유도 만능 줄기 세포를 사용한 유전 질환 모델링을 위한 프로토콜 개발

최근의 발전으로 인간의 혈액, 피부 및 소변 샘플의 세포를 재프로그래밍하여 줄기 세포가 될 수 있음이 밝혀졌습니다. 이들은 유도 만능 줄기 세포(iPSCs)라고 불리며 무제한 증식 능력과 신체의 모든 세포가 될 수 있는 잠재력을 포함하여 배아 줄기 세포와 많은 특성을 공유합니다. 유리하게는 iPSC를 사용하면 배아 줄기 세포를 둘러싼 윤리적 어려움을 피하고 질병을 대표하는 iPSC 라인을 생성할 수 있습니다. 예를 들어, 우리는 헌팅턴병으로 진단받은 개인과 영향을 받지 않은 형제로부터 피부 샘플을 채취하고 이 기술을 사용하여 두 개인으로부터 iPSC 라인을 생성할 수 있습니다. 이 iPSC를 사용하여 영향을 받은 개인과 영향을 받지 않은 개인으로부터 질병에 영향을 받은 세포 집단을 생성하고, 이 세포를 사용하여 특정 세포 집단이 질병의 영향을 받는 이유를 연구하고 질병 진행에 대처하기 위한 새로운 치료법을 테스트하여 본질적으로 '접시 속의 질병'을 일으킬 수 있습니다. 이것은 이 기술을 적용할 수 있는 많은 사례 중 하나에 불과합니다. 우리는 또한 질병 표현형을 평가하기 위해 유전자 편집 기술을 활용하여 동질 유전자 제어를 생성하거나 질병 관련 돌연변이를 삽입할 수 있습니다.

iPSC 라인의 생성이 여러 질병 배경에서 확실하게 입증되었지만 다운스트림 사용의 많은 측면이 여전히 결정되어야 합니다. 특히, 질병 모델링 및 약물 스크리닝에서 iPSC의 적용을 완전히 실현하기 위해서는 iPSC를 뉴런 또는 혈액 세포와 같은 세포 운명으로 향하게 하는 강력한 프로토콜을 개발해야 합니다.

이 연구는 질병 진단을 받지 않은 개인의 샘플과 함께 다양한 유전 질환을 가진 피험자의 혈액, 피부 또는 소변 샘플을 대조군으로 수집하는 것을 포함합니다. 이 샘플은 분화 및 질병 표현형 프로토콜 개발을 위한 iPSC 라인을 생성하는 데 사용됩니다.