Psico qualità della vita e procreazione BRCA1/2 (QoL)

Le donne con carcinoma mammario e/o ovarico o con una storia familiare portatrice di queste patologie possono richiedere una consulenza genetica al fine di indagare se sono portatrici della mutazione genetica BRCA1/2. Questa mutazione le espone a sviluppare il cancro al seno dal 50 all'80% e dal 27 al 65% di sviluppare il cancro alle ovaie. Le mutazioni BRCA1/2 sono ereditate con modalità autosomica dominante e quindi esiste una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione alla progenie. Per questo motivo, le donne che hanno la mutazione BRCA 1/2 potrebbero avere meno probabilità di volere figli rispetto a quelle che risultano negative al test. La decisione di avere figli potrebbe preoccupare sia per la probabilità di trasferire la mutazione genetica sia perché la genitorialità potrebbe essere compromessa dalla malattia e/o dalla morte prematura. In studi precedenti, la condizione psicologica dei pazienti con mutazioni BRCA 1/2, con o senza figli, è stata studiata solo parzialmente. Per questo motivo l'obiettivo principale dello studio è quello di indagare a fondo la specifica condizione psicologica, con particolare attenzione ai sensi di colpa sulla possibilità di trasferire la mutazione genetica alla progenie. In questo senso potrebbe essere utile sviluppare strategie terapeutiche mirate al miglior adattamento dei pazienti alla nuova condizione di salute.