Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Podłużne badanie historii naturalnej pacjentów z zaburzeniami biogenezy peroksysomów (PBD)

30 października 2023 zaktualizowane przez: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Zaburzenia biogenezy peroksysomów (PBD) to grupa dziedzicznych zaburzeń spowodowanych defektami w montażu peroksysomów, powodującymi złożone następstwa rozwojowe i metaboliczne. Pomimo postępów w biologii peroksysomów, patofizjologia pozostaje nieznana, spektrum fenotypów słabo scharakteryzowane, a historia naturalna nie jest jeszcze systematycznie opisywana. Naszym celem jest dalsze zdefiniowanie tej populacji pod względem klinicznym, biochemicznym i genetycznym. Badacze będą prospektywnie obserwować pacjentów z Kanady, Stanów Zjednoczonych i innych krajów oraz zbierać dane z ocen medycznych, badań krwi, moczu i obrazowania, które byłyby wykonywane w ramach opieki klinicznej. W przypadku pacjentów, którzy nie mogą zgłosić się do naszej kliniki, będziemy gromadzić całą dokumentację medyczną i zdjęcia od urodzenia oraz kolejne zapisy/zdjęcia przez kolejne 5 lat lub do końca badania. Dane kliniczne z dokumentacji medycznej będą gromadzone w naszym banku danych i biobanku danych dotyczących zaburzeń peroksysomalnych. Badacze wykorzystają te informacje do określenia standardów opieki i poprawy zarządzania.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Uczestnicy mają możliwość corocznej konsultacji w Centrum Zdrowia Uniwersytetu McGill w Montrealu w Kanadzie. Obejmuje to konsultacje w zakresie genetyki, żywienia, neurologii i okulistyki (egzaminy OCT i FAF). Cała dokumentacja medyczna i zdjęcia będą gromadzone retrospektywnie i prospektywnie aż do zakończenia badania i wprowadzane anonimowo do bazy danych. Zostaną zebrane biopróbki w celu zidentyfikowania nowych biomarkerów. Leki kandydujące zostaną ocenione pod kątem przywrócenia funkcji peroksysomów w hodowanych fibroblastach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

244

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Rekrutacyjny
        • Research Institute of the McGill University Health Center
        • Główny śledczy:
          • Nancy E Braverman, MD, MS

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każdy pacjent z rozpoznaniem PBD lub powiązanym defektem pojedynczego enzymu/białka

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza PBD lub
  • Pojedynczy defekt enzymu/białka peroksysomu o fenotypie podobnym do PBD

Kryteria wyłączenia:

  • Nie PBD
  • Ani jednego defektu enzymu/białka peroksysomu o fenotypie podobnym do PBD

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą peroksysomalną
Gromadzenie dokumentacji medycznej i obrazów (USG, RTG, MRI, tomografia komputerowa, obrazy okulistyczne), panel nowej generacji, badania przesiewowe leków i konsultacje

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dokumentacja wyników klinicznych
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Wyniki kliniczne obejmują między innymi: długość życia, parametry wzrostu, rozwój, wzrok, słuch, badania neurologiczne, problemy z nerkami, czynność nadnerczy, problemy z układem kostnym i wszelkie inne zajęcia systemowe.
Rocznie do 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie funkcji peroksysomów
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Obejmuje bardzo długołańcuchowe nasycone, rozgałęzione i wielonienasycone kwasy tłuszczowe, kwasy żółciowe, plazmalogeny, kwas pipekolowy, funkcje nadnerczy, funkcje wątroby i szczawian moczu.
Rocznie do 10 lat
Rozwój leukodystrofii
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Identyfikacja wzorców i przebiegu za pomocą MRI
Rocznie do 10 lat
Ocena zdjęć dna oka (OCT i FAF)
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Identyfikacja wzorców i przebiegów
Rocznie do 10 lat
Korelacja genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Korelacja typu mutacji z biochemią peroksysomów, liczbą i rodzajem powikłań chorobowych.
Rocznie do 10 lat
Częstość występowania różnych powikłań chorobowych i identyfikacja czynników ryzyka w populacji PBD
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Zaburzenia neurologiczne, wzrokowe, słuchowe, dysfunkcje wątroby, niewydolność kory nadnerczy, osteopenia, kamienie nerkowe
Rocznie do 10 lat
Opracowanie wytycznych dotyczących zarządzania opieką nad młodzieżą i dorosłymi z PBD-ZSD
Ramy czasowe: Rocznie do 10 lat
Kwestie medyczne (neurologiczne, wzrokowe, słuchowe, dysfunkcja wątroby, niewydolność kory nadnerczy, osteopenia, kamienie nerkowe), główne wyzwania i doświadczenia związane z przejściem z pediatrii na osobę dorosłą zostaną uwzględnione w wytycznych dotyczących postępowania PBD-ZSD dla dorosłych
Rocznie do 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Śledczy

  • Główny śledczy: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2012

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 sierpnia 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 sierpnia 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

17 sierpnia 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 11-090-PED

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenie biogenezy peroksysomów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Israel

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj