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Naturgeschichte und fortgeschrittene genetische Untersuchung von Mängeln des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes

8. Januar 2024 aktualisiert von: Jirair Krikor Bedoyan, University of Pittsburgh

Natural History and Advanced Genetic Study of Pyruvate Dehydrogenase Complex Defencies (North American Mitochondrial Disease Consortium, Rare Diseases Clinical Research Network, Project 7413)

Kinder und Erwachsene mit Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel (PDCD) nehmen an einer Forschungsstudie teil, die darauf abzielt, die genetischen Ursachen, Symptome, den Nutzen aktueller Behandlungen und die Ergebnisse für diese Erkrankungen besser zu verstehen. Das Forschungsprojekt umfasst das Ausfüllen eines Fragebogens über die Krankengeschichte und Erfahrungen der Person oder Familie mit PDCD, die Überprüfung der Krankenakten durch die Forscher und in einigen Fällen erweiterte Gentests.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel (PDCDs) sind eine Hauptklasse von mitochondrialen Erkrankungen, die die Oxidation von Kohlenhydraten für die Energieerzeugung einschränken, was im Gehirn besonders wichtig ist. Bisher gibt es keine definitive Behandlung für diese Erkrankungen. Diese Studie, „Advanced Genetic Study and Pilot Newborn Screening for Disorders of Pyruvate Metabolism“, wird mit der erstellten Datenbank mit Informationen fortgesetzt, die über einen langen Zeitraum über Patienten mit PDCDs gesammelt wurden. Diese Datenbank ist Teil der bestehenden North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) Patient Data Registry and Biorepository database. Die Studie wird spezifische Daten zu PDC-Mängeln sammeln, einschließlich Daten, die von Patienten/Familien stammen. Ungefähr 75 Probanden mit bestätigter PDCD werden über 5 Jahre eingeschrieben. Die genetische Grundlage und Pathophysiologie wird bei bis zu einem Drittel der Patienten mit bestätigtem PDC-Mangel untersucht, bei denen derzeit keine identifizierte Mutation in DLD oder einem der fünf "primären" PDC-spezifischen Gene (PDHA1, PDHB, DLAT , PDHX und PDP1) und die von verschiedenen Behandlungen profitieren könnten.

Die konkreten Ziele des Studiums sind:

  1. Weitere Ergänzungen zur spezifischen Datenbank für Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel (PDCDs) innerhalb des NAMDC-Patientendatenregisters
  2. Verwenden Sie fortschrittliche genetische Analysetechnologien, um Mutationen bei Menschen zu finden, bei denen keine gefunden wurden

Über diese Studie:

Diese Studie wird umfassende klinische Längsschnittdaten zum natürlichen Verlauf für nachgewiesene Mängel des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes (PDCDs) sammeln, einschließlich Daten zu Diagnosen, Symptomen und Ergebnissen. Die Studie wird Daten von Patienten/Eltern sowie medizinische Daten umfassen. Die Ermittler werden Krankenakten und einen kurzen Fragebogen verwenden, um Informationen über kritische Ergebnisse zu sammeln. Dieser Fragebogen sammelt Informationen von der Person und den Eltern über die Bedeutung verschiedener Ergebnisse und ermöglicht es den Familien, andere Ergebnisse zu besprechen, die sie zu Hause für wichtig halten. Es wird nach weiteren Details der Behandlung gesucht, um unser Wissen über ihre Wirkungen zu maximieren und als Grundlage für zukünftige klinische Studien zu dienen.

Data Dictionary: Beim Data Monitoring Core Council im Cincinnati Children's Hospital Medical Center archiviert und den Ermittlern des University Hospitals Cleveland Medical Center zur Verfügung gestellt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15260
        • Rekrutierung
        • University Of Pittsburgh
        • Hauptermittler:
          • Jirair K. Bedoyan, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder und Erwachsene mit Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Niedrige PDC-Aktivität in Hautfibroblasten, Blutlymphozyten oder einer Muskelbiopsie, unterhalb des Referenzbereichs und mit gültigen internen Kontrollen, um die Proben- und Assayintegrität festzustellen, und es wurden PDHA1-Tests durchgeführt, und/oder
  2. Eine bekannte pathogene Mutation eines Gens, das mit einem PDC-Mangel assoziiert ist.

Einschlusskriterien für relative Fächer:

1. Verwandten ersten oder zweiten Grades eines Hauptsubjekts, bei dem genetische Tests das Vorhandensein von Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) anzeigen.

Ausschlusskriterien:

  1. Eine andere chronische neurologische Erkrankung (mitochondrial oder nicht-mitochondrial), die wahrscheinlich nicht mit einem PDC-Mangel in Zusammenhang steht.
  2. Unzulänglichkeit der benötigten Blut- oder Gewebeprobe und mangelnde Bereitschaft oder Unfähigkeit, eine solche Probe einzureichen.
  3. Nichtbereitschaft zur Teilnahme am NAMDC-Patientendatenregister und Biorepository-Protokoll.

Ausschlusskriterien für relative Fächer:

1. Unzulänglichkeit der benötigten Blutprobe und mangelnde Bereitschaft oder Unfähigkeit, eine solche Probe einzureichen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
PDC-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangelkrankheit
Sonstiges: Kein Eingriff
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Die Ermittler werden Daten über die Exposition gegenüber Reaktionen auf Nahrungsergänzungsmittel, Medikamente und die ketogene Ernährung sammeln.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Überlebensergebnisse bei der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangelkrankheit
Zeitfenster: Es werden Daten über die Überlebensdauer von der Geburt bis zum letzten Datum gesammelt, von dem bekannt ist, dass es zum Zeitpunkt der Datenanalyse lebt.
Das Überleben wird in Jahren und Monaten gemessen.
Es werden Daten über die Überlebensdauer von der Geburt bis zum letzten Datum gesammelt, von dem bekannt ist, dass es zum Zeitpunkt der Datenanalyse lebt.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neurologische Ergebnisse bei der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangelkrankheit
Zeitfenster: Durch einen Teilnehmerfragebogen und eine retrospektive Überprüfung der Krankenakten werden die neurologischen Ergebnisse für die gesamte Lebenszeit des Teilnehmers bis zum Zeitpunkt der Datenerhebung bewertet.
Die Anzahl der Teilnehmer mit jedem neurologischen Ergebnis wird durch die Analyse von Fragebogen- und Krankenaktendaten bewertet. Zu den neurologischen Folgen gehören unter anderem Entwicklungsverzögerung/intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle, Muskelschwäche und Tonusanomalien, Ataxie, Neuropathie, Dysautonomie, unwillkürliche Bewegungen, Mikrozephalie, Hörverlust und ophthalmologische Anomalien/Sehbehinderung.
Durch einen Teilnehmerfragebogen und eine retrospektive Überprüfung der Krankenakten werden die neurologischen Ergebnisse für die gesamte Lebenszeit des Teilnehmers bis zum Zeitpunkt der Datenerhebung bewertet.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Pittsburgh

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network

Ermittler

  • Hauptermittler: Jirair K. Bedoyan, MD, PhD, University Of Pittsburgh

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Februar 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. Februar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY21090146
  • 5U54NS078059-05 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Daten sind an dbGap sowie an NAMDC-Forscher und das RDCRN zu übermitteln.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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