International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)

HVORDAN DELTA I IPCRR

Trinn én: IPCRR-skjemaene er tilgjengelige online på http://www.pachyonychia.org/patient-registry/. Samtykkeskjemaet beskytter personvernet ditt og spørreskjemaet samler viktige detaljer som skiller PC fra andre forhold og hjelper til med å identifisere spesifikke egenskaper ved hver type PC. Du kan stoppe og starte så ofte du trenger før du fyller ut skjemaene. Hvis du ikke er sikker på et svar, kan du hoppe over det spørsmålet.

Trinn to: Ta bilder som vist på eksempelsiden for spørreskjemaet. Du kan laste opp bildene på nettet med spørreskjemaet. Hvis du foretrekker det, kan du sende bildene på e-post. Bilder av PC-en din er veldig viktig. Merk: Hvis du ikke har tilgang til en datamaskin og ønsker å få IPCRR-skjemaene tilsendt, vennligst kontakt PC Project.

Trinn tre: Når samtykkeskjemaet, spørreskjemaet og bildene dine mottas av PC Project, vil vi ha en samtale med deg for å gjennomgå informasjonen din og diskutere de neste trinnene.

Trinn fire: Hvis du blir henvist til genetisk testing, vil du få tilsendt det spesielle spytttestsettet (ingen reise nødvendig). Vanligvis er det bare spytt som trengs og fra kun ett familiemedlem. Prøven samles inn ved å spytte inn i hetteglasset i settet og deretter sende den i konvolutten som følger med. Gentesting er komplisert og tidkrevende – det er ikke som en sukkertest eller graviditetstest, og det kan ta mange måneder å fullføre, men testingen begynner så snart prøven din kommer.

Når de bekreftende resultatene er mottatt, får du en fullstendig genetisk testrapport med nøyaktig informasjon og forslag som er spesifikke for din tilstand. Du kan finne rapporten svært verdifull med leger eller andre medisinske leverandører, så vel som for skolepersonell, arbeidsgivere, funksjonshemmede høringer eller andre spesielle behov. All informasjon holdes konfidensielt av PC Project og forskningen rapporteres anonymt. Det er ingen kostnad for deg for noen av disse testene eller assistanse fra PC Project. Du kan også be om ytterligere konsultasjoner etter behov.