Genetyczne ryzyko zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi wyrażone w funkcjonowaniu mózgu

Zaproponowano, że słaba kontrola hamowania jest kluczowa dla deficytów poznawczych i symptomatologii związanych z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). ADHD jest wysoce dziedzicznym zaburzeniem o zwiększonej częstości występowania wśród rodzeństwa osób dotkniętych chorobą. Chociaż trwają badania nad genami kandydującymi, jak dotąd nie jest jasne, za pomocą jakich mechanizmów obecność genów ryzyka prowadzi do symptomatologii. Istnieją dowody sugerujące, że osoby o zwiększonym ryzyku genetycznym wykazują niektóre deficyty poznawcze związane z zaburzeniem. W szczególności słaba kontrola hamowania została wskazana jako potencjalny marker rodzinnego ADHD. Techniki neuroobrazowania umożliwiają obecnie badanie neuronalnego podłoża deficytów poznawczych związanych z zaburzeniami psychicznymi. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) zostało wykorzystane do wykazania, że ​​podłoże nerwowe kognitywnej funkcji mózgu jest zaburzone w ADHD. Korzystając z zadania obciążającego układy hamujące na różnych poziomach wymagań zadaniowych, wykazaliśmy, że zwiększonej podatności na zakłócenia u dzieci z ADHD towarzyszą różnice w aktywacji mózgu, przy czym dzieci te wykazują względny brak aktywacji czołowo-prążkowiowej. W niedawnym badaniu wykazaliśmy, że zdrowe rodzeństwo pacjentów z ADHD wykazuje korowe deficyty objętościowe, podobne do samych pacjentów. Sugeruje to, że osoby ze zwiększonym ryzykiem ADHD mają wspólne podstawy neuronalne deficytów poznawczych związanych z tym zaburzeniem. W obecnej propozycji postanowiliśmy zbadać ekspresję genetycznej podatności na ADHD w funkcjonowaniu mózgu. Będziemy badać funkcjonowanie poznawcze u pacjentów z ADHD, ich zdrowego rodzeństwa i zdrowych osób z grupy kontrolnej, koncentrując się na kontroli poznawczej. Naszym celem jest 1) ustalenie, czy zwiększone rodzinne ryzyko ADHD jest związane z odmiennymi wzorami aktywacji mózgu w porównaniu z normalnie rozwijającymi się dziećmi, podczas wykonywania zadań zaprojektowanych w celu zbadania funkcji poznawczych upośledzonych w ADHD oraz 2) ustalenie, czy zróżnicowane wzorce aktywacji są podobne w przypadku chłopców z ADHD i ich zdrowego rodzeństwa. Zamierzamy włączyć 30 chłopców z ADHD, 30 ich braci bez ADHD i 30 dopasowanych normalnych grup kontrolnych do 3 badań skupiających się na kontroli poznawczej i podobnych funkcjach poznawczych, które są upośledzone w ADHD. Do każdego badania włączymy 10 chłopców w każdej grupie. Proponowane badania będą wykorzystywać wariacje wcześniej opracowanego parametrycznego paradygmatu go nogo. Wszyscy badani zostaną poproszeni o udział w funkcjonalnej sesji rezonansu magnetycznego trwającej do godziny. Cała wizyta potrwa maksymalnie dwie godziny. Nie są znane żadne zagrożenia związane z badaniem MR, dlatego ta procedura jest uważana za całkowicie bezpieczną. Uczestnicząc w symulacji przed badaniem, zminimalizujemy również niepokój badanych. Ponadto badanie zostanie natychmiast przerwane, jeśli pacjent zacznie się niepokoić lub w inny sposób wykaże, że nie chce już w nim uczestniczyć. Wszyscy uczestnicy otrzymają bon upominkowy jako wyraz uznania za ich wysiłek. Ponadto otrzymają zwrot kosztów podróży.