Europeisk cystinose-kohort (RaDiCo-ECYSCO)

Cystinose er en generalisert lysosomal lagringssykdom med en rapportert forekomst på ca. 1:180 000 levendefødte. Det er anslått 110-140 tilfeller i Frankrike (omtrent 500 i Vest-Europa). Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i CTNS-genet som koder for cystinosin, et lysosomalt bærerprotein. Den lysosomale cystinakkumuleringen fører til cellulær dysfunksjon i mange organer. De første symptomene starter ved ca 6 måneders alder. I fravær av spesifikk terapi oppstår nyresykdom i sluttstadiet mellom 6 og 12 år. Overlevelse utover denne alderen er assosiert med utvikling av ekstrarenale komplikasjoner.

Nyretransplantasjon og tilgjengeligheten av cystin-depleterende medisinsk behandling, cysteamin (EU/1/97/039/001, EU/1/97/039/003), har radikalt endret den naturlige historien til cystinose. Cystinose er et godt eksempel på en «pediatrisk» sykdom der pasienter nå overlever inn i ungdomsårene og i voksen alder. Disse personene har komplekse, multisystemproblemer som krever kontinuerlig omsorg.

Til tross for en viss fremgang de siste årene er det fortsatt betydelige begrensninger i kunnskapen om diagnostiske og terapeutiske prosedyrer. Et første europeisk register ble lansert i 2011, ved bruk av CEMARA-applikasjonen utviklet av Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR, CNIL-autorisasjonsnummer: 1187326), som tillater innsamling av data fra Frankrike, Belgia og Italia. Målet med den nåværende studien er å oversette denne databasen til en kohortstudie som vil tillate og lette innsamlingen av et bredere spekter av data, inkludert kliniske og personlige data som livskvalitetsdata, fra et økt antall europeiske land, forbedre overvåking, databehandling og analyse av dataene, gir pasienter muligheten til å delta aktivt i og dra nytte av studien ved å utvikle en modul der pasienter skal legge inn egne data om livskvalitet med en direkte tilbakemelding på generelle resultater.

Dette prosjektet er en unik mulighet for å bygge en konsensuell europeisk akademisk kohort som ikke er basert på bedriftsdrevne, "narkotikaorienterte" mål.

Kohorten vil samle inn kliniske detaljer for å analysere pasientresultater og dermed gi revisjon av pasientbehandling og klinisk effektivitet. Det vil være mulig, gjennom kohorten, å indikere hvor forbedringer må gjøres og til slutt forbedre omsorgen til de høyeste standardene.