Natuurlijke geschiedenis en geavanceerde genetische studie van deficiënties van het pyruvaatdehydrogenasecomplex

Pyruvaatdehydrogenasecomplexdeficiënties (PDCD's) zijn een belangrijke klasse van mitochondriale ziekten, die de oxidatie van koolhydraten voor energieproductie beperken, wat vooral belangrijk is in de hersenen. Tot nu toe is er geen definitieve behandeling voor deze aandoeningen. Deze studie, "Advanced Genetic Study and Pilot Newborn Screening for Disorders of Pyruvate Metabolism", zal doorgaan met de gecreëerde database met informatie die over een lange periode is verzameld over patiënten met PDCD's. Deze database maakt deel uit van de bestaande North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) Patient Data Registry en Biorepository-database. De studie zal gegevens verzamelen die specifiek zijn voor PDC-deficiënties, inclusief gegevens die afkomstig zijn van patiënten/families. Ongeveer 75 proefpersonen met bevestigde PDCD zullen gedurende 5 jaar worden ingeschreven. De genetische basis en pathofysiologie zullen worden onderzocht bij maximaal een derde van de bevestigde PDC-deficiënte patiënten, van wie momenteel geen geïdentificeerde mutatie in DLD of een van de vijf "primaire" PDC-specifieke genen (PDHA1, PDHB, DLAT , PDHX en PDP1), en die baat kunnen hebben bij verschillende behandelingen.

De specifieke doelstellingen van de studie zijn:

1. Doorgaan met toevoegen aan de Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiënties (PDCD's) specifieke database binnen de NAMDC Patient Data Registry
2. Gebruik geavanceerde genetische analysetechnologieën om mutaties te vinden in die mensen bij wie er geen is gevonden

Over deze studie:

Deze studie zal uitgebreide longitudinale klinische gegevens over de natuurlijke geschiedenis verzamelen voor bewezen Pyruvate Dehydrogenase Complex-deficiënties (PDCD's), inclusief gegevens over diagnoses, symptomen en resultaten. Het onderzoek zal zowel gegevens van patiënten/ouders als medische gegevens omvatten. De onderzoekers zullen medische dossiers en een korte vragenlijst gebruiken om informatie te verzamelen over kritieke uitkomsten. Deze vragenlijst verzamelt informatie van het onderwerp en de ouder over het belang van verschillende uitkomsten en stelt gezinnen in staat om andere uitkomsten te bespreken die zij thuis belangrijk kunnen vinden. Aanvullende details van de behandeling zullen worden gezocht om onze kennis over hun effecten te maximaliseren en om toekomstige klinische onderzoeken te informeren.

Gegevenswoordenboek: geregistreerd bij Data Monitoring Core Council in het Cincinnati Children's Hospital Medical Center en is verstrekt aan onderzoekers van University Hospitals Cleveland Medical Center.