Ritka és atipikus cukorbetegség hálózat (RADIANT)
A RADIANT egy 14 klinikai helyszínből és több laboratóriumból álló hálózat, amely az atípusos cukorbetegség tanulmányozásával foglalkozik.
A tanulmány célja a cukorbetegség új formáinak és az atípusos cukorbetegség ezen formáinak hátterében álló egyedi mechanizmusok meghatározása. A konkrét célok a következők:
- A cukorbetegség diagnosztizálatlan ritka és atipikus formáiban szenvedő egyének és családok azonosítása és felvétele.
- Határozza meg a metabolikus rendellenesség etiológiai alapját a ritka és atipikus cukorbetegség új formáiban szenvedő egyének és családok körében.
- Ismerje meg a ritka és atipikus cukorbetegség új formáival küzdő egyének és családok patofiziológiáját.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A RADIANT-nak három különböző szakasza van.
1. szakasz:
Az 1. szakasz résztvevői egy beleegyezési űrlapot és egy kérdőívet töltenek ki, hogy meghatározzák a cukorbetegség atipikus formáinak lehetőségét. A kérdőíves válaszok alapján potenciálisan atipikusnak azonosított résztvevőket felkérik, hogy adjanak vérmintát a szigeti autoantitestek vizsgálatához, és töltsenek ki további kérdőíveket.
A RADIANT bírálati bizottság, amely a cukorbetegség szakértőiből áll, értékeli az 1. szakaszban gyűjtött adatokat, és kiválasztja és rangsorolja a résztvevőket, hogy továbbléphessenek a 2. és 3. szakaszba a teljes genomszekvenálás (WGS) és egyéb vizsgálatok során.
2. szakasz:
A vizsgálat 2. szakasza magában foglalja a monogén cukorbetegség ismert formáinak genetikai szűrését. A résztvevők beleegyeznek a vizsgálat ezen szakaszába, kitöltenek egy családtörténeti kérdőívet, és vért vesznek DNS- és RNS-kinyeréshez, tároláshoz és elemzéshez. A WGS-t minden DNS-mintán elvégzik. Ha a WGS nem azonosított patogén/valószínű patogén variánst egy ismert monogén diabétesz génben, amelyről úgy gondolják, hogy megmagyarázza a résztvevő cukorbetegségét, az RNS-szekvenálást a Baylor College of Medicine-ben végzik el.
3. szakasz:
A vizsgálat 3. szakasza mélyebb fenotipizálást foglal magában. Minden résztvevő, aki továbblép a 3. szakaszba, felkeres egy vizsgálati klinikát, hogy beleegyezzen, és elvégezze a 3. szakasz standard eljárásait, amelyek magukban foglalják: orális glükóz tolerancia tesztet (OGTT), további vérvételt, részletes fizikális vizsgálatot és további kérdőíveket.
A Discovery Team áttekintése:
A Discovery Team munkája várhatóan egy iteratív folyamat lesz, amely a tanulmány idáig gyűjtött összes adatát elemzi, hogy megértse az új változatok jelentőségét. Egyes esetekben a Discovery Team megállapíthatja, hogy a Proband családtagjainak regisztrálása szükséges. Az atípusos cukorbetegség gyanújával rendelkező családtagok a fent leírt vizsgálati eljárásokat követik. Az érintett és nem érintett családtagok is beiratkozhatnak a Sanger Sequencing programra. A Discovery Team további opcionális eljárásokat is javasolhat a résztvevő cukorbetegségének jobb jellemzésére.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jeffrey Krischer, PhD
- Telefonszám: 813-396-9501
- E-mail: contact@atypicaldiabetesnetwork.org
Tanulmányi helyek
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- Toborzás
- University of Colorado- Denver
-
Kutatásvezető:
- Neda Rasouli, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Courtney King
- Telefonszám: 720-848-6683
- E-mail: courtney.king@ucdenver.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60637
- Toborzás
- University of Chicago
-
Kapcsolatba lépni:
- Lisa Letourneau
- Telefonszám: 773-702-0829
- E-mail: lletourneau@uchicago.edu
-
Kutatásvezető:
- Lou Philipson, MD, PhD
-
Kutatásvezető:
- Siri Greeley, MD, PhD
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
- Toborzás
- Indiana University
-
Kutatásvezető:
- Carmella Evans-Molina, MD, PhD
-
Kapcsolatba lépni:
- Gabriela Monaco
- Telefonszám: 765-701-2941
- E-mail: gamonaco@iu.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21201
- Toborzás
- University of Maryland
-
Kapcsolatba lépni:
- Devon Nwaba
- Telefonszám: 410-706-7764
- E-mail: dnwaba@som.umaryland.edu
-
Kutatásvezető:
- Toni Pollin, PhD, MS
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
- Toborzás
- Massachusetts General Hospital (MGH)
-
Kapcsolatba lépni:
- Evelyn Greaux
- Telefonszám: 617-726-1729
- E-mail: EGREAUX@mgh.harvard.edu
-
Kutatásvezető:
- Miriam Udler, MD, PhD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109
- Toborzás
- University of Michigan
-
Kapcsolatba lépni:
- Adam Neidert
- Telefonszám: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Toborzás
- Washington University in St. Louis
-
Kapcsolatba lépni:
- Stacy Hurst
- Telefonszám: 314-747-3294
- E-mail: shurst@wustl.edu
-
Kutatásvezető:
- Fumihiko Urano, MD, PhD
