Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie a pokročilá genetická studie komplexních nedostatků pyruvátdehydrogenázy

8. ledna 2024 aktualizováno: Jirair Krikor Bedoyan, University of Pittsburgh

Přirozená historie a pokročilá genetická studie komplexů pyruvátdehydrogenázových nedostatků (Severoamerické konsorcium pro mitochondriální choroby, Rare Diseases Clinical Research Network, projekt 7413)

Děti a dospělí s nedostatkem pyruvátdehydrogenázového komplexu (PDCD) se účastní výzkumné studie, která se snaží lépe porozumět genetickým příčinám, symptomům, užitečnosti současné léčby a výsledkům těchto poruch. Výzkumný projekt zahrnuje vyplnění dotazníku o zdravotní anamnéze jednotlivce nebo rodiny a zkušenostech s PDCD, přezkoumání lékařských záznamů výzkumníky a v některých případech pokročilé genetické testování.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Deficience pyruvátdehydrogenázového komplexu (PDCD) jsou hlavní třídou mitochondriálních onemocnění, které omezují oxidaci sacharidů pro produkci energie, což je zvláště důležité v mozku. Doposud neexistuje definitivní léčba těchto poruch. Tato studie „Advanced Genetic Study and Pilot Newborn Screening for Disorders of Pyruvate Metabolism“ bude pokračovat s vytvořenou databází s informacemi shromažďovanými po dlouhou dobu o pacientech s PDCD. Tato databáze je součástí existující databáze konsorcia pro mitochondriální onemocnění Severní Ameriky (NAMDC) Patient Data Registry and Biorepository. Studie bude shromažďovat údaje specifické pro nedostatky PDC, včetně údajů získaných od pacientů/rodin. Během 5 let bude zapsáno přibližně 75 subjektů s potvrzeným PDCD. Genetický základ a patofyziologie budou prozkoumány až u třetiny pacientů s potvrzeným deficitem PDC, u kterých v současné době nebyla zjištěna identifikovaná mutace v DLD nebo v žádném z pěti „primárních“ genů specifických pro PDC (PDHA1, PDHB, DLAT , PDHX a PDP1) a kteří mohou mít prospěch z různých léčebných postupů.

Konkrétní cíle studie jsou:

  1. Pokračujte v přidávání do specifické databáze PDCD (pyruvátdehydrogenase Complex Deficiencies) v rámci registru dat pacientů NAMDC
  2. Použijte pokročilé technologie genetické analýzy k nalezení mutací u lidí, u kterých nebyly žádné nalezeny

O této studii:

Tato studie shromáždí komplexní longitudinální klinická data o prokázaném komplexu pyruvátdehydrogenázy (PDCD), včetně údajů o diagnózách, symptomech a výsledcích. Studie bude zahrnovat údaje od pacientů/rodičů a také lékařské údaje. Vyšetřovatelé použijí lékařské záznamy a krátký dotazník zaměřený na sběr informací o kritických výsledcích. Tento dotazník shromáždí informace od subjektu a rodiče o důležitosti různých výsledků a umožní rodinám diskutovat o dalších výsledcích, které mohou doma považovat za důležité. Budeme hledat další podrobnosti o léčbě, abychom maximalizovali naše znalosti o jejich účincích a sloužily jako informace pro budoucí klinické studie.

Datový slovník: V evidenci Data Monitoring Core Council v Cincinnati Children's Hospital Medical Center a byl poskytnut vyšetřovatelům v University Hospitals Cleveland Medical Center.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Jirair K. Bedoyan, MD, PhD
  • Telefonní číslo: 412-692-6893
  • E-mail: bedoyanjk@upmc.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15260
        • Nábor
        • University of Pittsburgh
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jirair K. Bedoyan, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti a dospělí s deficitem pyruvátdehydrogenázového komplexu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Nízká aktivita PDC v kožních fibroblastech, krevních lymfocytech nebo svalové biopsii, pod referenčním rozmezím a s platnými interními kontrolami pro stanovení integrity vzorku a testu a podstoupili testování PDHA1 a/nebo
  2. Známá patogenní mutace genu spojená s nedostatkem PDC.

Kritéria pro zařazení příbuzných subjektů:

1. Příbuzný prvního nebo druhého stupně primárního subjektu, u kterého genetické testování indikuje přítomnost variant neznámého významu (VUS).

Kritéria vyloučení:

  1. Další chronické neurologické onemocnění (mitochondriální nebo nemitochondriální), u kterého se nepovažuje za pravděpodobné, že by souviselo s nedostatkem PDC.
  2. Nedostatek potřebného vzorku krve nebo tkáně a neochota či neschopnost takový vzorek odevzdat.
  3. Neochota účastnit se protokolu NAMDC Patient Data Registry a Biorepository.

Kritéria vyloučení příbuzných subjektů:

1. Neadekvátnost potřebného vzorku krve a neochota či neschopnost takový vzorek odevzdat.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Nedostatek PDC
Choroba z nedostatku pyruvátdehydrogenázy
Jiný: Žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Vyšetřovatelé budou shromažďovat údaje o expozici reakcím na doplňky stravy, léky a ketogenní dietu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výsledky přežití u onemocnění z nedostatku pyruvátdehydrogenázy
Časové okno: Budou shromažďována data o délce přežití od narození do posledního data, o kterém je známo, že žije v době analýzy dat.
Přežití se bude měřit v letech a měsících.
Budou shromažďována data o délce přežití od narození do posledního data, o kterém je známo, že žije v době analýzy dat.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurologické výsledky u onemocnění z nedostatku pyruvátdehydrogenázy
Časové okno: Prostřednictvím účastnického dotazníku a retrospektivní kontroly zdravotní dokumentace budou neurologické výsledky hodnoceny po celou dobu života účastníka až do doby sběru dat.
Počet účastníků s každým neurologickým výsledkem bude posouzen analýzou dotazníku a údajů ze zdravotních záznamů. Neurologické výsledky zahrnují, ale nejsou omezeny na, opožděný vývoj/intelektuální postižení, záchvaty, svalovou slabost a abnormality tonusu, ataxii, neuropatii, dysautonomii, mimovolní pohyby, mikrocefalii, ztrátu sluchu a oftalmologické abnormality/poškození zraku.
Prostřednictvím účastnického dotazníku a retrospektivní kontroly zdravotní dokumentace budou neurologické výsledky hodnoceny po celou dobu života účastníka až do doby sběru dat.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pittsburgh

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jirair K. Bedoyan, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. února 2017

První zveřejněno (Aktuální)

17. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY21090146
  • 5U54NS078059-05 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data, která mají být předložena dbGap, stejně jako výzkumníkům NAMDC a RDCRN.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Serbia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit