Specjaliści medyczni z Belgia oznaczeni jako badacze w badaniach klinicznych badających Choroba zwojów podstawnych reagująca na biotynę-tiaminę
Łącznie 1 wyników
-
Francois Boemer, PhDWidziany w:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Próby:- NCT05687474 (Pod-śledczy)
Warunki:- Wrodzony przerost nadnerczy;
- Hemofilia A;
- Hemofilia B;
- Mukopolisacharydoza I;
- Mukopolisacharydoza II;
- Mukowiscydoza;
- Niedobór alfa 1-antytrypsyny;
- Anemia sierpowata;
- Anemia Fanconiego;
- Przewlekła choroba ziarniniakowa;
- Choroba Wilsona;
- Ciężka wrodzona neutropenia;
- Niedobór transkarbamylazy ornityny;
- Mukopolisacharydoza VI;
- Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej;
- Zespół Wiskotta-Aldricha;
- Kwasica propionowa;
- Adrenoleukodystrofia;
- Choroba spichrzeniowa glikogenu;
- Leukodystrofia metachromatyczna;
- Zespół Criglera-Najjara;
- Galaktozemia;
- Choroba Pompego;
- Zespół Shwachmana-Diamonda;
- Wrodzona niedoczynność tarczycy;
- Talasemia alfa;
- Niedobór biotynidazy;
- Anemia Diamonda Blackfana;
- Zespół Chediaka-Higashiego;
- Polimorficzny częstoskurcz komorowy katecholaminergiczny;
- Cystynoza;
- Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X;
- Niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów;
- Choroba Gauchera, typ 1;
- Mukopolisacharydoza IV A;
- Syndrom Alporta;
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza;
- Mukopolisacharydoza VII;
- Pierwotna hiperoksaluria;
- Zespół Griscellego;
- Niedobór beta hydroksylazy dopaminy;
- Zespół niedoboru Glut1;
- Choroba Syropu Klonowego;
- Wrodzony zespół miasteniczny;
- Zespół Jervella-Lange Nielsena;
- Choroba Menkesa;
- Homocystynuria;
- Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa;
- Ataksja z niedoborem witaminy E;
- Encefalopatia glicynowa;
- Pseudohipoaldosteronizm typu 1;
- Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA;
- Rodzinna chylomikronemia;
- Rodzinna limfocytoza hemofagocytarna;
- Niedobór dehydrogenazy fosforanowej glukozy 6;
- Cytrulinemia 1;
- Kwasica glutarowa I;
- Niedobór fosfoglukomutazy 1;
- Tyrozynemia typu I;
- Rodzinna hipoglikemia hiperinsulinemiczna 1;
- Cukrzyca wieku dojrzewania u młodych;
- Hipofosfatazja, dziecięca;
- Niedobór hormonu przysadki mózgowej, złożony;
- Choroba zapalna jelit 25, autosomalna recesywna;
- Niedokrwistość megaloblastyczna reagująca na tiaminę;
- Zespół zaburzeń metabolizmu tiaminy 2;
- Mózgowy niedobór transportu kwasu foliowego;
- Zespół Segawy, autosomalny recesywny;
- Niedobór reduktazy sepiapteryny;
- Późnodziecięca neuronalna ceroidowa lipofuscynoza;
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ 6C;
- Dziedziczna hiperekpleksja;
- Mózgowa choroba transportu pęcherzykowego dopaminy i serotoniny;
- Niedobór dehydrogenazy hydroksyacylowej o bardzo długim łańcuchu;
- Nietolerancja disacharydów I;
- Niedobór Beta Ketotiolazy;
- Niedobór dehydrogenazy fosfoglicerynianowej;
- Niedobór oksydazy pirydoksyno-5'-fosforanowej;
- Padaczka zależna od pirydoksyny;
- Niedobór hydroksylazy fenyloalaniny;
- Niedobór ryboflawiny;
- Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA;
- Kwasica malonowa;
- Kwasica izowalerianowa;
- Niedobór aminotransferazy fosfoseryny;
- Niedobór fosfatazy fosfoseryny;
- Hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrullinuria;
- Niedobór hydrolazy S-adenozylohomocysteiny;
- Niedobór transkobalaminy;
- Izolowana kwasica metylomalonowa;
- Niedobór kobalaminy;
- Niedobór syntetazy holokarboksylazy;
- Zespół Fanconiego Bickla;
- Zaburzenia wchłaniania glukozy i galaktozy;
- Fruktozemia;
- Niedobór fruktozo-1,6-difosfatazy;
- Niedobór syntazy fosforanu karbamoilu 1;
- Cytrulinemia typu II;
- Zespół niedoboru kreatyny;
- Ogólnoustrojowy pierwotny niedobór karnityny;
- Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 2;
- Niedobór palmitoilotransferazy karnityny 1;
- Niedobór translokazy acylokarnityny karnityny;
- Niedobór transportera ryboflawiny;
- Niedobór kinazy dehydrogenazy ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach;
- Zespół Andersena Tawila;
- Syndrom Tymoteusza;
- Rodzinna kardiomiopatia przerostowa typu 4;
- Pseudohipoaldosteronizm typu II;
- Dziedziczna nefrogenna moczówka prosta;
- Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego;
- Dziedziczny siatkówczak;
- Aciduria, Argininobursztyn;
- Kwasica 3-hydroksy-3-metyloglutarowa;
- Niedobór syntazy 2 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA;
- Argininemia;
- Deficyt funkcji przedniego płata przysadki mózgowej i zmienny niedobór odporności;
- Ciężki złożony niedobór odporności;
- Zespół zaburzeń metabolizmu tiaminy 5 (typ encefalopatii epizodycznej);
- Zespół zaburzeń metabolizmu tiaminy 4 (obustronne zwyrodnienie prążkowia i postępująca polineuropatia);
- Niedobór GOT2;
- Niedobór sukcynylo-Coa:3-ketokwasu-transferazy Coa;
- N Niedobór syntetazy acetyloglutaminianowej;
- Rodzina dehydrogenaz acylo-CoA, członek 9, niedobór