Specjaliści medyczni z Kanada oznaczeni jako badacze w badaniach klinicznych badających Zaburzenie biogenezy peroksysomów - spektrum zespołu Zellwegera
Łącznie 1 wyników
-
Nancy E Braverman, MD, MSWidziany w:
- Quebec, Montreal, Frederique Arnaud
- Quebec, Montreal, Research Institute of the McGill University Health Center
Próby:- NCT01668186 (Główny śledczy)
- NCT06190626 (Główny śledczy)
Warunki:- Zaburzenie biogenezy peroksysomów;
- Zaburzenie ze spektrum Zellwegera;
- RCDP – chondrodysplazja rizomelic punctata;
- Niedobór białka dwufunkcyjnego D;
- Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoA;
- Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoA;
- Niedobór peroksysomalnej acylo-CoA oksydazy 2;
- ATP Binding Cassette Podrodzina D Członek 3 Mutacja genu;
- Niedobór ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5).;
- Choroba Refsuma u dorosłych;
- Niedobór białka nośnego sterolu 2