Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening (BabyDetect)

Hvert år fødes tusenvis av barn over hele verden med sjeldne genetiske sykdommer som fører til død eller livslang funksjonshemming. Med teknologiske fremskritt innen genetikk og medisin har frekvensen av introduksjon av behandlinger for disse sjeldne tilstandene vokst bemerkelsesverdig.

Timing er imidlertid av stor betydning for medisinadministrasjon. Fordelen som kan måles hos en pasient som allerede har lidd av en langvarig irreversibel degenerativ lidelse er liten, og noen ganger rettferdiggjør den knapt kostnadene og belastningen ved behandlingen. Tidlig diagnose er derfor av primær betydning både for å oppnå best effekt av de innovative medisinene og for å akselerere utviklingen av dem.

Etterforskerne er banebrytende innen genetisk screening av nyfødte (NBS) ved sjeldne sykdommer ved å finansiere, designe og lede et innovativt genetisk NBS-program startet i mars 2018 i Sør-Belgia for spinal muskelatrofi (SMA) som tillot så langt for 11 barn som skal oppdages og behandles tidlig og unngå sykdommens forferdelige skjebne. Programmet ble formidlet i 17 land og inkluderte offentlig formidling og helseøkonomiske analyser helt siden starten [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Ut fra vår erfaring med SMA-screening har etterforskerne designet et prosjekt for å screene opptil 40 000 nyfødte per år progressivt i løpet av 3 år for praktisk talt alle de sjeldne sykdommene som kan dra nytte av behandling eller en presymptomatisk klinisk studie.

Metodikken til Baby Detect inkluderer sekvensering av målgener på tørkede blodflekker samlet inn fra NBS-kortene på en rettidig og kostnadseffektiv måte, og dens høye dynamikk gjør at enhver nylig behandlet sjelden sykdom kan inkluderes i skjemaet på ikke lenger enn 6 måneder.

Baby Detect, som et tverrfaglig nyfødtscreeningsprogram, involverer ekspertise på områder fra genetikk og medisin til laboratoriestudier, informatikk, databeskyttelse, etikk og helseøkonomi. Det vil utgjøre proof of concept som er nødvendig før man flytter til en befolkning i hele regionskala.