Registro Internacional de Pesquisa de Paquioníquia Congênita (IPCRR)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
COMO PARTICIPAR DO IPCRR
Passo Um: Os formulários IPCRR estão disponíveis online em http://www.pachyonychia.org/patient-registry/. O Termo de Consentimento protege sua privacidade e o Questionário reúne detalhes importantes que distinguem o PC de outras condições e ajudam a identificar as características específicas de cada tipo de PC. Você pode parar e começar quantas vezes forem necessárias antes de preencher os formulários. Se você não tiver certeza sobre uma resposta, pode pular essa pergunta.
Etapa dois: tire as fotos conforme mostrado na página de fotos de amostra do Questionário. Você pode carregar as imagens online com o Questionário. Se preferir, envie as fotos por e-mail. As fotos do seu PC são muito importantes. Observação: Se você não tiver acesso a um computador e desejar receber os formulários do IPCRR por correio, entre em contato com a PC Project.
Etapa Três: Quando seu Formulário de Consentimento, Questionário e Fotos forem recebidos pelo PC Project, faremos uma ligação com você para revisar suas informações e discutir as próximas etapas.
Passo Quatro: Se encaminhado para testes genéticos, você receberá o kit especial de teste de saliva (não é necessário viajar). Normalmente, apenas a saliva é necessária e de apenas um membro da família. A amostra é coletada cuspindo no frasco do kit e, em seguida, enviando-a no envelope fornecido. O teste genético é complexo e demorado - não é como um teste de açúcar ou teste de gravidez e pode levar muitos meses para ser concluído, mas o teste começa assim que sua amostra chega.
Quando os resultados de confirmação são recebidos, um relatório de teste genético completo é fornecido a você com informações precisas e sugestões específicas para sua condição. Você pode achar o relatório muito valioso para médicos ou outros profissionais de saúde, bem como para funcionários da escola, empregadores, audiências de deficiência ou outras necessidades especiais. Todas as informações são mantidas em sigilo pelo PC Project e a pesquisa é relatada anonimamente. Nenhum desses testes ou assistência do PC Project tem custo para você. Você também pode solicitar consultas adicionais conforme necessário.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Holly A Evans
- Número de telefone: 8019878758
- E-mail: holly.evans@pachyonychia.org
Estude backup de contato
- Nome: Janice N Schwartz
- Número de telefone: 8019878758
- E-mail: jan.schwartz@pachyonychia.org
Locais de estudo
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84117
- Recrutamento
- Pachyonychia Congenita Project
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Contato:
- Janice Schwartz
- Número de telefone: 801-987-8758
- E-mail: jan.schwartz@pachyonychia.org
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Contato:
- Holly Evans
- Número de telefone: 8019878758
- E-mail: holly.evans@pachyonychia.org
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Investigador principal:
- C. David Hansen, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de Paquioníquia Congênita ou distúrbio semelhante
Critério de exclusão:
- N / D
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Descrevendo padrões e características da Paquioníquia Congênita
Prazo: Uma vez por ano
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Uma vez por ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: C. David Hansen, MD, Pachyonychia Congenita Project
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Wilson NJ, O'Toole EA, Milstone LM, Hansen CD, Shepherd AA, Al-Asadi E, Schwartz ME, McLean WH, Sprecher E, Smith FJ. The molecular genetic analysis of the expanding pachyonychia congenita case collection. Br J Dermatol. 2014 Aug;171(2):343-55. doi: 10.1111/bjd.12958. Epub 2014 Aug 6.
- Shah S, Boen M, Kenner-Bell B, Schwartz M, Rademaker A, Paller AS. Pachyonychia congenita in pediatric patients: natural history, features, and impact. JAMA Dermatol. 2014 Feb;150(2):146-53. doi: 10.1001/jamadermatol.2013.6448.
- McLean WH, Hansen CD, Eliason MJ, Smith FJ. The phenotypic and molecular genetic features of pachyonychia congenita. J Invest Dermatol. 2011 May;131(5):1015-7. doi: 10.1038/jid.2011.59. Epub 2011 Mar 24.
- Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. A review of the clinical phenotype of 254 patients with genetically confirmed pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012 Oct;67(4):680-6. doi: 10.1016/j.jaad.2011.12.009. Epub 2012 Jan 20.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 20040468
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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