Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Opracowanie protokołów do modelowania chorób genetycznych przy użyciu indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych

11 maja 2026 zaktualizowane przez: Sapna Vyas

Ostatnie postępy wykazały, że komórki z próbek ludzkiej krwi, skóry i moczu można przeprogramować, aby stały się komórkami macierzystymi. Nazywa się je indukowanymi pluripotencjalnymi komórkami macierzystymi (iPSC) i ma wiele wspólnych cech z embrionalnymi komórkami macierzystymi, w tym nieograniczoną zdolność do proliferacji i możliwość przekształcenia się w dowolną komórkę w organizmie. Korzystnie, użycie iPSC pozwala uniknąć problemów etycznych, które otaczają embrionalne komórki macierzyste i umożliwia generowanie linii iPSC, które są reprezentatywne dla choroby. Na przykład, moglibyśmy pobrać próbki skóry od osoby, u której zdiagnozowano chorobę Huntingtona i jej zdrowego rodzeństwa, i używając tej technologii, wygenerować linie iPSC od obu osób. Korzystając z tych iPSC, moglibyśmy wytworzyć populacje komórek dotkniętych chorobą z osobników dotkniętych i zdrowych, wykorzystać te komórki do zbadania, dlaczego określone populacje komórek są dotknięte chorobą i przetestować nowe metody leczenia w celu zwalczania postępu choroby, zasadniczo wytwarzając „chorobę na talerzu”. To tylko jeden z wielu przykładów, w których można zastosować tę technologię. Możemy również wykorzystać techniki edycji genów do wygenerowania kontroli izogenicznych lub wstawienia mutacji związanych z chorobą w celu oceny fenotypu choroby.

Chociaż generowanie linii iPSC zostało solidnie udowodnione w wielu tłach chorobowych, wiele aspektów ich dalszego wykorzystania wciąż pozostaje do ustalenia. W szczególności należy opracować solidne protokoły kierowania iPSC w kierunku losów komórek, takich jak neurony lub komórki krwi, aby w pełni zrealizować zastosowanie iPSC w modelowaniu chorób i badaniach przesiewowych leków.

Badanie to obejmuje pobieranie próbek ludzkiej krwi, skóry lub moczu od osób cierpiących na szereg chorób genetycznych, a także od osób, u których nie zdiagnozowano choroby, jako grupy kontrolnej. Próbki te zostaną wykorzystane do wygenerowania linii iPSC do opracowania protokołów różnicowania i fenotypowania choroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ostatnie postępy w biotechnologii pokazały, że komórki somatyczne (takie jak komórki skóry, krwi i moczu) dorosłych ludzi i dzieci można przeprogramować, aby zmienić ich cechy i stać się innymi typami komórek, które mogą być przydatne do modelowania chorób i badań przesiewowych leków. Obejmuje to wytwarzanie indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (komórek iPS), które można uzyskać z tych komórek somatycznych w procesie znanym jako „przeprogramowanie komórkowe”. Te iPSC mają wiele wspólnych cech z embrionalnymi komórkami macierzystymi, w tym nieograniczoną zdolność do proliferacji i potencjał różnicowania się w dowolną komórkę organizmu. Jednak w przeciwieństwie do embrionalnych komórek macierzystych, generowanie iPSC pozwala uniknąć praktycznych i etycznych trudności związanych z uzyskaniem tkanek embrionalnych. W konsekwencji przeprogramowanie komórkowe i technologia iPSC mają ogromne znaczenie w dziedzinie modelowania chorób i badań przesiewowych leków.

Zanim modelowanie chorób i badania przesiewowe leków oparte na iPSC będą mogły zostać w pełni zrealizowane i umożliwią zastąpienie nieodpowiednich modeli zwierzęcych i uproszczonych modeli komórkowych, należy pokonać wiele przeszkód. To badanie umożliwi nam zebranie próbek od wielu uczestników z różnych środowisk chorobowych oraz opracowanie odpowiednich paneli iPSC w celu opracowania protokołu. Opracowanie solidnych protokołów, które są odpowiednie do stosowania w wielu liniach iPSC i powtarzalne w wielu laboratoriach, jest niezbędne do wykorzystania iPSC w modelowaniu chorób i badaniach przesiewowych leków. To badanie pozwoli nam przyjrzeć się przyczynom choroby w szeregu linii komórkowych specyficznych dla choroby o znanym podłożu genetycznym, które są reprezentatywne dla kohorty ludzkich pacjentów. Ma to fundamentalne znaczenie dla rozwoju testów przesiewowych leków opartych na iPSC.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 120 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby, u których zdiagnozowano choroby genetyczne i/lub zdrowe grupy kontrolne

