Psyco Jakość życia i prokreacji BRCA1/2 (QoL)

Kobiety z rakiem piersi i/lub jajnika lub obciążone rodzinnie tymi patologiami mogą skorzystać z poradni genetycznej w celu zbadania, czy są nosicielkami mutacji genetycznej BRCA1/2. Ta mutacja naraża je na raka piersi od 50 do 80% i od 27 do 65% rozwijającego się raka jajnika. Mutacje BRCA1/2 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, dlatego prawdopodobieństwo przekazania mutacji potomstwu wynosi 50%. Z tego powodu kobiety, które mają mutację BRCA 1/2, mogą rzadziej chcieć dzieci niż te, które uzyskały wynik negatywny. Decyzja o posiadaniu dzieci może budzić niepokój zarówno pod względem prawdopodobieństwa przeniesienia mutacji genetycznej, jak i tego, że rodzicielstwo może być zagrożone przez chorobę i/lub przedwczesną śmierć. We wcześniejszych badaniach stan psychiczny pacjentów z mutacjami BRCA 1/2, z dziećmi lub bez, był tylko częściowo zbadany. Z tego powodu głównym celem badań jest dogłębne zbadanie specyficznego stanu psychicznego, ze szczególnym uwzględnieniem poczucia winy z powodu możliwości przekazania mutacji genetycznej potomstwu. W tym kontekście przydatne może być opracowanie strategii terapeutycznych ukierunkowanych na jak najlepsze przystosowanie pacjentów do nowego stanu zdrowia.