Os efeitos do exercício versus inatividade em pessoas com doença muscular mitocondrial

As miopatias mitocondriais são causadas por DNA mitocondrial mutante, defeitos genéticos em partes do DNA mitocondrial. Esses defeitos podem incluir DNA ausente ou excluído que normalmente codifica certas proteínas envolvidas na produção de energia. Essas mutações fazem com que as mitocôndrias individuais e o corpo como um todo produzam energia com menos eficiência. Como as células musculares requerem muita energia para funcionar adequadamente, elas são particularmente prejudicadas pela disfunção mitocondrial. O início da maioria das miopatias mitocondriais ocorre antes dos 20 anos de idade. Inicialmente, uma pessoa pode sentir fraqueza muscular e fadiga durante a atividade física. Outros sintomas podem incluir mobilidade ocular limitada, arritmias cardíacas, fala arrastada, dificuldades de deglutição e movimentos prejudicados.

Ainda não há cura para as miopatias mitocondriais, nem tratamento adequado para retardar a progressão da doença. O exercício, conhecido por aumentar a produção e a função das mitocôndrias em pessoas saudáveis, pode reduzir os sintomas em pessoas com miopatias mitocondriais, aumentando o número e a função das mitocôndrias normais em uma célula muscular individual. O objetivo deste estudo é determinar os efeitos do treinamento físico versus inatividade na expressão do DNA mitocondrial normal e mutante e na produção mitocondrial dentro das células musculares em pessoas com miopatias mitocondriais. O estudo também avaliará como a função celular, a resistência física, a função cardíaca e a qualidade de vida são afetadas pelo treinamento físico e pela inatividade.

Os participantes deste estudo de 2 anos passarão primeiro por testes de exercício fisiológico, ressonância magnética (MRI) do coração e músculos esqueléticos, uma biópsia por agulha do músculo e um questionário sobre qualidade de vida. Os participantes serão designados aleatoriamente para participar de treinamento físico regular ou nenhum treinamento por 6 meses. Após 6 meses, todos os participantes serão submetidos a testes repetidos das avaliações iniciais. Os participantes que estavam no grupo de exercícios mudarão para nenhum treinamento de exercícios por 6 meses, e os participantes que estavam no grupo de não exercícios mudarão para o treinamento de exercícios regulares por 6 meses. O segundo período de 6 meses também será seguido por testes repetidos das avaliações iniciais. Os participantes serão encorajados a continuar o treinamento por mais 1 ano, com reteste no final do segundo ano. Cada uma das quatro avaliações levará cerca de 15 horas durante 5 dias.