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Egyesült Államok, 11203
- Toborzás
- SUNY Downstate Health Sciences University
-
Kapcsolatba lépni:
- Necole Brown
- Telefonszám: 718-270-4693
- E-mail: necole.brown01@downstate.edu
-
Kutatásvezető:
- Mary Ann Banerji, MD
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Toborzás
- Columbia University
-
Kapcsolatba lépni:
- James Pring
- Telefonszám: 212-851-5489
- E-mail: jp3735@cumc.columbia.edu
-
Kutatásvezető:
- Robin Goland, MD
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Egyesült Államok, 27514
- Toborzás
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Kapcsolatba lépni:
- Rachel Fraser
- Telefonszám: 984-974-3011
- E-mail: rachael_fraser@med.unc.edu
-
Kutatásvezető:
- John Buse, MD, PhD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37232
- Toborzás
- Vanderbilt University
-
Kapcsolatba lépni:
- Jordan Smith
- Telefonszám: 615-936-6324
- E-mail: tyler.j.smith@vumc.org
-
Kutatásvezető:
- Kevin Niswender, MD, PhD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- Toborzás
- Baylor College of Medicine
-
Kapcsolatba lépni:
- Iliana Gonzalez
- Telefonszám: 713-798-5777
- E-mail: iliana.gonzalez@bcm.edu
-
Kutatásvezető:
- Ashok Balasubramanyam, MD
-
Kutatásvezető:
- Maria Redondo, MD, PhD, MPH
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98109
- Toborzás
- University of Washington
-
Kapcsolatba lépni:
- Dori Khakpour
- Telefonszám: 206-616-1354
- E-mail: dorik@uw.edu
-
Kutatásvezető:
- Irl B Hirsch, MD
-
Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
- Toborzás
- Seattle Children's
-
Kapcsolatba lépni:
- Beth Loots
- Telefonszám: 206-884-4488
- E-mail: beth.loots@seattlechildrens.org
-
Kutatásvezető:
- Cate Pihoker, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
A következő kritériumokat vagy fenotípusokat kell figyelembe venni az "atipikus" résztvevők gyanúja esetén:
- A 2-es típusú cukorbetegséget akkor diagnosztizálták, amikor az egyén prepubertás volt vagy nem elhízott
- Mendeli mintázat, különösen korai kezdeteknél (18 év alatt)
- szindróma (több rendszer érintett)
- Lipodisztrófiás
- A BMI szélsőségei
- "Mitokondriális" jellemzők (pl. myopathia, halláskárosodás)
- Nem progresszív
- Gyorsan progresszív ("fulmináns")
- Alacsony inzulinszükséglet (<0,5 e/kg/nap)
- Ciklikus hiperglikémia remissziós időszakokkal
- Sovány emberek policisztás petefészek szindrómában (PCOS)
- Terhességi cukorbetegség (GDM) története sovány állapotban
- Sovány inzulinrezisztens személyek
- Ha a szigetek autoantitestjeit és a béta-sejt funkció paramétereit mérték (ahol "A" = szigetsejt autoantitestek, "B" = béta-sejt funkció):
oA-B- (azaz hiányzik a sziget autoimmunitást létrehozói és hiányzik a béta sejt funkciója) oA-B+ provokálatlan DKA-val a kezdeti megjelenéskor (azaz hiányzik a sziget autoimmun markerje, megőrzött béta-sejt funkcióval, de nem provokált DKA-val jelentkezik) oA-B+ nagyon fiatal kezdetű (prepubertás) (azaz hiányoznak a sziget autoimmun markerei, megőrzött béta-sejt funkcióval, de nagyon korán kezdődő T2D-szerű fenotípussal)
Kizárási kritériumok:
- Azok, akiknél nagy a valószínűsége a tipikus 1-es típusú, tipikus 2-es típusú, ismert monogénes vagy más ismert másodlagos cukorbetegségnek
- A genetikai vizsgálathoz való hozzájárulás megtagadása
- Szigetbéli autoantitest-pozitív (azok a résztvevők, akik szigeti autoantitest-pozitívak, de további atipikus jellemzőkkel rendelkeznek, azaz szindrómás, erős lineáris családi anamnézisben cukorbetegség szerepel, nem zárhatók ki)
- Jelenleg terhes nők
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A cukorbetegség korábban ismeretlen formáinak fenotípusos és genotípusos jellemzése teljes genomszekvencia (WGS) és mélyebb fenotipizálási módszerekkel
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év.
|
A mélyebb fenotipizálási módszerek klinikai és laboratóriumi értékeléseket is tartalmaznak.
A klinikai adatok közé tartoznak az antropometriai és biometrikus adatok, a kórtörténetek és a standard kérdőívek (ASA24, PROMIS, környezeti expozíció, depresszió és szorongás).
A laboratóriumi adatok közé tartozik a WGS, a transzkriptomika, a metabolomika, a mitokondriális szekvenálás, az orális glükóz tolerancia teszt (OGTT) és a szigeti autoantitestek.
Klaszterezési módszereket alkalmazunk a hasonló cukorbetegség genotípusok és fenotípusok kohorszainak meghatározására ezen adatok alapján.
|
A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év.
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Jeffrey Krischer, PhD, University Of South Florida
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RADIANT
- 5U54DK118638 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- 5U54DK118612 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .