 기타 동맥류 및 박리, <50세
- 기타 선천성 심장병(예: 팔로사지증, 협착)
제외 기준:
- 환자, 부모 또는 보호자가 동의할 수 없음.
- 혈액 또는 협측 표본 제공을 꺼림.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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흉부 대동맥류 및 해부 및 관련 외과 개입
기간: 연 2회
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연 2회
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Barbara Kroner, PhD, MPH, RTI International
- 수석 연구원: Richard Devereux, MD, The New York Presbyterian Hospital-Weill Cornell Medical Center
- 수석 연구원: William Ravekes, M.D., Johns Hopkins University
- 수석 연구원: Reed E. Pyeritz, M.D., Ph.D., University of Pennsylvania
- 수석 연구원: Dianna M. Milewicz, M.D. Ph.D., University of Texas Medical School at Houston
- 수석 연구원: Scott A. LeMaire, M.D., Baylor College of Medicine
- 수석 연구원: Cheryl L. Maslen, Ph.D., Oregon Health and Science University
- 수석 연구원: Ralph Shohet, MD, University of Hawaii
- 수석 연구원: Jennifer Habashi, MD, Johns Hopkins University
- 수석 연구원: Federico M. Asch, MD,FACC,FASE, Medstar
- 연구 의자: Kim Eagle, M.D., University of Michigan
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Matt P, Schoenhoff F, Habashi J, Holm T, Van Erp C, Loch D, Carlson OD, Griswold BF, Fu Q, De Backer J, Loeys B, Huso DL, McDonnell NB, Van Eyk JE, Dietz HC; GenTAC Consortium. Circulating transforming growth factor-beta in Marfan syndrome. Circulation. 2009 Aug 11;120(6):526-32. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.841981. Epub 2009 Jul 27.
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- Guo DC, Gong L, Regalado ES, Santos-Cortez RL, Zhao R, Cai B, Veeraraghavan S, Prakash SK, Johnson RJ, Muilenburg A, Willing M, Jondeau G, Boileau C, Pannu H, Moran R, Debacker J; GenTAC Investigators, National Heart, Lung, and Blood Institute Go Exome Sequencing Project; Montalcino Aortic Consortium, Bamshad MJ, Shendure J, Nickerson DA, Leal SM, Raman CS, Swindell EC, Milewicz DM. MAT2A mutations predispose individuals to thoracic aortic aneurysms. Am J Hum Genet. 2015 Jan 8;96(1):170-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.11.015. Epub 2014 Dec 31.
- Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC, Gong L, Regalado ES, Reynolds CL, Boileau C, Jondeau G, Prakash SK, Kwartler CS, Zhu LY, Peters AM, Duan XY, Bamshad MJ, Shendure J, Nickerson DA, Santos-Cortez RL, Dong X, Leal SM, Majesky MW, Swindell EC, Jamrich M, Milewicz DM. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections. J Clin Invest. 2016 Mar 1;126(3):948-61. doi: 10.1172/JCI83778. Epub 2016 Feb 8.
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- Weinsaft JW, Devereux RB, Preiss LR, Feher A, Roman MJ, Basson CT, Geevarghese A, Ravekes W, Dietz HC, Holmes K, Habashi J, Pyeritz RE, Bavaria J, Milewski K, LeMaire SA, Morris S, Milewicz DM, Prakash S, Maslen C, Song HK, Silberbach GM, Shohet RV, McDonnell N, Hendershot T, Eagle KA, Asch FM; GENTAC Registry Investigators. Aortic Dissection in Patients With Genetically Mediated Aneurysms: Incidence and Predictors in the GenTAC Registry. J Am Coll Cardiol. 2016 Jun 14;67(23):2744-2754. doi: 10.1016/j.jacc.2016.03.570.
- Roman MJ, Pugh NL, Hendershot TP, Devereux RB, Dietz H, Holmes K, Eagle KA, LeMaire SA, Milewicz DM, Morris SA, Pyeritz RE, Ravekes WJ, Shohet RV, Silberbach M; GenTAC InvestigatorsDietzHarry C.HabashiJenniferPrakashSiddharth K.MaslenCheryl L.SongHoward K.BavariaJoseph E.MilewskiKariannaWeinsaftJonathan W.McDonnellNazliAschFederico M.TolunayH. EserDesvigne-NickensPatriceTsengHungKronerBarbara L. Aortic Complications Associated With Pregnancy in Marfan Syndrome: The NHLBI National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC). J Am Heart Assoc. 2016 Aug 11;5(8):e004052. doi: 10.1161/JAHA.116.004052.
- Prakash SK, Bondy CA, Maslen CL, Silberbach M, Lin AE, Perrone L, Limongelli G, Michelena HI, Bossone E, Citro R; BAVCon Investigators, GenTAC Registry Investigators, Lemaire SA, Body SC, Milewicz DM. Autosomal and X chromosome structural variants are associated with congenital heart defects in Turner syndrome: The NHLBI GenTAC registry. Am J Med Genet A. 2016 Dec;170(12):3157-3164. doi: 10.1002/ajmg.a.37953. Epub 2016 Sep 8.
