Psyco elämänlaatu ja lisääntyminen BRCA1/2 (QoL)

Naiset, joilla on rinta- ja/tai munasarjasyöpä tai joiden suvussa on ollut näitä patologioita, voivat saada geneettistä neuvontaa selvittääkseen, ovatko he BRCA1/2-geenimutaation kantajia. Tämä mutaatio altistaa heidät rintasyövän kehittymiselle 50-80 %:lle ja 27-65 %:lle munasarjasyövän kehittymisestä. BRCA1/2-mutaatiot periytyvät autosomaalisesti dominanttina ja siksi on 50 %:n todennäköisyys siirtää mutaatio jälkeläisille. Tästä syystä naiset, joilla on BRCA 1/2 -mutaatio, saattavat haluta lapsia vähemmän kuin ne, joiden testi on negatiivinen. Päätös hankkia lapsia voi olla huolissaan sekä geneettisen mutaation siirtymisen todennäköisyydestä että siitä, että vanhemmuus voisi vaarantua sairauden ja/tai ennenaikaisen kuoleman vuoksi. Aiemmissa tutkimuksissa BRCA 1/2 -mutaatioita omaavien potilaiden psykologista tilaa, joko lapsilla tai ilman, tutkittiin vain osittain. Tästä syystä tutkimuksen päätavoitteena on tutkia syvällisesti erityistä psykologista tilaa kiinnittäen erityistä huomiota syyllisyydentunteisiin mahdollisuudesta siirtää geneettinen mutaatio jälkeläisiin. Tässä vaiheessa voisi olla hyödyllistä kehittää terapeuttisia strategioita, joiden tavoitteena on potilaiden paras sopeutuminen uuteen terveydentilaan.