Badanie dziedzictwa - genetyka, ćwiczenia i czynniki ryzyka (HERITAGE)

TŁO:

Badania te powinny pogłębić naszą wiedzę na temat zmienności człowieka, genetyki adaptacji do treningu fizycznego oraz towarzyszących zmian w chorobach układu krążenia i czynnikach ryzyka cukrzycy.

NARRACJA PROJEKTOWA:

W sumie 742 osoby prowadzące siedzący tryb życia zostały zrekrutowane, wstępnie przetestowane, ćwiczone w laboratorium z tym samym programem przez 20 tygodni i ponownie przetestowane. Badani pochodzili z rodzin pochodzenia kaukaskiego z obojgiem rodziców i trojgiem dorosłych biologicznych potomków oraz rodzin pochodzenia afroamerykańskiego. Podczas ćwiczeń przed i po treningu mierzono pobór tlenu, objętość wydechową i współczynnik wymiany oddechowej, ciśnienie krwi, tętno, mleczany, glukozę, glicerol i wolne kwasy tłuszczowe, objętość wyrzutową i pojemność minutową serca oraz określano maksymalny pobór tlenu. Oceniano również lipidy, lipoproteiny i apoproteiny osocza, tolerancję glukozy i odpowiedź insuliny na dożylne obciążenie glukozą, sterydy płciowe i glikokortykosteroidy w osoczu, spoczynkowe skurczowe i rozkurczowe ciśnienie krwi oraz tkankę tłuszczową i regionalną dystrybucję tłuszczu. Nawyki żywieniowe, poziom nawykowej aktywności fizycznej oraz inne elementy stylu życia oceniano za pomocą kwestionariuszy. Analizy genetyczne obejmowały określenie poziomu odziedziczalności dla każdego fenotypu i jego odpowiedzi na regularne ćwiczenia, testowanie obecności efektów ojcowskich lub matczynych, efektów związanych z płcią, głównych efektów genowych i wzorców segregacji. Wielowymiarowe analizy genetyczne i złożone analizy segregacji wykorzystano do opracowania hipotez dotyczących genetycznych podstaw odpowiedzi na trening wysiłkowy.

Badanie wznowiono we wrześniu 1997 r. w celu przeprowadzenia analiz danych zebranych w fazie I. Na zbiorze danych przeprowadzono serię badań niegenetycznych. Zbadano fizjologiczne, behawioralne i społeczne determinanty maksymalnych i submaksymalnych wskaźników wytrzymałości krążeniowo-oddechowej w stanie siedzącym iw odpowiedzi na trening, biorąc pod uwagę udział wieku, płci i rasy. Podobne analizy przeprowadzono na monitorowanych w badaniu czynnikach ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i cukrzycy insulinoniezależnej (NIDDM). Analizy genetyczne określiły poziomy odziedziczalności i przetestowały efekty ojcowskie lub matczyne, główne efekty genów i wzorce segregacji, które wykorzystano do opracowania hipotez dotyczących genetycznych podstaw odpowiedzi na ćwiczenia wytrzymałościowe. Typowano panel genów kandydujących i wykorzystano go do badań asocjacji i powiązań. Analiza różnicowa prezentacji transkryptów mięśni szkieletowych została wykorzystana do zidentyfikowania nowych genów kandydujących do odpowiedzi na ćwiczenia wytrzymałościowe. Na koniec podjęto przeszukiwanie całego genomu, aby wyizolować kandydujące regiony genomowe i geny kandydujące do pozycjonowania pod kątem odpowiedzi wytrzymałości krążeniowo-oddechowej oraz fenotypów czynników ryzyka sercowo-naczyniowego i NIDDM.

Badanie zostało przedłużone w 2001 roku na cztery lata, aby kontynuować analizę danych.