Europejska kohorta cystynozy (RaDiCo-ECYSCO)
Cystynoza jest uogólnioną lizosomalną chorobą spichrzeniową, której częstość występowania wynosi około 1:180 000 żywych urodzeń. Szacuje się, że we Francji jest 110-140 przypadków (około 500 w Europie Zachodniej). Choroba jest spowodowana mutacjami w genie CTNS kodującym cystynozynę, lizosomalne białko nośnikowe. Nagromadzenie cystyny w lizosomach prowadzi do dysfunkcji komórkowych w wielu narządach. Pierwsze objawy pojawiają się około 6 miesiąca życia. W przypadku braku specyficznej terapii schyłkowa niewydolność nerek występuje między 6 a 12 rokiem życia. Przeżycie powyżej tego wieku wiąże się z rozwojem powikłań pozanerkowych.
Przeszczep nerek i dostępność terapii medycznej zubożającej cystynę, cysteaminy (EU/1/97/039/001, EU/1/97/039/003), radykalnie zmieniły naturalną historię cystynozy. Cystynoza jest dobrym przykładem choroby „pediatrycznej”, w przypadku której pacjenci przeżywają okres dojrzewania i dorosłości. Osoby te mają złożone, wieloukładowe problemy, które wymagają stałej opieki.
Pomimo pewnego postępu w ostatnich latach nadal istnieją znaczne ograniczenia w znajomości procedur diagnostycznych i terapeutycznych. Pierwszy europejski rejestr został uruchomiony w 2011 r. przy użyciu aplikacji CEMARA opracowanej przez Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR, numer zezwolenia CNIL: 1187326), umożliwiającej gromadzenie danych z Francji, Belgii i Włoch. Celem obecnego badania jest przełożenie tej bazy danych na badanie kohortowe, które umożliwi i ułatwi gromadzenie szerszego zakresu danych, w tym danych klinicznych i danych osobowych, takich jak dane dotyczące jakości życia, ze zwiększonej liczby krajów europejskich, poprawy monitorowanie, zarządzanie danymi i analiza danych, oferują pacjentom możliwość aktywnego udziału w badaniu i czerpania korzyści z badania poprzez opracowanie modułu, w którym pacjenci będą wprowadzać własne dane dotyczące jakości życia z bezpośrednią informacją zwrotną na temat wyniki ogólne.
Ten projekt jest wyjątkową okazją do zbudowania konsensualnej europejskiej kohorty akademickiej, nieopartej na celach firmowych, „zorientowanych na narkotyki”.
Kohorta będzie gromadzić dane kliniczne w celu analizy wyników pacjentów, zapewniając w ten sposób audyt opieki nad pacjentem i skuteczności klinicznej. Poprzez kohortę będzie można wskazać, gdzie należy wprowadzić ulepszenia, a ostatecznie poprawić opiekę do najwyższych standardów.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Aude Servais, PHD
- Numer telefonu: 0033 1 44 38 15 15
- E-mail: aude.servais@aphp.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Patrick Niaudet, PHD
- E-mail: patrick.niaudet@aphp.fr
Lokalizacje studiów
-
-
Île-de-France
-
Paris, Île-de-France, Francja, 75012
- Rekrutacyjny
- RaDiCo-ECYSCO
-
Kontakt:
- Sonia Gueguen, PHD
- Numer telefonu: 0033 6 88 34 54 08
- E-mail: sonia.gueguen@radico.fr
-
Główny śledczy:
- Aude Servais, PHD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Dominujące tematy zostaną wybrane w krajach europejskich, takich jak Francja, Belgia, Włochy, Niemcy i Hiszpania za pośrednictwem rejestru CEMARA.
Francuscy pacjenci pediatryczni z podejrzeniem cystynozy są najpierw kierowani do nefrologa, który przekierowuje ich do ośrodków referencyjnych/kompetencji, gdzie potwierdzenie diagnozy zostanie przeprowadzone na podstawie dawkowania cysteiny, wykrycia obecności wewnątrzgałkowych kryształów cysteiny i połączone, jeśli to możliwe, przez analizę genetyczną.
W przypadku francuskich pacjentów, którzy zadeklarowali chorobę w wieku dorosłym, diagnozę stawia głównie okulista, który stwierdza obecność kryształów cysteiny w oku.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Potwierdzone rozpoznanie cystynozy (na podstawie dawki cystyny, obecności kryształów w badaniu okulistycznym lub diagnostyce molekularnej)
- Podpisana świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci niezdolni do wyrażenia świadomej zgody. Brak innych kryteriów (pacjenci ze współistniejącą chorobą powinni być włączeni).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zmiana liczby zabiegów nerkozastępczych (RRT)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
|
Zmiana szacowanej szybkości przesączania kłębuszkowego (eGRF)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Objawy endokrynologiczne
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
|
Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
|
Utrata pamięci, wada poznawcza, zaburzenia mowy z kwestionariuszami
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
|
|
Napad padaczkowy, udar mózgu, wada ruchowa, pozapiramidowe zaburzenia ruchowe zgłaszane z kartoteki pacjentów
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
|
|
Neuropatia czuciowa, objawy neuroradiologiczne, senność zbierane przez lekarzy podczas wizyt
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
|
|
Zgodność leczenia
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
Zapisy zdarzeń niepożądanych dla długoterminowego bezpieczeństwa leczenia (skutki uboczne kropli do oczu – występowanie zaczerwienienia, zamglenia, podrażnienia, swędzenia, bólu lub objawów kostnych, hematologicznych, biochemicznych itp.), czasu trwania i przerw w leczeniu oraz leczenia zapisy zgodności.
|
Poprzez ukończenie studiów, po 1 roku, 2 latach, 3 latach
|
|
Genetyka
Ramy czasowe: Przy włączeniu
|
Opis mutacji spotykanych w populacji, w szczególności w genie CTNS (delecja 57Kb i inne mutacje)
|
Przy włączeniu
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Aude Servais, PHD, INSERM U933
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- C15-49
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .