Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wykrywanie dziecka: badanie przesiewowe noworodków genomowych (BabyDetect)

7 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Uniwersalne badania przesiewowe genomu noworodków w Federacji Walonii-Brukseli: Baby Detect

Badania przesiewowe noworodków (NBS) to globalna inicjatywa polegająca na systematycznym badaniu noworodków po urodzeniu w celu zidentyfikowania dzieci z określonymi wcześniej ciężkimi, ale uleczalnymi schorzeniami. Za pomocą prostego badania krwi można łatwo wykryć rzadkie choroby genetyczne, a wczesne rozpoczęcie leczenia transformującego pomoże uniknąć poważnych niepełnosprawności i poprawić jakość życia.

Baby Detect Project to innowacyjny program NBS wykorzystujący panel docelowego sekwencjonowania, którego celem jest zidentyfikowanie 126 możliwych do wyleczenia poważnych chorób genetycznych o wczesnym początku, wywołanych przez 361 genów. Lista chorób została opracowana w ścisłej współpracy z pediatrami Szpitala Uniwersyteckiego w Liege. Badacze wykorzystują dedykowane wysuszone plamki krwi, pobrane między 1. dniem a 28. dniem życia niemowląt, po wyrażeniu zgody przez rodziców.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Każdego roku tysiące dzieci na całym świecie rodzi się z rzadkimi chorobami genetycznymi prowadzącymi do śmierci lub niepełnosprawności na całe życie. Wraz z postępem technologicznym w dziedzinie genetyki i medycyny tempo wprowadzania metod leczenia tych rzadkich schorzeń znacznie wzrosło.

Jednak czas ma ogromne znaczenie przy podawaniu leków. Korzyść, którą można zmierzyć u pacjenta, który cierpiał już na długotrwałą, nieodwracalną chorobę zwyrodnieniową, jest niewielka i czasami nie uzasadnia kosztów i ciężaru leczenia. Wczesna diagnoza ma więc pierwszorzędne znaczenie zarówno dla uzyskania jak najlepszego efektu innowacyjnych leków, jak i przyspieszenia ich rozwoju.

Badacze są pionierami w dziedzinie genetycznych badań przesiewowych noworodków (NBS) w rzadkich chorobach, finansując, projektując i prowadząc innowacyjny genetyczny program NBS zainicjowany w marcu 2018 r. 11 dzieci należy wcześnie wykryć i leczyć, aby uniknąć strasznego losu choroby. Program był rozpowszechniany w 17 krajach i od samego początku obejmował publiczne rozpowszechnianie oraz analizę zdrowotno-ekonomiczną [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Opierając się na naszych doświadczeniach z badaniami przesiewowymi SMA, badacze opracowali projekt mający na celu stopniowe badanie przesiewowe do 40 000 noworodków rocznie w ciągu 3 lat pod kątem praktycznie wszystkich rzadkich chorób, które mogą odnieść korzyści z leczenia lub przedobjawowych badań klinicznych.

Metodologia Baby Detect obejmuje sekwencjonowanie docelowych genów na wysuszonych plamach krwi pobranych z kart NBS w sposób terminowy i efektywny kosztowo, a jej wysoka dynamika pozwala na włączenie do jej schematu każdej nowouleczalnej choroby rzadkiej w czasie nie dłuższym niż 6 miesięcy.

Baby Detect, jako multidyscyplinarny program badań przesiewowych noworodków, obejmuje specjalistyczną wiedzę z dziedzin od genetyki i medycyny po badania laboratoryjne, informatykę, ochronę danych, etykę i ekonomię zdrowia. Będzie to dowód koncepcji, który jest potrzebny przed przejściem do populacji w skali całego regionu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

6824

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, Belgia, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 4 tygodnie (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Noworodki, których matki i/lub drugi rodzic spełniają kryteria włączenia i wyrazili zgodę na udział w badaniu

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • noworodka między urodzeniem a 28 dniem życia
  • zgoda rodzica

Kryteria wyłączenia:

  • + 28 dni
  • Brak zgody rodzica

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Noworodki za zgodą
Noworodki za zgodą rodziców

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dopuszczalność
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Odsetek rodziców akceptujących proponowane badanie przesiewowe w porównaniu z liczbą matek, które zgłosiły się po zgodę
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Wykonalność – czas
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Czas zwrotu dla różnych mutacji podlegających badaniu przesiewowemu
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Wykonalność - niezawodność
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Odsetek wyników fałszywie dodatnich i przewidywana wartość dla każdego testu. Oszacowanie wyników fałszywie ujemnych we współpracy z lekarzami leczącymi różne choroby.
do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Konsekwencje NBS na wczesny dostęp do leczenia – czas
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Czas, jaki upłynął od urodzenia noworodków z wynikiem dodatnim do rozpoczęcia leczenia
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Konsekwencje NBS na wczesny dostęp do leczenia – częstotliwość
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Liczba pacjentów, którym zaoferowano wczesne leczenie
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Poprawa techniki wykrywania mutacji związanych z chorobą, które nie są wykrywane w klasycznych badaniach przesiewowych, poprzez poprawę klasyfikacji nieokreślonych wariantów.
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Liczba nowych mutacji wprowadzanych rocznie w NBS.
do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Współpracownicy

Sanofi
Takeda
University of Liege
Orchard Therapeutics
Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Zentech-Lacar Company
Leon Fredericq Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liège

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

2 czerwca 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

2 czerwca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 grudnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 stycznia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 sierpnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Baby Detect

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj