Desarrollo de protocolos para el modelado de enfermedades genéticas utilizando células madre pluripotentes inducidas
Avances recientes han demostrado que las células de muestras de sangre, piel y orina humanas pueden reprogramarse para convertirse en células madre. Estas se denominan células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y comparten muchas características con las células madre embrionarias, incluida una capacidad ilimitada de proliferación y el potencial de convertirse en cualquier célula del cuerpo. De manera beneficiosa, el uso de iPSC evita las dificultades éticas que rodean a las células madre embrionarias y permite la generación de líneas de iPSC que son representativas de enfermedades. Por ejemplo, podríamos tomar muestras de piel de una persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington y de su hermano no afectado y, mediante esta tecnología, generar líneas iPSC de ambas personas. Usando estas iPSC, podríamos producir poblaciones de células afectadas por la enfermedad de los individuos afectados y no afectados, usar estas células para investigar por qué poblaciones de células específicas se ven afectadas por la enfermedad y probar nuevos tratamientos para combatir la progresión de la enfermedad, esencialmente produciendo una 'enfermedad en un plato'. Este es solo un ejemplo de muchos en los que se podría aplicar esta tecnología. También podemos utilizar técnicas de edición de genes para generar controles isogénicos o insertar mutaciones relacionadas con enfermedades para evaluar el fenotipo de la enfermedad.
Aunque la generación de líneas iPSC se ha probado sólidamente en múltiples antecedentes de enfermedades, aún quedan por determinar muchos aspectos de su uso posterior. En particular, se deben desarrollar protocolos sólidos para dirigir las iPSC hacia destinos celulares como neuronas o células sanguíneas para realizar completamente la aplicación de las iPSC en el modelado de enfermedades y la detección de fármacos.
Este estudio implica la recolección de muestras de sangre, piel u orina humana de sujetos que padecen una variedad de enfermedades genéticas junto con las de individuos a los que no se les ha diagnosticado una enfermedad, como controles. Estas muestras se utilizarán para generar líneas iPSC para el desarrollo de protocolos de diferenciación y fenotipado de enfermedades.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Avances recientes en biotecnología han demostrado que las células somáticas (como las células de la piel, la sangre y la orina) de humanos adultos y niños pueden reprogramarse para cambiar sus características y convertirse en otros tipos de células que pueden ser útiles para el modelado de enfermedades y la detección de fármacos. Esto incluye la generación de células madre pluripotentes inducidas (células iPS) que pueden derivarse de estas células somáticas mediante un proceso conocido como "reprogramación celular". Estas iPSC comparten muchas características con las células madre embrionarias, incluida una capacidad ilimitada de proliferación y el potencial de diferenciarse en cualquier célula del cuerpo. Sin embargo, a diferencia de las células madre embrionarias, la generación de iPSC evita las dificultades prácticas y éticas de obtener tejidos embrionarios. En consecuencia, la reprogramación celular y la tecnología iPSC tienen grandes implicaciones en el campo del modelado de enfermedades y la detección de fármacos.
Se deben superar muchos obstáculos antes de que el modelado de enfermedades basado en iPSC y la detección de fármacos puedan realizarse por completo y permitir el reemplazo de modelos animales inadecuados y modelos celulares simplistas. Este estudio nos permitirá recopilar muestras de una variedad de participantes con diferentes antecedentes de enfermedades y desarrollar paneles adecuados de iPSC con el fin de desarrollar el protocolo. El desarrollo de protocolos robustos que sean adecuados para su uso en múltiples líneas iPSC y repetibles en múltiples laboratorios es esencial para el uso de iPSC en el modelado de enfermedades y la detección de fármacos. Este estudio nos permitirá analizar la causalidad de la enfermedad en una variedad de líneas celulares específicas de la enfermedad con antecedentes genéticos conocidos que son representativos de una cohorte de pacientes humanos. Esto es fundamental para el desarrollo de ensayos de detección de fármacos basados en iPSC.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Kevin Bruce, BSc
- Número de teléfono: 0131 440 6541
- Correo electrónico: kevin.bruce@censobio.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Joe Mee, PhD
- Número de teléfono: 0131 440 6549
- Correo electrónico: joe.mee@censobio.com
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Masculino o femenino
- Individuos diagnosticados con una enfermedad genética: cualquier edad entre 1 y 120 años.
- Las personas diagnosticadas con una enfermedad genética deben poder comunicarse bien con el investigador y cumplir con los requisitos de todo el estudio O estar bajo el cuidado de un tutor adecuado, si están incapacitados o son menores de 16 años.
- Individuos diagnosticados con una enfermedad genética: requieren la provisión de un consentimiento informado por escrito, ya sea por parte del participante o tutor, para participar, como lo demuestra una firma presenciada en el Formulario de consentimiento del sujeto.
- Individuos que participaron como controles, con edades comprendidas entre los 16 y los 120 años.
- Las personas que participan como controles deben poder dar su consentimiento por sí mismas
Criterio de exclusión:
- Individuos menores de 1 año.
- Infección con cualquier enfermedad transmitida por la sangre (p. VIH, Hepatitis B o Hepatitis C).
- Abuso previo o actual de drogas por vía intravenosa.
- Solo para la donación de muestras de sangre: ha excedido el límite anual para la donación de sangre.
- Afectado por trastornos de la sangre como anemia, trastornos de la coagulación de la sangre o actualmente en terapia con medicamentos anticoagulantes.
- Individuos que participan como controles - excluidos si tienen menos de 16 años.
- Individuos que participan como controles: excluidos si no pueden dar su consentimiento por sí mismos.
- Individuos diagnosticados con una enfermedad genética - incapaces de dar su consentimiento informado ya sea por sí mismos o a través de un pariente más cercano apropiado, tutor legal o abogado de asistencia social.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de protocolos de diferenciación iPSC relevantes para la enfermedad generados dentro del estudio
Periodo de tiempo: 2 años
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La principal pregunta de investigación es determinar si podemos usar iPSC y cómo podemos mejorar el modelado de enfermedades genéticas, particularmente en la generación de poblaciones de células específicas de tejido derivadas de iPSC, relevantes para la enfermedad.
Actualmente, la investigación sobre la patología y la progresión de las enfermedades genéticas y el posterior desarrollo de tratamientos depende en gran medida del uso de modelos celulares simplistas y/o modelos animales que son poco representativos de la enfermedad humana.
Aunque se ha observado la generación de líneas iPSC en muchos antecedentes de enfermedades, aún quedan por determinar una serie de facetas de su uso posterior.
Para aprovechar al máximo las posibilidades de las iPSC, es fundamental desarrollar protocolos de diferenciación (es decir, dirigir las iPSC para formar poblaciones de otros tipos de células, como neuronas o cardiomiocitos) que sean robustos y confiables en múltiples líneas celulares cuando se realizan con un alto rendimiento. manera.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Kevin Bruce, BSc, Censo Biotechnologies Ltd
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Fechas importantes del estudio
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Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Otros números de identificación del estudio
- 18/SS/0061
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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