Naturhistorie og avansert genetisk studie av komplekse pyruvatdehydrogenasemangler

Pyruvatdehydrogenasekompleksmangel (PDCD) er en hovedklasse av mitokondrielle sykdommer, som begrenser oksidasjon av karbohydrater for energiproduksjon, noe som er spesielt viktig i hjernen. Foreløpig er det ikke en definitiv behandling for disse lidelsene. Denne studien, "Advanced Genetic Study and Pilot Newborn Screening for Disorders of Pyruvate Metabolism," vil fortsette med den opprettede databasen med informasjon som samles inn over lang tid om pasienter med PDCD. Denne databasen er en del av den eksisterende North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) Patient Data Registry and Biorepository-databasen. Studien vil samle inn data som er spesifikke for PDC-mangler, inkludert data som er hentet fra pasienter/familier. Omtrent 75 forsøkspersoner med bekreftet PDCD vil bli registrert over 5 år. Det genetiske grunnlaget og patofysiologien vil bli utforsket hos opptil en tredjedel av bekreftede PDC-mangelpasienter, som foreløpig ikke har blitt funnet å ha en identifisert mutasjon i DLD eller noen av de fem "primære" PDC-spesifikke genene (PDHA1, PDHB, DLAT , PDHX og PDP1), og som kan ha nytte av ulike behandlinger.

De spesifikke målene for studien er:

1. Fortsett å legge til den spesifikke databasen for Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiencies (PDCDs) i NAMDC Patient Data Registry
2. Bruk avansert genetisk analyseteknologi for å finne mutasjoner hos de menneskene som ingen har blitt funnet hos

Om denne studien:

Denne studien vil samle inn omfattende longitudinelle naturhistoriske kliniske data for påviste Pyruvate Dehydrogenase Complex deficiencies (PDCDs), inkludert data om diagnoser, symptomer og utfall. Studien vil inkludere data fra pasienter/foreldre samt medisinske data. Etterforskerne vil bruke medisinske journaler og et kort spørreskjema målrettet for å samle informasjon om kritiske utfall. Dette spørreskjemaet vil samle informasjon fra forsøkspersonen og foreldrene om viktigheten av ulike utfall og la familier diskutere andre utfall som de kan anse som viktige hjemme. Ytterligere detaljer om behandlingen vil bli søkt for å maksimere vår kunnskap om deres effekter og tjene til å informere fremtidige kliniske studier.

Dataordbok: Lagret hos Data Monitoring Core Council i Cincinnati Children's Hospital Medical Center og har blitt gitt til etterforskere ved University Hospitals Cleveland Medical Center.