- Guo DC, Grove ML, Prakash SK, Eriksson P, Hostetler EM, LeMaire SA, Body SC, Shalhub S, Estrera AL, Safi HJ, Regalado ES, Zhou W, Mathis MR; GenTAC Investigators; BAVCon Investigators, Eagle KA, Yang B, Willer CJ, Boerwinkle E, Milewicz DM. Genetic Variants in LRP1 and ULK4 Are Associated with Acute Aortic Dissections. Am J Hum Genet. 2016 Sep 1;99(3):762-769. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.034. Epub 2016 Aug 25.
- Song HK, Bavaria JE, Kindem MW, Holmes KW, Milewicz DM, Maslen CL, Pyeritz RE, Basson CT, Eagle K, Tolunay HE, Kroner BL, Dietz H, Menashe V, Devereux RB, Desvigne-Nickens P, Ravekes W, Weinsaft JW, Brambilla D, Stylianou MP, Hendershot T, Mitchell MS, LeMaire SA; National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC) Consortium. Surgical treatment of patients enrolled in the national registry of genetically triggered thoracic aortic conditions. Ann Thorac Surg. 2009 Sep;88(3):781-7; discussion 787-8. doi: 10.1016/j.athoracsur.2009.04.034.
- Kroner BL, Tolunay HE, Basson CT, Pyeritz RE, Holmes KW, Maslen CL, Milewicz DM, LeMaire SA, Hendershot T, Desvigne-Nickens P, Devereux RB, Dietz HC, Song HK, Ringer D, Mitchell M, Weinsaft JW, Ravekes W, Menashe V, Eagle KA. The National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC): results from phase I and scientific opportunities in phase II. Am Heart J. 2011 Oct;162(4):627-632.e1. doi: 10.1016/j.ahj.2011.07.002.
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- Holmes KW, Maslen CL, Kindem M, Kroner BL, Song HK, Ravekes W, Dietz HC, Weinsaft JW, Roman MJ, Devereux RB, Pyeritz RE, Bavaria J, Milewski K, Milewicz D, LeMaire SA, Hendershot T, Eagle KA, Tolunay HE, Desvigne-Nickens P, Silberbach M; GenTAC Registry Consortium. GenTAC registry report: gender differences among individuals with genetically triggered thoracic aortic aneurysm and dissection. Am J Med Genet A. 2013 Apr;161A(4):779-86. doi: 10.1002/ajmg.a.35836. Epub 2013 Feb 26.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2007년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 9월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 3월 22일
처음 게시됨 (추정)
2011년 3월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 12월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 12월 19일
마지막으로 확인됨
2016년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 심혈관 질환
- 혈관 질환
- 피부병
- 내분비계 질환
- 질병
- 생식선 장애
- 성 발달 장애
- 비뇨 생식기 이상
- 선천적 이상
- 혈액 질환
- 출혈성 장애
- 유전병, 선천적
- 근골격계 질환
- 결합 조직 질환
- 지혈 장애
- 피부 질환, 유전
- 대동맥 판막 질환
- 뼈 질환
- 심혈관 이상
- 두개안면 이상
- 근골격계 이상
- 피부 이상
- 이상, 다중
- 염색체 장애
- 뼈 질환, 발달
- 성 염색체 장애
- 선천성 사지 기형
- 대동맥 질환
- 콜라겐 질환
- 성발달의 성염색체 장애
- 심장 질환
- 증후군
- 심장 결함, 선천성
- 동맥류
- 동맥류, 해부
- 심장 판막 질환
- 마르판 증후군
- 거미류
- 이첨판 대동맥 판막 질환
- 대 동맥류
- 대동맥류, 흉부
- 터너 증후군
- 생식선 이형성증
- 엘러스-단로스 증후군
- 로이스-디에츠 증후군
기타 연구 ID 번호
- 1438
- 268201000048C-5-0-1 (미국 NIH 보조금/계약)
- N01HV68199-7-0-1 (미국 NIH 보조금/계약)
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마르판 증후군에 대한 임상 시험
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Istanbul Medipol University Hospital완전한
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)완전한
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Beijing Friendship Hospital모병
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Weill Medical College of Cornell UniversityNew York University; National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)모병
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Basaksehir Cam & Sakura Şehir Hospital완전한
-
Duke Street Bio Ltd모병Advanced Malignancies With Homologous Recombination Deficiency (HRD) (Breast, Ovarian, mCRPC, Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC), Brain Metastases)스페인, 프랑스, 헝가리, 미국
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China Medical University Hospital알려지지 않은
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Wolfson Medical Center빼는Ovarian Hyperstimulation Syndrome(OHSS)의 위험 감소를 위한 Coasting에 대한 GnRH 길항제의 증량 투여
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Nordic Society of Gynaecological Oncology - Clinical...모병