Tidlig diagnose av Cerebral ALD i barndom
3. juli 2018 oppdatert av: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Tidlig diagnose av cerebral adrenoleukodystrofi i barndommen
Målet med denne enkeltinstitusjonsstudien er å evaluere gutter med adrenoleukodystrofi (ALD) diagnostisert tidlig i livet, og å prospektivt overvåke dem for å bestemme parametere som vil lette tidligere oppdagelse av den cerebrale formen av sykdommen i barndommen.
Disse risikopersonene vil bli vurdert årlig gjennom reiser til University of Minnesota, hvor plasma- og cerebral spinalvæske (CSF) biomarkørstudier, MR-basert bildebehandling og nevropsykologiske vurderinger vil bli utført ved University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics.
MR og lumbalpunktur for å oppnå CSF vil bli tatt under sedasjon.
I tillegg vil informasjon innhentes eksternt med intervaller på 6 måneder, inkludert undersøkelser og MR-er på deres hjemsted.
Også på den tiden vil blodprøver bli innhentet lokalt og sendt til University of Minnesota for studier.
Det er ingen terapeutisk hensikt i denne studien.
Studieoversikt
Status
Tilbaketrukket
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- Masonic Cancer Center, University of Minnesota
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 år til 5 år (BARN)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Mann
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Mens denne studien vil bli registrert hos clinicaltrials.gov,
ingen spesifikt pasientrekrutteringsmateriell vil bli brukt.
Imidlertid vil ulike stiftelser og pasientgrupper bli kontaktet.
I tillegg vil vi samarbeide med tilbydere, nevrologer, genetiske rådgivere etc. i områdene hvor nyfødtscreening foregår.
Vi vil også være tilgjengelig for familier og forsørgere ved andre institusjoner der en diagnose kan stilles.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Gutter med bekreftet adrenoleukodystrofi, bestemt ved analyse av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) og/eller genotyping. Genotyping er ikke nødvendig for diagnose.
- Mellom 1 og 5 år, inklusive på tidspunktet for samtykke.
- Kan gjennomgå en sedasjon
- Engelsk som hovedspråk i husholdningen, for å maksimere konsistensen av nevropsykologisk/utviklingstesting.
- Frivillig skriftlig samtykke fra foreldre/foresatte
Ekskluderingskriterier:
- Bevis på hjernesykdom på tidspunktet for registrering - pasienter over 3 år må ha en MR innen 4 måneder etter signering av samtykke for å bekrefte at det ikke er bevis for hjernesykdom
- Manglende evne eller vilje til å reise til University of Minnesota en gang i året i løpet av studiet
- Bevis på cerebral sykdom ved standard T2/FLAIR MRI. Hvis et forsøksperson utvikler cerebral ALD i løpet av studien, vil de forlate studien, da det er forventet at de vil bli vurdert for transplantasjon.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
ALD Tidlig Evaluering
Tidsramme: 5 år
|
For å evaluere gutter med adrenoleukodystrofi (ALD) diagnostisert tidlig i livet, og prospektivt bestemme faktorer som har høy korrelasjon med fremveksten av cerebral ALD.
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fremveksten av cerebral sykdom gjennom bildediagnostikk
Tidsramme: 5 år
|
Evnen til å skjelne fremveksten av cerebral sykdom gjennom bildediagnostikk før utbruddet av klassisk T2-avbildning.
Dette vil inkludere diffusjonstensoravbildning (DTI), T1 og T2 rho, RAFF og spektroskopi, i tillegg til standard MR-evalueringer inkludert gadoliniumforsterkning.
|
5 år
|
|
Biomarkørstudie: Inflammasjonsmarkører
Tidsramme: 5 år
|
Markører for betennelse (chitotriosidase, lipidomi inkludert arakidonsyremetabolitter og inflammatoriske cytokiner).
|
5 år
|
|
Biomarkørstudie: Oksidativt stress
Tidsramme: 5 år
|
Bestemmelser av oksidativt stress (inkludert men ikke begrenset til totalt og redusert/oksidert glutation og 4-hydroksynonenal, eller 4-HNE).
|
5 år
|
|
Biomarkørstudie: Immunologisk aktivering
Tidsramme: 5 år
|
5 år
|
|
|
Nevropsykologisk testing
Tidsramme: 5 år
|
Omfattende nevropsykologisk testing, inkludert vurderinger av verbal forståelse, perseptuell resonnement, arbeidsminne og prosesseringshastighet.
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. november 2018
Primær fullføring (Forventet)
1. juli 2023
Studiet fullført (Forventet)
1. juli 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. oktober 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
26. oktober 2016
Først lagt ut (Anslag)
28. oktober 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. juli 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. juli 2018
Sist bekreftet
1. juli 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Demyeliniserende sykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Metabolisme, medfødte feil
- Mental retardasjon, X-Linked
- Intellektuell funksjonshemming
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Leukoencefalopatier
- Binyresykdommer
- Arvelige demyeliniserende sykdommer i sentralnervesystemet
- Peroksisomale lidelser
- Adrenal insuffisiens
- Adrenoleukodystrofi
Andre studie-ID-numre
- 2016NTLS155
- MT2016-29R (Annen identifikator: University of Minnesota)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .