Europäische Cystinose-Kohorte (RaDiCo-ECYSCO)

Cystinose ist eine generalisierte lysosomale Speicherkrankheit mit einer gemeldeten Inzidenz von etwa 1:180.000 Lebendgeburten. In Frankreich gibt es schätzungsweise 110–140 Fälle (ungefähr 500 in Westeuropa). Die Krankheit wird durch Mutationen im CTNS-Gen verursacht, das für Cystinosin, ein lysosomales Trägerprotein, kodiert. Die lysosomale Zystinanreicherung führt in vielen Organen zu zellulärer Dysfunktion. Die ersten Symptome beginnen im Alter von etwa 6 Monaten. Ohne spezifische Therapie tritt eine Nierenerkrankung im Endstadium im Alter zwischen 6 und 12 Jahren auf. Das Überleben über dieses Alter hinaus ist mit der Entwicklung extrarenaler Komplikationen verbunden.

Eine Nierentransplantation und die Verfügbarkeit einer Cystin-abbauenden medizinischen Therapie, Cysteamin (EU/1/97/039/001, EU/1/97/039/003), haben den natürlichen Verlauf der Cystinose radikal verändert. Cystinose ist ein gutes Beispiel für eine „pädiatrische“ Krankheit, bei der die Patienten mittlerweile bis ins Jugend- und Erwachsenenalter überleben. Diese Personen haben komplexe, multisystemische Probleme, die eine kontinuierliche Pflege erfordern.

Trotz einiger Fortschritte in den letzten Jahren bestehen immer noch erhebliche Einschränkungen im Wissen über diagnostische und therapeutische Verfahren. Ein erstes europäisches Register wurde 2011 mit der von der Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR, CNIL-Zulassungsnummer: 1187326) entwickelten CEMARA-Anwendung gestartet und ermöglichte die Erfassung von Daten aus Frankreich, Belgien und Italien. Das Ziel der aktuellen Studie besteht darin, diese Datenbank in eine Kohortenstudie zu übersetzen, die die Sammlung eines breiteren Spektrums an Daten, einschließlich klinischer und personenbezogener Daten wie Daten zur Lebensqualität, aus einer größeren Anzahl europäischer Länder ermöglicht und verbessert Die Überwachung, Datenverwaltung und Analyse der Daten bieten Patienten die Möglichkeit, aktiv an der Studie teilzunehmen und davon zu profitieren, indem ein Modul entwickelt wird, in das Patienten ihre eigenen Daten zur Lebensqualität eingeben und ein direktes Feedback dazu erhalten allgemeine Ergebnisse.

Dieses Projekt ist eine einzigartige Gelegenheit für den Aufbau einer einvernehmlichen europäischen akademischen Kohorte, die nicht auf unternehmensgetriebenen, „drogenorientierten“ Zielen basiert.

Die Kohorte sammelt klinische Details, um die Patientenergebnisse zu analysieren und so eine Prüfung der Patientenversorgung und der klinischen Wirksamkeit durchzuführen. Durch die Kohorte wird es möglich sein, aufzuzeigen, wo Verbesserungen vorgenommen werden müssen, und letztendlich die Versorgung auf höchstem Niveau zu verbessern.