Örökségtanulmány – genetika, gyakorlatok és kockázati tényezők (HERITAGE)

HÁTTÉR:

Ez a kutatás javítani fogja az emberi változatosság, a testmozgáshoz-edzéshez való alkalmazkodás genetikájának, valamint a szív- és érrendszeri betegségek és a cukorbetegség kockázati tényezőinek egyidejű változásainak megértését.

TERVEZÉSI NARRATÍV:

Összesen 742 ülő személyt vettek fel, kezdetben teszteltek, 20 héten keresztül gyakorolták őket a laboratóriumban ugyanazzal a programmal, majd újra tesztelték őket. Az alanyok kaukázusi származású családokból származtak, mindkét szülővel és három biológiai felnőtt utóddal, valamint afroamerikai származású családokkal. Edzés előtt és után mértük az oxigénfelvételt, a kilégzési térfogatot és a légzéscsere arányát, a vérnyomást, a pulzusszámot, a vér laktátját, a glükózt, a glicerint és a szabad zsírsavakat, a lökettérfogatot és a perctérfogatot edzés közben, és meghatároztuk a maximális oxigénfelvételt. Felmérték a plazma lipideket, lipoproteineket és apoproteineket, a glükóz toleranciát és az intravénás glükózterhelésre adott inzulinválaszt, a plazma szexszteroidokat és glükokortikoidokat, a nyugalmi szisztolés és diasztolés vérnyomást, valamint a testzsír és a regionális zsíreloszlást. A táplálkozási szokásokat, a szokásos fizikai aktivitás mértékét és az életmód egyéb összetevőit kérdőívekkel értékelték. A genetikai elemzések magukban foglalták az egyes fenotípusok örökölhetőségi szintjének és a rendszeres testmozgásra adott válaszának meghatározását, az apai vagy anyai hatások, a nemi korlátok, a főbb génhatások és a szegregációs minták jelenlétének vizsgálatát. Többváltozós genetikai elemzéseket és komplex szegregációs analíziseket alkalmaztunk a gyakorlati edzésre adott válasz genetikai alapjaira vonatkozó hipotézisek kidolgozásához.

A tanulmányt 1997 szeptemberében újították meg, hogy elvégezzék az I. fázisban gyűjtött adatok elemzését. Egy sor nem genetikai vizsgálatot végeztek az adathalmazon. Vizsgálták a szív-légzés állóképesség maximális és szubmaximális mutatóinak fiziológiai, viselkedési és társadalmi meghatározóit ülő állapotban és az edzésre adott válaszreakciókban, figyelembe véve az életkor, a nem és a rassz hozzájárulását. Hasonló elemzéseket végeztek a szív- és érrendszeri megbetegedések és a nem inzulinfüggő diabetes mellitus (NIDDM) kockázati tényezőiről, amelyeket a vizsgálat során monitoroztak. A genetikai elemzések meghatározták az öröklődési szinteket, és tesztelték az apai vagy anyai hatásokat, a főbb génhatásokat és a szegregációs mintákat, amelyeket az állóképességi gyakorlatokra adott válasz genetikai alapjaira vonatkozó hipotézisek kidolgozásához használtak. A jelölt génekből álló panelt tipizáltuk, és asszociációs és kapcsolódási vizsgálatokhoz használtuk. A vázizom-átiratok differenciális megjelenítési analízisét használták az állóképességi gyakorlatokra adott válasz új jelöltgénjei azonosítására. Végül egy genomra kiterjedő kutatást végeztek, hogy izolálják a jelölt genomi régiókat és a pozíciós jelölt géneket a kardiorespiratorikus állóképesség, valamint a kardiovaszkuláris és az NIDDM kockázati faktor fenotípusaira.

A tanulmányt 2001-ben négy évre megújították, hogy folytassák az adatok elemzését.