Европейская когорта цистинозов (RaDiCo-ECYSCO)

Цистиноз является генерализованной лизосомной болезнью накопления с зарегистрированной частотой около 1:180 000 живорождений. По оценкам, во Франции 110-140 случаев (примерно 500 в Западной Европе). Заболевание вызывается мутациями в гене CTNS, кодирующем цистинозин, лизосомальный белок-носитель. Накопление лизосомального цистина приводит к клеточной дисфункции во многих органах. Первые симптомы появляются примерно в 6-месячном возрасте. При отсутствии специфической терапии терминальная стадия почечной недостаточности возникает в возрасте от 6 до 12 лет. Выживание за пределами этого возраста связано с развитием внепочечных осложнений.

Трансплантация почки и доступность медикаментозной терапии, истощающей цистин, цистеамина (EU/1/97/039/001, EU/1/97/039/003) радикально изменили естественное течение цистиноза. Цистиноз является хорошим примером «детского» заболевания, при котором пациенты доживают до подросткового и взрослого возраста. Эти люди имеют сложные, мультисистемные проблемы, требующие постоянного лечения.

Несмотря на некоторый прогресс, достигнутый в последние годы, знания о диагностических и терапевтических процедурах все еще остаются значительными. Первый европейский реестр был запущен в 2011 г. с использованием приложения CEMARA, разработанного Национальным банком редких заболеваний (BNDMR, номер разрешения CNIL: 1187326), что позволяет собирать данные из Франции, Бельгии и Италии. Целью текущего исследования является преобразование этой базы данных в когортное исследование, которое позволит и облегчит сбор более широкого спектра данных, включая клинические и личные данные, такие как данные о качестве жизни, из большего числа европейских стран, улучшит мониторинг, управление данными и анализ данных дают пациентам возможность активно участвовать в исследовании и извлекать из него пользу путем разработки модуля, в который пациенты будут вводить свои собственные данные о качестве жизни с прямой обратной связью по общие результаты.

Этот проект представляет собой уникальную возможность для создания консенсусной европейской академической когорты, не основанной на целях компаний, «ориентированных на наркотики».

Когорта будет собирать клинические данные для анализа результатов лечения пациентов, тем самым обеспечивая аудит ухода за пациентами и клинической эффективности. С помощью когорты можно будет указать, где необходимо внести улучшения, и в конечном итоге улучшить уход до самых высоких стандартов.