Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Естественная история и углубленное генетическое исследование дефицита комплекса пируватдегидрогеназы

8 января 2024 г. обновлено: Jirair Krikor Bedoyan, University of Pittsburgh

Естественная история и углубленное генетическое исследование дефицита комплекса пируватдегидрогеназы (Североамериканский консорциум митохондриальных заболеваний, Сеть клинических исследований редких заболеваний, проект 7413)

Дети и взрослые с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса (PDCD) участвуют в научном исследовании, направленном на лучшее понимание генетических причин, симптомов, полезности современных методов лечения и результатов этих расстройств. Исследовательский проект включает в себя заполнение анкеты об истории болезни человека или семьи и опыте с PDCD, просмотр медицинских записей исследователями и, в некоторых случаях, расширенное генетическое тестирование.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (PDCD) представляет собой основной класс митохондриальных заболеваний, ограничивающих окисление углеводов для производства энергии, что особенно важно для мозга. До сих пор не существует окончательного лечения этих расстройств. Это исследование «Расширенное генетическое исследование и пилотный скрининг новорожденных на нарушения метаболизма пирувата» будет продолжено с помощью созданной базы данных с информацией, которая собиралась в течение длительного периода времени о пациентах с PDCD. Эта база данных является частью существующего реестра данных пациентов и базы данных биорепозитория Североамериканского консорциума митохондриальных заболеваний (NAMDC). В ходе исследования будут собираться данные, относящиеся к дефициту PDC, в том числе данные, полученные от пациентов/членов их семей. Приблизительно 75 субъектов с подтвержденным PDCD будут зарегистрированы в течение 5 лет. Генетическая основа и патофизиология будут изучены примерно у трети пациентов с подтвержденным дефицитом PDC, у которых в настоящее время не обнаружено выявленной мутации в DLD или любом из пяти «первичных» генов, специфичных для PDC (PDHA1, PDHB, DLAT). , PDHX и PDP1), и кому могут быть полезны различные методы лечения.

Конкретными целями исследования являются:

  1. Продолжайте пополнять специальную базу данных о недостатках пируватдегидрогеназного комплекса (PDCD) в реестре данных пациентов NAMDC.
  2. Используйте передовые технологии генетического анализа, чтобы найти мутации у тех людей, у которых их не было обнаружено.

Об этом исследовании:

В этом исследовании будут собраны исчерпывающие продольные клинические данные естественного анамнеза для доказанных дефицитов пируватдегидрогеназного комплекса (PDCD), включая данные о диагнозах, симптомах и исходах. Исследование будет включать данные пациентов/родителей, а также медицинские данные. Исследователи будут использовать медицинские записи и короткие анкеты, предназначенные для сбора информации о критических исходах. Этот вопросник соберет информацию от субъекта и родителей о важности различных результатов и позволит семьям обсудить другие результаты, которые они могут считать важными дома. Будут запрошены дополнительные сведения о лечении, чтобы максимизировать наши знания об их эффектах и ​​послужить информацией для будущих клинических испытаний.

Словарь данных: хранится в Основном совете по мониторингу данных в Медицинском центре детской больницы Цинциннати и был предоставлен исследователям Медицинского центра университетских больниц Кливленда.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Danielle Black, MPH
  • Номер телефона: 412-692-6893
  • Электронная почта: danielle.black@chp.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Jirair K. Bedoyan, MD, PhD
  • Номер телефона: 412-692-6893
  • Электронная почта: bedoyanjk@upmc.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15260
        • Рекрутинг
        • University of Pittsburgh
        • Главный следователь:
          • Jirair K. Bedoyan, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети и взрослые с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса

Описание

Критерии включения:

  1. Низкая активность PDC в фибробластах кожи, лимфоцитах крови или биоптате мышц, ниже референтного диапазона и с действительными внутренними контролями для установления целостности образца и анализа, а также тестирование PDHA1 и / или
  2. Известна патогенная мутация гена, ассоциированная с дефицитом PDC.

Относительные предметы Критерии включения:

1. Родственник первой или второй степени родства основного субъекта, у которого генетическое тестирование показало наличие вариантов неизвестного значения (VUS).

Критерий исключения:

  1. Другое хроническое неврологическое заболевание (митохондриальное или немитохондриальное), которое вряд ли связано с дефицитом PDC.
  2. Несоответствие необходимого образца крови или ткани и нежелание или невозможность представить такой образец.
  3. Нежелание участвовать в реестре данных пациентов NAMDC и протоколе биорепозитория.

Критерии исключения относительных предметов:

1. Несоответствие необходимого образца крови и нежелание или невозможность сдать такой образец.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Дефицит ПДК
Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы
Другой: Без вмешательства
Это наблюдательное исследование. Исследователи будут собирать данные о реакции на пищевые добавки, лекарства и кетогенную диету.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Исходы выживания при болезни дефицита пируватдегидрогеназы
Временное ограничение: Будут собираться данные о продолжительности выживания от рождения до последней даты, о которой известно, что они живут на момент анализа данных.
Выживание будет измеряться годами и месяцами.
Будут собираться данные о продолжительности выживания от рождения до последней даты, о которой известно, что они живут на момент анализа данных.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Неврологические исходы при болезни с дефицитом пируватдегидрогеназы
Временное ограничение: С помощью анкеты участников и ретроспективного обзора медицинских записей будут оцениваться неврологические исходы на протяжении всей жизни участника до момента сбора данных.
Количество участников с каждым неврологическим исходом будет оцениваться путем анализа данных анкеты и медицинской документации. Неврологические исходы включают, помимо прочего, задержку развития/умственную отсталость, судороги, мышечную слабость и аномалии тонуса, атаксию, невропатию, дисавтономию, непроизвольные движения, микроцефалию, потерю слуха и офтальмологические аномалии/нарушение зрения.
С помощью анкеты участников и ретроспективного обзора медицинских записей будут оцениваться неврологические исходы на протяжении всей жизни участника до момента сбора данных.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Pittsburgh

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network

Следователи

  • Главный следователь: Jirair K. Bedoyan, MD, PhD, University of Pittsburgh

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2015 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 августа 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 августа 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 января 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 февраля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 февраля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 января 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 января 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • STUDY21090146
  • 5U54NS078059-05 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Данные должны быть представлены в dbGap, а также исследователям NAMDC и RDCRN.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Armenia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться