运动与不运动对线粒体肌肉疾病患者的影响

线粒体肌病是由线粒体 DNA 突变引起的，即部分线粒体 DNA 的遗传缺陷。 这些缺陷可能包括缺失或删除的 DNA，这些 DNA 通常编码参与能量生产的某些蛋白质。 这些突变导致个体线粒体和整个身体产生能量的效率降低。 因为肌肉细胞需要大量的能量才能正常运作，所以它们特别容易受到线粒体功能障碍的影响。 大多数线粒体肌病的发作发生在 20 岁之前。 最初，一个人在体育活动中可能会出现肌肉无力和疲劳。 其他症状可能包括眼睛活动受限、心律失常、言语不清、吞咽困难和运动障碍。

目前还没有治愈线粒体肌病的方法，也没有任何足够的治疗方法来阻止疾病的进展。 众所周知，运动可以促进健康人线粒体的产生和功能，它可以通过增加单个肌肉细胞中正常线粒体的数量和功能来减轻线粒体肌病患者的症状。 本研究的目的是确定运动训练与不活动对正常和突变线粒体 DNA 表达以及线粒体肌病患者肌肉细胞内线粒体生成的影响。 该研究还将评估运动训练和不活动对细胞功能、身体耐力、心脏功能和生活质量的影响。

这项为期 2 年的研究的参与者将首先接受生理运动测试、心脏和骨骼肌磁共振成像 (MRI)、肌肉穿刺活检以及生活质量问卷调查。 然后参与者将被随机分配参加定期运动训练或不参加 6 个月的训练。 6 个月后，所有参与者将接受初始评估的重复测试。 运动组的参与者将转为6个月的无运动训练，非运动组的参与者将转为6个月的常规运动训练。 第二个 6 个月期间还将对初始评估进行重复测试。 然后将鼓励参与者继续进行额外 1 年的运动训练，并在第二年年底进行重新测试。 四项评估中的每一项都将在 5 天内花费大约 15 个小时。