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Storia naturale e studio genetico avanzato delle carenze del complesso piruvato deidrogenasi

8 gennaio 2024 aggiornato da: Jirair Krikor Bedoyan, University of Pittsburgh

Storia naturale e studio genetico avanzato delle carenze del complesso di piruvato deidrogenasi (North American Mitochondrial Disease Consortium, Rare Diseases Clinical Research Network, Project 7413)

Bambini e adulti con deficit del complesso di piruvato deidrogenasi (PDCD) stanno partecipando a uno studio di ricerca che cerca di comprendere meglio le cause genetiche, i sintomi, l'utilità dei trattamenti attuali e gli esiti per questi disturbi. Il progetto di ricerca prevede la compilazione di un questionario sulla storia medica dell'individuo o della famiglia e sulle esperienze con PDCD, la revisione delle cartelle cliniche da parte dei ricercatori e, in alcuni casi, test genetici avanzati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le carenze del complesso di piruvato deidrogenasi (PDCD) sono una classe importante di malattie mitocondriali, che limitano l'ossidazione dei carboidrati per la produzione di energia, che è particolarmente importante nel cervello. Finora, non esiste un trattamento definitivo per questi disturbi. Questo studio, "Studio genetico avanzato e screening neonatale pilota per i disturbi del metabolismo del piruvato", continuerà con il database creato con informazioni raccolte per un lungo periodo di tempo sui pazienti con PDCD. Questo database fa parte dell'attuale database del Registro dei dati dei pazienti e del Biorepository del North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC). Lo studio raccoglierà dati specifici per le carenze di PDC, compresi i dati derivati ​​da pazienti/famiglie. Saranno arruolati circa 75 soggetti con PDCD confermato nell'arco di 5 anni. La base genetica e la fisiopatologia saranno esplorate fino a un terzo dei pazienti con deficit di PDC confermato, che attualmente non hanno una mutazione identificata nella DLD o in nessuno dei cinque geni "primari" specifici del PDC (PDHA1, PDHB, DLAT , PDHX e PDP1) e che potrebbero beneficiare di diversi trattamenti.

Gli obiettivi specifici dello studio sono:

  1. Continua ad aggiungere al database specifico delle carenze complesse di piruvato deidrogenasi (PDCD) all'interno del registro dei dati dei pazienti NAMDC
  2. Utilizzare tecnologie avanzate di analisi genetica per trovare mutazioni in quelle persone in cui non è stata trovata alcuna mutazione

A proposito di questo studio:

Questo studio raccoglierà dati clinici longitudinali completi sulla storia naturale per comprovate carenze del complesso di piruvato deidrogenasi (PDCD), inclusi dati su diagnosi, sintomi ed esiti. Lo studio includerà dati di pazienti/genitori e dati medici. Gli investigatori utilizzeranno cartelle cliniche e un breve questionario mirato a raccogliere informazioni sugli esiti critici. Questo questionario raccoglierà informazioni dal soggetto e dal genitore sull'importanza dei diversi risultati e consentirà alle famiglie di discutere altri risultati che potrebbero considerare importanti a casa. Saranno ricercati ulteriori dettagli sul trattamento per massimizzare la nostra conoscenza dei loro effetti e servire a informare i futuri studi clinici.

Dizionario dei dati: in archivio presso il Data Monitoring Core Council del Cincinnati Children's Hospital Medical Center ed è stato fornito agli investigatori presso l'University Hospitals Cleveland Medical Center.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Jirair K. Bedoyan, MD, PhD
  • Numero di telefono: 412-692-6893
  • Email: bedoyanjk@upmc.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15260
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh
        • Investigatore principale:
          • Jirair K. Bedoyan, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini e adulti con deficit del complesso piruvato deidrogenasi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Bassa attività PDC nei fibroblasti cutanei, nei linfociti del sangue o in una biopsia muscolare, al di sotto dell'intervallo di riferimento e con controlli interni validi per stabilire l'integrità del campione e del test, e sono stati sottoposti a test PDHA1 e/o
  2. Una nota mutazione patogena di un gene associato al deficit di PDC.

Criteri di inclusione dei soggetti relativi:

1. Parente di primo o secondo grado di un soggetto primario per il quale il test genetico indichi la presenza di varianti di significato ignoto (VUS).

Criteri di esclusione:

  1. Un'altra malattia neurologica cronica (mitocondriale o non mitocondriale) che non si ritiene possa essere correlata al deficit di PDC.
  2. Inadeguatezza del campione di sangue o tessuto necessario e riluttanza o incapacità di inviare tale campione.
  3. Riluttanza a partecipare al protocollo NAMDC Patient Data Registry and Biorepository.

Criteri di esclusione dei soggetti relativi:

1. Inadeguatezza del campione di sangue necessario e riluttanza o incapacità di presentare tale campione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Carenza di PDC
Malattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasi
Altro: Nessun intervento
Questo è uno studio osservazionale. Gli investigatori raccoglieranno dati sull'esposizione alle risposte a integratori alimentari, farmaci e dieta chetogenica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esiti di sopravvivenza nella malattia da deficit di piruvato deidrogenasi
Lasso di tempo: Verranno raccolti dati sulla durata della sopravvivenza dalla nascita fino all'ultima data nota per essere in vita al momento dell'analisi dei dati.
La sopravvivenza sarà misurata in anni e mesi.
Verranno raccolti dati sulla durata della sopravvivenza dalla nascita fino all'ultima data nota per essere in vita al momento dell'analisi dei dati.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esiti neurologici nella malattia da deficit di piruvato deidrogenasi
Lasso di tempo: Attraverso un questionario del partecipante e una revisione retrospettiva delle cartelle cliniche, gli esiti neurologici saranno valutati per l'intera vita del partecipante fino al momento della raccolta dei dati.
Il numero di partecipanti con ciascun esito neurologico sarà valutato analizzando i dati del questionario e della cartella clinica. Gli esiti neurologici includono, ma non sono limitati a, ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva, convulsioni, debolezza muscolare e anomalie del tono, atassia, neuropatia, disautonomia, movimenti involontari, microcefalia, perdita dell'udito e anomalie oftalmologiche/deficit della vista.
Attraverso un questionario del partecipante e una revisione retrospettiva delle cartelle cliniche, gli esiti neurologici saranno valutati per l'intera vita del partecipante fino al momento della raccolta dei dati.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pittsburgh

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network

Investigatori

  • Investigatore principale: Jirair K. Bedoyan, MD, PhD, University of Pittsburgh

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2015

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 gennaio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 febbraio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

17 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY21090146
  • 5U54NS078059-05 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Dati da presentare a dbGap, nonché ai ricercatori NAMDC e RDCRN.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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