Medisinske spesialister fra Belgia merket som etterforskere i kliniske studier som studerer Biotin-tiamin-responsiv basalgangliasykdom
Totalt 1 resultater
-
Francois Boemer, PhDSett i:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Prøver:- NCT05687474 (Underetterforsker)
Betingelser:- Medfødt binyrehyperplasi;
- Hemofili A;
- Hemofili B;
- Mukopolysakkaridose I;
- Mukopolysakkaridose II;
- Cystisk fibrose;
- Alpha 1-antitrypsin mangel;
- Sigdcellesykdom;
- Fanconi anemi;
- Kronisk granulomatøs sykdom;
- Wilsons sykdom;
- Alvorlig medfødt nøytropeni;
- Ornithine Transcarbamylase mangel;
- Mukopolysakkaridose VI;
- Lysosomal Acid Lipase-mangel;
- Wiskott-Aldrich syndrom;
- Propionsyreacidemi;
- Adrenoleukodystrofi;
- Glykogenlagringssykdom;
- Metakromatisk leukodystrofi;
- Crigler-Najjar syndrom;
- Galaktosemier;
- Pompes sykdom;
- Shwachman-diamant syndrom;
- Medfødt hypotyreose;
- Alfa-thalassemi;
- Biotinidase mangel;
- Diamond Blackfan anemi;
- Chediak-Higashi syndrom;
- Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi;
- Cystinose;
- X koblet hypofosfatemi;
- Aromatisk L-aminosyre dekarboksylase mangel;
- Gauchers sykdom, type 1;
- Mukopolysakkaridose IV A;
- Alport syndrom;
- Smith-Lemli-Opitz syndrom;
- Mukopolysakkaridose VII;
- Primær hyperoksaluri;
- Griscelli syndrom;
- Dopamin Beta Hydroxylase mangel;
- Glut1 mangelsyndrom;
- Lønnesirup urinsykdom;
- Medfødt myastenisk syndrom;
- Jervell-Lange Nielsen syndrom;
- Menkes sykdom;
- Homocystinuri;
- Progressiv familiær intrahepatisk kolestase;
- Ataksi med vitamin E-mangel;
- Glycin encefalopati;
- Pseudohypoaldosteronisme type 1;
- Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel;
- Familiær kylomikronemi;
- Familiær hemofagocytisk lymfocytose;
- Glukose 6-fosfatdehydrogenase-mangel;
- Citrullinemi 1;
- Glutarsyre I;
- Fosfoglukomutase 1-mangel;
- Tyrosinemi, type I;
- Familiær hyperinsulinemisk hypoglykemi 1;
- Forfallsdiabetes hos de unge;
- Hypofosfatasi, infantil;
- Hypofysehormonmangel, kombinert;
- Inflammatorisk tarmsykdom 25, autosomal recessiv;
- Tiamin-responsiv megaloblastisk anemi;
- Tiamin metabolisme dysfunksjonssyndrom 2;
- Cerebral folattransportmangel;
- Segawa syndrom, autosomalt recessivt;
- Sepiapterin reduktase mangel;
- Sen-infantil neuronal ceroid lipofuscinose;
- Charcot-Marie-Tooth sykdom, type 6C;
- Arvelig hyperekpleksi;
- Hjerne dopamin-serotonin vesikulær transportsykdom;
- Svært langkjedet hydroksyacyldehydrogenase-mangel;
- Disakkaridintoleranse I;
- Beta Ketothiolase mangel;
- Fosfoglyserat-dehydrogenase-mangel;
- Pyridoksin-5'-fosfatoksidase-mangel;
- Pyridoksinavhengig epilepsi;
- Fenylalanin Hydroxylase mangel;
- Riboflavinmangel;
- Medium Chain Acyl CoA dehydrogenase mangel;
- Malonisk acidemi;
- Isovalerisk acidemi;
- Fosfoserin aminotransferase mangel;
- Fosfoserinfosfatase-mangel;
- Hyperornitinemi-Hyperammonemi-Homocitrullinuri;
- S-Adenosylhomocystein Hydrolase mangel;
- Transkobalamin mangel;
- Isolert metylmalonsyre;
- Kobalaminmangel;
- Holokarboksylase-syntetase-mangel;
- Fanconi Bickel syndrom;
- Glukose galaktose malabsorpsjon;
- Fruktosemi;
- Fruktose-1,6-difosfatase mangel;
- Karbamoylfosfatsyntase 1-mangel;
- Citrullinemi type II;
- Kreatinmangelsyndrom;
- Systemisk primær karnitinmangel;
- Karnitin palmitoyltransferase mangel 2;
- Karnitin palmitoyltransferase mangel 1;
- Karnitin Acylkarnitin Translokase-mangel;
- Riboflavin Transporter mangel;
- Forgrenet kjede Keto Acid Dehydrogenase Kinase mangel;
- Andersen Tawil syndrom;
- Timoteus syndrom;
- Familiær hypertrofisk kardiomyopati type 4;
- Pseudohypoaldosteronisme, type II;
- Arvelig nefrogen diabetes Insipidus;
- Medfødt nefrotisk syndrom, finsk type;
- Arvelig retinoblastom;
- Aciduria, Argininosuccinic;
- 3-hydroksy 3-metylglutarsyre;
- 3-Hydroksy-3-Methylglutaryl-CoA Syntase 2-mangel;
- Argininemi;
- Underskudd i hypofysefremre funksjon og variabel immunsvikt;
- Alvorlig kombinert immunsvikt;
- Tiamin metabolisme dysfunksjon syndrom 5 (episodisk encefalopati type);
- Tiamin metabolisme dysfunksjon syndrom 4 (bilateral striatal degenerasjon og progressiv polynevropati);
- Mangel på GOT2;
- Succinyl-Coa: 3-Ketoacid Coa-Transferase-mangel;
- N Acetylglutamatsyntetasemangel;
- Acyl-CoA-dehydrogenasefamilie, medlem 9, mangel på
Kliniske studier på Biotin-tiamin-responsiv basalgangliasykdom
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater