Sjeldne og atypiske diabetesnettverk (RADIANT)
RADIANT er et nettverk av 14 kliniske steder og flere laboratorier dedikert til studiet av atypisk diabetes.
Målet med denne studien er å definere nye former for diabetes og de unike mekanismene som ligger til grunn for disse formene for atypisk diabetes. De spesifikke målene er å:
- Identifiser og registrer individer og familier med udiagnostiserte sjeldne og atypiske former for diabetes.
- Bestem det etiologiske grunnlaget for den metabolske forstyrrelsen blant individer og familier med nye former for sjelden og atypisk diabetes.
- Forstå patofysiologien til individer og familier med nye former for sjeldne og atypiske former for diabetes.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
RADIANT har tre forskjellige stadier.
1. stadie:
Fase 1-deltakere vil fylle ut et samtykkeskjema og et spørreskjema for å bestemme potensialet for å ha atypiske former for diabetes. Deltakere identifisert som potensielt atypiske basert på spørreskjemasvar vil bli bedt om å gi en blodprøve for å teste for øy-autoantistoffer og fylle ut ytterligere spørreskjemaer.
RADIANT Adjudication Committee, som består av et team av eksperter på diabetes, vil vurdere dataene som er samlet inn i trinn 1 og velge ut og prioritere deltakere for å gå videre til trinn 2 og 3 for Whole Genome Sequencing (WGS) og annen testing.
Trinn 2:
Fase 2 av studien inkluderer genetisk screening for kjente former for monogen diabetes. Deltakerne vil samtykke til dette stadiet av studien, fylle ut et familiehistorisk spørreskjema og få blod samlet inn for DNA- og RNA-ekstraksjon, lagring og analyse. WGS vil bli utført på alle DNA-prøver. Hvis ingen patogen/sannsynlig patogen variant i et kjent monogent diabetesgen som antas å forklare deltakerens diabetes identifiseres av WGS, vil RNA-sekvensering bli utført ved Baylor College of Medicine.
Trinn 3:
Fase 3 av studien inkluderer dypere fenotyping. Alle deltakere som fortsetter til trinn 3 vil besøke en studieklinikk for å samtykke og fullføre trinn 3 standardprosedyrer som inkluderer: en oral glukosetoleransetest (OGTT), ekstra blodprøvetaking, en detaljert fysisk undersøkelse og ytterligere spørreskjemaer.
Discovery Team anmeldelse:
Arbeidet til Discovery Team forventes å være en iterativ prosess som analyserer alle data som er samlet inn frem til dette punktet i studien for å forstå betydningen av nye varianter. I noen tilfeller kan Discovery Team bestemme at registrering av Probands familiemedlemmer er nødvendig. Familiemedlemmer med mistenkt atypisk diabetes vil følge de samme studieprosedyrene som beskrevet ovenfor. Berørte og upåvirkede familiemedlemmer kan også bli registrert for Sanger Sequencing. Discovery Team kan også anbefale ytterligere valgfrie prosedyrer for å bedre karakterisere deltakerens form for diabetes.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Jeffrey Krischer, PhD
- Telefonnummer: 813-396-9501
- E-post: contact@atypicaldiabetesnetwork.org
Studiesteder
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Rekruttering
- University of Colorado- Denver
-
Hovedetterforsker:
- Neda Rasouli, MD
-
Ta kontakt med:
- Courtney King
- Telefonnummer: 720-848-6683
- E-post: courtney.king@ucdenver.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60637
- Rekruttering
- University of Chicago
-
Ta kontakt med:
- Lisa Letourneau
- Telefonnummer: 773-702-0829
- E-post: lletourneau@uchicago.edu
-
Hovedetterforsker:
- Lou Philipson, MD, PhD
-
Hovedetterforsker:
- Siri Greeley, MD, PhD
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
- Rekruttering
- Indiana University
-
Hovedetterforsker:
- Carmella Evans-Molina, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Gabriela Monaco
- Telefonnummer: 765-701-2941
- E-post: gamonaco@iu.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21201
- Rekruttering
- University of Maryland
-
Ta kontakt med:
- Devon Nwaba
- Telefonnummer: 410-706-7764
- E-post: dnwaba@som.umaryland.edu
-
Hovedetterforsker:
- Toni Pollin, PhD, MS
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Rekruttering
- Massachusetts General Hospital (MGH)
-
Ta kontakt med:
- Evelyn Greaux
- Telefonnummer: 617-726-1729
- E-post: EGREAUX@mgh.harvard.edu
-
Hovedetterforsker:
- Miriam Udler, MD, PhD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
- Rekruttering
- University of Michigan
-
Ta kontakt med:
- Adam Neidert
- Telefonnummer: 734-615-0539
- E-post: aneidert@med.umich.edu
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University in St. Louis