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna czy kobieta
  • Osoby ze zdiagnozowaną chorobą genetyczną - w każdym wieku od 1 do 120 lat.
  • Osoby, u których zdiagnozowano chorobę genetyczną - muszą umieć dobrze komunikować się z badaczem i spełniać wymagania całego badania LUB znajdować się pod opieką odpowiedniego opiekuna, jeśli są ubezwłasnowolnione lub mają mniej niż 16 lat.
  • Osoby, u których zdiagnozowano chorobę genetyczną - wymagają pisemnej świadomej zgody uczestnika lub opiekuna na udział, o czym świadczy podpis świadka na formularzu zgody podmiotu
  • Osoby uczestniczące jako kontrole - w wieku od 16 do 120 lat.
  • Osoby biorące udział w kontrolach muszą mieć możliwość samodzielnego wyrażenia zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby poniżej 1 roku życia.
  • Zakażenie jakimikolwiek chorobami przenoszonymi przez krew (np. HIV, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C).
  • Wcześniejsze lub obecne dożylne nadużywanie narkotyków.
  • Tylko do oddawania próbek krwi - przekroczono roczny limit krwiodawstwa.
  • Dotkniętych chorobami krwi, takimi jak niedokrwistość, zaburzenia krzepliwości krwi lub obecnie w trakcie terapii lekami przeciwzakrzepowymi.
  • Osoby uczestniczące jako kontrole – wykluczone, jeśli mają mniej niż 16 lat.
  • Osoby uczestniczące jako kontrole — wykluczone, jeśli nie są w stanie samodzielnie wyrazić zgody.
  • Osoby, u których zdiagnozowano chorobę genetyczną - niezdolne do wyrażenia świadomej zgody samodzielnie lub za pośrednictwem odpowiedniego najbliższego krewnego, opiekuna prawnego lub pełnomocnika ds. opieki społecznej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba protokołów różnicowania iPSC istotnych dla choroby wygenerowanych w ramach badania
Ramy czasowe: 2 lata
Podstawowym pytaniem badawczym jest ustalenie, czy i jak możemy wykorzystać iPSC do ulepszenia modelowania chorób genetycznych, w szczególności do generowania populacji komórek pochodzących z iPSC, istotnych dla choroby i specyficznych dla tkanki. Obecnie badania nad patologią i postępem chorób genetycznych oraz późniejszy rozwój terapii są w dużym stopniu uzależnione od stosowania uproszczonych modeli komórkowych i/lub modeli zwierzęcych, które są słabo reprezentatywne dla choroby człowieka. Chociaż generowanie linii iPSC zaobserwowano w wielu tłach chorobowych, wiele aspektów ich dalszego wykorzystania wciąż pozostaje do ustalenia. Aby w pełni wykorzystać możliwości iPSC, niezwykle ważne jest opracowanie protokołów różnicowania (tj. kierowania iPSC do tworzenia populacji innych typów komórek, takich jak neurony lub kardiomiocyty), które są solidne i niezawodne w wielu liniach komórkowych, gdy są wykonywane z dużą przepustowością sposób.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sapna Vyas

Śledczy

  • Główny śledczy: Ashley Barnes, BSc, Censo Biotechnologies Ltd (t/a Axol Bioscience Ltd)
  • Dyrektor Studium: Sapna Vyas, MSc, Censo Biotechnologies Ltd (t/a Axol Bioscience Ltd)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 czerwca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 sierpnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 sierpnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 18/SS/0061

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Pseudonimizowane/anonimizowane dane będą rozpowszechniane za pośrednictwem recenzowanych czasopism naukowych, raportów wewnętrznych i prezentacji naukowych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj