Red de Diabetes Rara y Atípica (RADIANT)
RADIANT es una red de 14 sitios clínicos y varios laboratorios dedicados al estudio de la diabetes atípica.
El objetivo de este estudio es definir nuevas formas de diabetes y los mecanismos únicos que subyacen a estas formas de diabetes atípica. Los objetivos específicos son:
- Identifique e inscriba a personas y familias con formas raras y atípicas de diabetes no diagnosticadas.
- Determinar la base etiológica del trastorno metabólico entre individuos y familias con nuevas formas de diabetes rara y atípica.
- Comprender la fisiopatología de individuos y familias con nuevas formas de formas raras y atípicas de diabetes.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
RADIANT tiene tres etapas distintas.
Nivel 1:
Los participantes de la etapa 1 completarán un formulario de consentimiento y un cuestionario para determinar la posibilidad de tener formas atípicas de diabetes. A los participantes identificados como potencialmente atípicos según las respuestas del cuestionario se les pedirá que proporcionen una muestra de sangre para detectar autoanticuerpos contra los islotes y que completen cuestionarios adicionales.
El Comité de adjudicación de RADIANT, que está compuesto por un equipo de expertos en diabetes, evaluará los datos recopilados en la Etapa 1 y seleccionará y priorizará a los participantes para pasar a la Etapa 2 y 3 para la secuenciación del genoma completo (WGS) y otras pruebas.
Etapa 2:
La etapa 2 del estudio incluye la detección genética de formas conocidas de diabetes monogénica. Los participantes darán su consentimiento para esta etapa del estudio, completarán un cuestionario de antecedentes familiares y se les extraerá sangre para la extracción, el almacenamiento y el análisis de ADN y ARN. WGS se realizará en todas las muestras de ADN. Si WGS no identifica ninguna variante patogénica/probablemente patogénica en un gen de diabetes monogénico conocido que se cree que explica la diabetes del participante, la secuenciación de ARN se realizará en Baylor College of Medicine.
Etapa 3:
La etapa 3 del estudio incluye un fenotipado más profundo. Todos los participantes que pasen a la Etapa 3 visitarán una clínica del estudio para dar su consentimiento y completar los procedimientos estándar de la Etapa 3, que incluyen: una Prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT), extracción de sangre adicional, un examen físico detallado y cuestionarios adicionales.
Revisión del equipo de descubrimiento:
Se espera que el trabajo del Discovery Team sea un proceso iterativo que analice todos los datos recopilados hasta este punto del estudio para comprender la importancia de las nuevas variantes. En algunos casos, el equipo de detección puede determinar que es necesaria la inscripción de los miembros de la familia del probando. Los familiares con sospecha de diabetes atípica seguirán los mismos procedimientos del estudio descritos anteriormente. Los familiares afectados y no afectados también pueden inscribirse para la secuenciación de Sanger. El equipo de descubrimiento también puede recomendar procedimientos opcionales adicionales para caracterizar mejor la forma de diabetes del participante.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jeffrey Krischer, PhD
- Número de teléfono: 813-396-9501
- Correo electrónico: contact@atypicaldiabetesnetwork.org
Ubicaciones de estudio
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- University of Colorado- Denver
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Investigador principal:
- Neda Rasouli, MD
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Contacto:
- Courtney King
- Número de teléfono: 720-848-6683
- Correo electrónico: courtney.king@ucdenver.edu
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- Reclutamiento
- University of Chicago
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Contacto:
- Lisa Letourneau
- Número de teléfono: 773-702-0829
- Correo electrónico: lletourneau@uchicago.edu
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Investigador principal:
- Lou Philipson, MD, PhD
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Investigador principal:
- Siri Greeley, MD, PhD
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Reclutamiento
- Indiana University
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Investigador principal:
- Carmella Evans-Molina, MD, PhD
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Contacto:
- Gabriela Monaco
- Número de teléfono: 765-701-2941
- Correo electrónico: gamonaco@iu.edu
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
- Reclutamiento
- University of Maryland
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Contacto:
- Devon Nwaba
- Número de teléfono: 410-706-7764
- Correo electrónico: dnwaba@som.umaryland.edu
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Investigador principal:
- Toni Pollin, PhD, MS
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Reclutamiento
- Massachusetts General Hospital (MGH)
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Contacto:
- Evelyn Greaux
- Número de teléfono: 617-726-1729
- Correo electrónico: EGREAUX@mgh.harvard.edu
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Investigador principal:
- Miriam Udler, MD, PhD
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- Reclutamiento
- University of Michigan
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Contacto:
- Adam Neidert
- Número de teléfono: 734-615-0539
- Correo electrónico: aneidert@med.umich.edu
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Reclutamiento
- Washington University in St. Louis
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Contacto:
- Stacy Hurst
- Número de teléfono: 314-747-3294
- Correo electrónico: shurst@wustl.edu
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Investigador principal:
- Fumihiko Urano, MD, PhD
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New York