-
Ta kontakt med:
- Stacy Hurst
- Telefonnummer: 314-747-3294
- E-post: shurst@wustl.edu
-
Hovedetterforsker:
- Fumihiko Urano, MD, PhD
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Forente stater, 11203
- Rekruttering
- SUNY Downstate Health Sciences University
-
Ta kontakt med:
- Necole Brown
- Telefonnummer: 718-270-4693
- E-post: necole.brown01@downstate.edu
-
Hovedetterforsker:
- Mary Ann Banerji, MD
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University
-
Ta kontakt med:
- James Pring
- Telefonnummer: 212-851-5489
- E-post: jp3735@cumc.columbia.edu
-
Hovedetterforsker:
- Robin Goland, MD
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27514
- Rekruttering
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Ta kontakt med:
- Rachel Fraser
- Telefonnummer: 984-974-3011
- E-post: rachael_fraser@med.unc.edu
-
Hovedetterforsker:
- John Buse, MD, PhD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
- Rekruttering
- Vanderbilt University
-
Ta kontakt med:
- Jordan Smith
- Telefonnummer: 615-936-6324
- E-post: tyler.j.smith@vumc.org
-
Hovedetterforsker:
- Kevin Niswender, MD, PhD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Rekruttering
- Baylor College of Medicine
-
Ta kontakt med:
- Iliana Gonzalez
- Telefonnummer: 713-798-5777
- E-post: iliana.gonzalez@bcm.edu
-
Hovedetterforsker:
- Ashok Balasubramanyam, MD
-
Hovedetterforsker:
- Maria Redondo, MD, PhD, MPH
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98109
- Rekruttering
- University of Washington
-
Ta kontakt med:
- Dori Khakpour
- Telefonnummer: 206-616-1354
- E-post: dorik@uw.edu
-
Hovedetterforsker:
- Irl B Hirsch, MD
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98105
- Rekruttering
- Seattle Children's
-
Ta kontakt med:
- Beth Loots
- Telefonnummer: 206-884-4488
- E-post: beth.loots@seattlechildrens.org
-
Hovedetterforsker:
- Cate Pihoker, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Følgende kriterier eller fenotyper vil bli vurdert ved mistanke om "atypiske" deltakere:
- Type 2 diabetes diagnostisert på et tidspunkt da personen var prepubertal eller ikke-overvektig
- Mendelsk mønster, spesielt med tidlig debut (<18 år)
- Syndrom (flere systemer involvert)
- Lipodystrofisk
- Ekstremer av BMI
- "Mitokondrielle" egenskaper (f.eks. myopati, hørselsvansker)
- Ikke-progressiv
- Raskt progressiv ("fulminant")
- Lavt insulinbehov (<0,5 u/kg/dag)
- Syklisk hyperglykemi med perioder med remisjon
- Magre personer med polycystisk ovariesyndrom (PCOS)
- Historie med svangerskapsdiabetes (GDM) når du er mager
- Magre insulinresistente personer
- Hvis øy-autoantistoffer og beta-cellefunksjonsparametere er blitt målt (der "A" = øycelle-autoantistoffer, "B" = beta-cellefunksjon):
oA-B- (dvs. mangler øy-autoimmunitetsfremstillere og mangler betacellefunksjon) oA-B+ med uprovosert DKA ved første presentasjon (dvs. mangler øy-autoimmune markører, med bevart beta-cellefunksjon, men presenterer med uprovosert DKA) oA-B+ med svært ung debut (pre-pubertal) (dvs. mangler øy-autoimmune markører, med bevart beta-cellefunksjon, men veldig tidlig T2D-lignende fenotype)
Ekskluderingskriterier:
- De med høy sannsynlighet for typisk type 1, typisk type 2, kjent monogen eller andre kjente sekundære former for diabetes
- Avslag på samtykke til genetisk testing
- Øy-autoantistoff-positive (deltakere som er øy-autoantistoff-positive, men som har ytterligere atypiske trekk, dvs. syndromisk, sterk lineær familiehistorie med diabetes kan ikke utelukkes)
- Kvinner som for tiden er gravide
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fenotypisk og genotypisk karakterisering av tidligere ukjente former for diabetes ved bruk av Whole Genome Sequencing (WGS), og dypere fenotypingsmetoder
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år.
|
Dypere fenotypingsmetoder inkluderer både kliniske og laboratorievurderinger.
Kliniske data inkluderer antropometriske og biometriske data, medisinske historier og standard spørreskjemaer (ASA24, PROMIS, miljøeksponering, depresjon og angst).
Laboratoriedata inkluderer WGS, transkriptomikk, metabolomikk, mitokondriell sekvensering, Oral Glucose Tolerance Test (OGTT) og Islet-autoantistoffer.
Klyngemetoder vil bli brukt for å definere kohorter av lignende diabetesgenotyper og -fenotyper basert på disse dataene.
|
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RADIANT
- 5U54DK118638 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- 5U54DK118612 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .