International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)

SÅDAN DELTAGER DU I IPCRR

Trin 1: IPCRR-formularerne er tilgængelige online på http://www.pachyonychia.org/patient-registry/. Samtykkeformularen beskytter dit privatliv, og spørgeskemaet samler vigtige detaljer, der adskiller pc'en fra andre forhold og hjælper med at identificere specifikke karakteristika ved hver type pc. Du kan stoppe og starte så ofte som nødvendigt, før du udfylder formularerne. Hvis du ikke er sikker på et svar, kan du springe det spørgsmål over.

Trin to: Tag billeder som vist på spørgeskemaets eksempelfotoside. Du kan uploade billederne online med spørgeskemaet. Hvis du foretrækker det, kan du e-maile billederne. Billeder af din pc er meget vigtige. Bemærk: Hvis du ikke har adgang til en computer og ønsker at få IPCRR-formularerne tilsendt, bedes du kontakte PC Project.

Trin tre: Når din samtykkeformular, dit spørgeskema og dine billeder er modtaget af PC Project, vil vi have et opkald med dig for at gennemgå dine oplysninger og diskutere de næste trin.

Trin fire: Hvis du henvises til genetisk testning, vil du derefter få tilsendt det særlige spyttestsæt (ingen rejse nødvendig). Normalt er det kun nødvendigt med spyt og kun fra ét familiemedlem. Prøven opsamles ved at spytte ind i hætteglasset i sættet og derefter sende det i den medfølgende konvolut. Gentestning er kompleks og tidskrævende - det er ikke som en sukkertest eller graviditetstest, og det kan tage mange måneder at gennemføre, men testen begynder, så snart din prøve ankommer.

Når de bekræftende resultater er modtaget, får du en komplet genetisk testrapport med præcise oplysninger og forslag, der er specifikke for din tilstand. Du kan finde rapporten meget værdifuld for læger eller andre medicinske udbydere såvel som for skolepersonale, arbejdsgivere, handicaphøringer eller andre særlige behov. Alle oplysninger opbevares fortroligt af PC Project, og forskningen rapporteres anonymt. Der er ingen omkostninger for dig for nogen af ​​disse tests eller assistance fra PC Project. Du kan også anmode om yderligere konsultationer efter behov.