Rede de Diabetes Raro e Atípico (RADIANT)
RADIANT é uma rede de 14 centros clínicos e vários laboratórios dedicados ao estudo do diabetes atípico.
O objetivo deste estudo é definir novas formas de diabetes e os mecanismos únicos subjacentes a essas formas de diabetes atípica. Os objetivos específicos são:
- Identificar e inscrever indivíduos e famílias com formas raras e atípicas não diagnosticadas de diabetes.
- Determinar a base etiológica do distúrbio metabólico entre indivíduos e famílias com novas formas de diabetes rara e atípica.
- Compreender a fisiopatologia de indivíduos e famílias com novas formas de formas raras e atípicas de diabetes.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O RADIANT tem três estágios distintos.
Estágio 1:
Os participantes do estágio 1 preencherão um formulário de consentimento e um questionário para determinar o potencial de ter formas atípicas de diabetes. Os participantes identificados como potencialmente atípicos com base nas respostas do questionário serão solicitados a fornecer uma amostra de sangue para testar os autoanticorpos das ilhotas e preencher questionários adicionais.
O Comitê de Adjudicação do RADIANT, composto por uma equipe de especialistas em diabetes, avaliará os dados coletados no Estágio 1 e selecionará e priorizará os participantes para prosseguir para o Estágio 2 e 3 para o Sequenciamento do Genoma Inteiro (WGS) e outros testes.
Estágio 2:
O estágio 2 do estudo inclui triagem genética para formas conhecidas de diabetes monogênica. Os participantes consentirão com esta etapa do estudo, preencherão um questionário de histórico familiar e terão sangue coletado para extração, armazenamento e análise de DNA e RNA. O WGS será realizado em todas as amostras de DNA. Se nenhuma variante patogênica/provavelmente patogênica em um gene de diabetes monogênico conhecido que se acredita explicar o diabetes do participante for identificada por WGS, o sequenciamento de RNA será realizado no Baylor College of Medicine.
Estágio 3:
O estágio 3 do estudo inclui fenotipagem mais profunda. Todos os participantes que prosseguirem para o Estágio 3 visitarão uma clínica do estudo para consentir e concluir os procedimentos padrão do Estágio 3, que incluem: um Teste Oral de Tolerância à Glicose (OGTT), coleta de sangue adicional, um exame físico detalhado e questionários adicionais.
Revisão da equipe de descoberta:
Espera-se que o trabalho da Equipe de Descoberta seja um processo iterativo analisando todos os dados coletados até este ponto do estudo para entender o significado de novas variantes. Em alguns casos, a Equipe de Descoberta pode determinar que a inscrição dos membros da família do Proband é necessária. Os membros da família com suspeita de diabetes atípico seguirão os mesmos procedimentos do estudo descritos acima. Membros da família afetados e não afetados também podem ser inscritos no Sequenciamento de Sanger. A Equipe de Descoberta também pode recomendar procedimentos opcionais adicionais para melhor caracterizar a forma de diabetes do participante.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Jeffrey Krischer, PhD
- Número de telefone: 813-396-9501
- E-mail: contact@atypicaldiabetesnetwork.org
Locais de estudo
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- University of Colorado- Denver
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Investigador principal:
- Neda Rasouli, MD
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Contato:
- Courtney King
- Número de telefone: 720-848-6683
- E-mail: courtney.king@ucdenver.edu
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- Recrutamento
- University of Chicago
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Contato:
- Lisa Letourneau
- Número de telefone: 773-702-0829
- E-mail: lletourneau@uchicago.edu
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Investigador principal:
- Lou Philipson, MD, PhD
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Investigador principal:
- Siri Greeley, MD, PhD
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Recrutamento
- Indiana University
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Investigador principal:
- Carmella Evans-Molina, MD, PhD
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Contato:
- Gabriela Monaco
- Número de telefone: 765-701-2941
- E-mail: gamonaco@iu.edu
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
- Recrutamento
- University of Maryland
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Contato:
- Devon Nwaba
- Número de telefone: 410-706-7764
- E-mail: dnwaba@som.umaryland.edu
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Investigador principal:
- Toni Pollin, PhD, MS
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Recrutamento
- Massachusetts General Hospital (MGH)
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Contato:
- Evelyn Greaux
- Número de telefone: 617-726-1729
- E-mail: EGREAUX@mgh.harvard.edu
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Investigador principal:
- Miriam Udler, MD, PhD
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- Recrutamento
- University of Michigan
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Contato:
- Adam Neidert
- Número de telefone: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Recrutamento
- Washington University in St. Louis
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Contato:
- Stacy Hurst
- Número de telefone: 314-747-3294
- E-mail: shurst@wustl.edu
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Investigador principal:
- Fumihiko Urano, MD, PhD