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Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11203
- Reclutamiento
- SUNY Downstate Health Sciences University
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Contacto:
- Necole Brown
- Número de teléfono: 718-270-4693
- Correo electrónico: necole.brown01@downstate.edu
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Investigador principal:
- Mary Ann Banerji, MD
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University
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Contacto:
- James Pring
- Número de teléfono: 212-851-5489
- Correo electrónico: jp3735@cumc.columbia.edu
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Investigador principal:
- Robin Goland, MD
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514
- Reclutamiento
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Contacto:
- Rachel Fraser
- Número de teléfono: 984-974-3011
- Correo electrónico: rachael_fraser@med.unc.edu
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Investigador principal:
- John Buse, MD, PhD
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Reclutamiento
- Vanderbilt University
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Contacto:
- Jordan Smith
- Número de teléfono: 615-936-6324
- Correo electrónico: tyler.j.smith@vumc.org
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Investigador principal:
- Kevin Niswender, MD, PhD
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Baylor College of Medicine
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Contacto:
- Iliana Gonzalez
- Número de teléfono: 713-798-5777
- Correo electrónico: iliana.gonzalez@bcm.edu
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Investigador principal:
- Ashok Balasubramanyam, MD
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Investigador principal:
- Maria Redondo, MD, PhD, MPH
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98109
- Reclutamiento
- University of Washington
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Contacto:
- Dori Khakpour
- Número de teléfono: 206-616-1354
- Correo electrónico: dorik@uw.edu
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Investigador principal:
- Irl B Hirsch, MD
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Reclutamiento
- Seattle Children's
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Contacto:
- Beth Loots
- Número de teléfono: 206-884-4488
- Correo electrónico: beth.loots@seattlechildrens.org
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Investigador principal:
- Cate Pihoker, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Se considerarán los siguientes criterios o fenotipos para sospechar participantes "atípicos":
- Diabetes tipo 2 diagnosticada en un momento en que el individuo era prepuberal o no obeso
- Patrón mendeliano, especialmente de inicio temprano (<18 años)
- Sindrómico (múltiples sistemas involucrados)
- lipodistrófica
- Extremos del IMC
- Características "mitocondriales" (p. ej., miopatía, déficit auditivo)
- No progresivo
- Rápidamente progresiva ("fulminante")
- Requerimientos bajos de insulina (<0,5 u/kg/día)
- Hiperglucemia cíclica con periodos de remisión
- Personas delgadas con síndrome de ovario poliquístico (SOP)
- Antecedentes de diabetes gestacional (DMG) cuando es delgada
- Personas delgadas resistentes a la insulina
- Si se han medido los autoanticuerpos contra los islotes y los parámetros de función de las células beta (donde "A" = autoanticuerpos contra las células de los islotes, "B" = función de las células beta):
oA-B- (es decir, sin marcadores de autoinmunidad de los islotes y sin función de las células beta) oA-B+ con CAD no provocada en la presentación inicial (es decir, sin marcadores autoinmunes de los islotes, con función de las células beta conservada, pero presentando CAD no provocada) oA-B+ de inicio muy joven (prepuberal) (es decir, sin marcadores autoinmunes de los islotes, con función de células beta conservada, pero fenotipo similar a la diabetes tipo 2 de inicio muy temprano)
Criterio de exclusión:
- Aquellos con alta probabilidad de tipo 1 típico, tipo 2 típico, monogénico conocido u otras formas secundarias conocidas de diabetes
- Denegación de consentimiento para pruebas genéticas
- Autoanticuerpo de los islotes positivo (los participantes que son autoanticuerpos de los islotes positivos pero presentan características atípicas adicionales, es decir, antecedentes familiares lineales fuertes y sindrómicos de diabetes pueden no ser excluidos)
- Mujeres que actualmente están embarazadas
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterización fenotípica y genotípica de formas de diabetes previamente desconocidas utilizando secuenciación del genoma completo (WGS) y métodos de fenotipado más profundos
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años.
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Los métodos de fenotipado más profundos incluyen evaluaciones tanto clínicas como de laboratorio.
Los datos clínicos incluyen datos antropométricos y biométricos, historias clínicas y cuestionarios estándar (ASA24, PROMIS, exposiciones ambientales, depresión y ansiedad).
Los datos de laboratorio incluyen WGS, transcriptómica, metabolómica, secuenciación mitocondrial, prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT) y autoanticuerpos contra islotes.
Se utilizarán métodos de agrupación para definir cohortes de genotipos y fenotipos de diabetes similares en función de estos datos.
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Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Jeffrey Krischer, PhD, University Of South Florida
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RADIANT
- 5U54DK118638 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- 5U54DK118612 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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