人工多能性幹細胞を用いた遺伝性疾患のモデル化プロトコールの開発

最近の進歩により、人間の血液、皮膚、尿サンプルからの細胞を再プログラムして幹細胞にできることが示されました。 これらは人工多能性幹細胞（iPSC）と呼ばれ、無限の増殖能力や体内のあらゆる細胞になる可能性など、胚性幹細胞と多くの特徴を共有しています。 有益なことに、iPSC の使用は、胚性幹細胞を取り巻く倫理的問題を回避し、疾患を代表する iPSC 株の生成を可能にします。 たとえば、ハンチントン病と診断された個人とその罹患していない兄弟から皮膚サンプルを採取し、この技術を使用して両方の個人から iPSC 株を生成することができます。 これらの iPSC を使用すると、罹患した個体と罹患していない個体から疾病に罹患した細胞集団を作製し、これらの細胞を使用して特定の細胞集団が疾病の影響を受ける理由を研究し、疾病の進行に対抗するための新しい治療法をテストすることができ、本質的には「皿の中の疾病」を生み出すことができます。 これは、このテクノロジーを適用できる多くの例のうちの 1 つの例にすぎません。 また、遺伝子編集技術を利用して同質遺伝子対照を生成したり、疾患に関連した突然変異を挿入して疾患の表現型を評価したりすることもできます。

iPSC 株の生成は複数の疾患背景にわたって確実に証明されていますが、その下流での使用については多くの側面がまだ決定されていません。 特に、疾患モデリングや薬剤スクリーニングにおける iPSC の応用を完全に実現するには、iPSC をニューロンや血球などの細胞運命に向けるための堅牢なプロトコルを開発する必要があります。

この研究には、さまざまな遺伝病を患っている被験者からの血液、皮膚、尿のサンプルと、対照として病気と診断されていない個人からのサンプルの収集が含まれます。 これらのサンプルは、分化および疾患の表現型解析プロトコルの開発のための iPSC 株を生成するために使用されます。