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New York
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Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11203
- Recrutamento
- SUNY Downstate Health Sciences University
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Contato:
- Necole Brown
- Número de telefone: 718-270-4693
- E-mail: necole.brown01@downstate.edu
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Investigador principal:
- Mary Ann Banerji, MD
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University
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Contato:
- James Pring
- Número de telefone: 212-851-5489
- E-mail: jp3735@cumc.columbia.edu
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Investigador principal:
- Robin Goland, MD
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514
- Recrutamento
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Contato:
- Rachel Fraser
- Número de telefone: 984-974-3011
- E-mail: rachael_fraser@med.unc.edu
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Investigador principal:
- John Buse, MD, PhD
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Recrutamento
- Vanderbilt University
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Contato:
- Jordan Smith
- Número de telefone: 615-936-6324
- E-mail: tyler.j.smith@vumc.org
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Investigador principal:
- Kevin Niswender, MD, PhD
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Baylor College of Medicine
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Contato:
- Iliana Gonzalez
- Número de telefone: 713-798-5777
- E-mail: iliana.gonzalez@bcm.edu
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Investigador principal:
- Ashok Balasubramanyam, MD
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Investigador principal:
- Maria Redondo, MD, PhD, MPH
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98109
- Recrutamento
- University of Washington
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Contato:
- Dori Khakpour
- Número de telefone: 206-616-1354
- E-mail: dorik@uw.edu
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Investigador principal:
- Irl B Hirsch, MD
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Recrutamento
- Seattle Children's
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Contato:
- Beth Loots
- Número de telefone: 206-884-4488
- E-mail: beth.loots@seattlechildrens.org
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Investigador principal:
- Cate Pihoker, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Os seguintes critérios ou fenótipos serão considerados para suspeitar de participantes "atípicos":
- Diabetes tipo 2 diagnosticado em um momento em que o indivíduo era pré-púbere ou não obeso
- Padrão mendeliano, especialmente com início precoce (<18 anos)
- Sindrômica (múltiplos sistemas envolvidos)
- Lipodistrófico
- Extremos de IMC
- Características "mitocondriais" (por exemplo, miopatia, déficits auditivos)
- Não progressivo
- Rapidamente progressiva ("fulminante")
- Baixos requisitos de insulina (<0,5 u/kg/dia)
- Hiperglicemia cíclica com períodos de remissão
- Pessoas magras com síndrome dos ovários policísticos (SOP)
- História de diabetes gestacional (DMG) quando magra
- Pessoas magras resistentes à insulina
- Se autoanticorpos de ilhotas e parâmetros de função de células beta tiverem sido medidos (onde "A" = autoanticorpos de células de ilhotas, "B" = função de células beta):
oA-B- (ou seja, sem marcadores de autoimunidade de ilhotas e sem função de célula beta) oA-B+ com CAD não provocada na apresentação inicial (ou seja, sem marcadores autoimunes de ilhota, com função de célula beta preservada, mas apresentando CAD não provocada) oA-B+ de início muito jovem (pré-púbere) (ou seja, sem marcadores autoimunes de ilhotas, com função preservada das células beta, mas com fenótipo tipo DT2 de início muito precoce)
Critério de exclusão:
- Aqueles com alta probabilidade de tipo 1 típico, tipo 2 típico, monogênico conhecido ou outras formas secundárias conhecidas de diabetes
- Recusa de consentimento para testes genéticos
- Autoanticorpo de ilhotas positivo (participantes que são positivos para autoanticorpos de ilhotas, mas apresentam características atípicas adicionais, ou seja, história familiar linear e sindrômica forte de diabetes não podem ser excluídos)
- Mulheres que estão grávidas atualmente
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Caracterização fenotípica e genotípica de formas previamente desconhecidas de diabetes usando Whole Genome Sequencing (WGS) e métodos de fenotipagem mais profundos
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos.
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Métodos de fenotipagem mais profundos incluem avaliações clínicas e laboratoriais.
Os dados clínicos incluem dados antropométricos e biométricos, históricos médicos e questionários padrão (ASA24, PROMIS, exposições ambientais, depressão e ansiedade).
Os dados laboratoriais incluem WGS, transcriptômica, metabolômica, sequenciamento mitocondrial, teste oral de tolerância à glicose (OGTT) e autoanticorpos de ilhotas.
Métodos de agrupamento serão usados para definir coortes de genótipos e fenótipos semelhantes de diabetes com base nesses dados.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RADIANT
- 5U54DK118638 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- 5U54DK118612 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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