Die Auswirkungen von Bewegung im Vergleich zu Inaktivität auf Menschen mit mitochondrialer Muskelerkrankung

Mitochondriale Myopathien werden durch mutierte mitochondriale DNA verursacht, genetische Defekte in Teilen der mitochondrialen DNA. Diese Defekte können fehlende oder gelöschte DNA umfassen, die typischerweise für bestimmte Proteine ​​kodiert, die an der Energieerzeugung beteiligt sind. Diese Mutationen führen dazu, dass einzelne Mitochondrien und der Körper insgesamt weniger effizient Energie produzieren. Da Muskelzellen viel Energie benötigen, um richtig zu funktionieren, werden sie durch mitochondriale Dysfunktion besonders beeinträchtigt. Die meisten mitochondrialen Myopathien beginnen vor dem 20. Anfänglich kann eine Person während körperlicher Aktivität Muskelschwäche und Müdigkeit erfahren. Andere Symptome können eingeschränkte Augenbeweglichkeit, Herzrhythmusstörungen, undeutliche Sprache, Schluckbeschwerden und Bewegungsstörungen sein.

Es gibt noch keine Heilung für mitochondriale Myopathien, noch gibt es eine angemessene Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten. Bewegung, von der bekannt ist, dass sie die Produktion und Funktion von Mitochondrien bei gesunden Menschen fördert, kann die Symptome bei Menschen mit mitochondrialen Myopathien reduzieren, indem sie die Anzahl und Funktion normaler Mitochondrien in einer einzelnen Muskelzelle erhöht. Der Zweck dieser Studie ist es, die Auswirkungen von körperlichem Training im Vergleich zu Inaktivität auf die Expression von normaler und mutierter mitochondrialer DNA und auf die mitochondriale Produktion in Muskelzellen bei Menschen mit mitochondrialen Myopathien zu bestimmen. Die Studie wird auch bewerten, wie Zellfunktion, körperliche Ausdauer, Herzfunktion und Lebensqualität durch körperliches Training und Inaktivität beeinflusst werden.

Die Teilnehmer dieser 2-jährigen Studie werden zunächst einem physiologischen Belastungstest, einer Magnetresonanztomographie (MRT) der Herz- und Skelettmuskulatur, einer Nadelbiopsie des Muskels und einem Fragebogen zur Lebensqualität unterzogen. Die Teilnehmer werden dann nach dem Zufallsprinzip zugewiesen, um an einem regelmäßigen Bewegungstraining teilzunehmen oder 6 Monate lang kein Training zu absolvieren. Nach 6 Monaten werden alle Teilnehmer einer Wiederholungsprüfung der Erstbewertungen unterzogen. Teilnehmer, die in der Bewegungsgruppe waren, wechseln dann für 6 Monate in kein Bewegungstraining, und Teilnehmer, die in der Nicht-Trainingsgruppe waren, wechseln für 6 Monate in ein reguläres Bewegungstraining. Auf die zweite 6-Monats-Periode folgt auch eine Wiederholungsprüfung von Erstbewertungen. Die Teilnehmer werden dann ermutigt, das Übungstraining für ein weiteres Jahr fortzusetzen, mit einem erneuten Test am Ende des zweiten Jahres. Jede der vier Bewertungen dauert etwa 15 Stunden an 5 Tagen.