Transplante de Timo na Síndrome de DiGeorge #668

Critério de inclusão:

• Os pais do sujeito assinaram o TCLE.

• Para um diagnóstico de Síndrome de DiGeorge (DGS), o sujeito tinha um dos seguintes:

  • Defeito cardíaco
  • hipoparatireoidismo
  • hemizigosidade 22q11
  • 10p13 hemizigosidade
  • Coloboma, defeito cardíaco, atresia coanal, retardo de crescimento e desenvolvimento, hipoplasia genital, anomalias auditivas/surdez, mutação de associação CHARGE (deleção CHD7);
  • Respostas proliferativas de PHA inferiores a 20 vezes acima do valor de referência.
• Indivíduos com Anomalia DiGeorge completa típica (cDGA) tiveram que ter um dos seguintes em 2 ocasiões distintas:

• Células T CD3+ circulantes por citometria de fluxo < 50/mm3 ou PHA < 20 vezes sobre o fundo

  • Se CD3+ fosse > 50/mm3, então CD45RA+ (cluster de diferenciação 45RA) CD62L+ tinha que ser < 50/mm3
  • Ou os círculos de excisão de rearranjo do receptor de células T (TRECs) por PCR tinham que ser < 100 por 100.000 células CD3+.

• Indivíduos com cDGA atípico tiveram que ter ambos os seguintes com 2 estudos cada:

  • Células T CD3+ circulantes por citometria de fluxo > 500/mm3 e células T CD45RA+ CD62L+ CD3+ < 50/mm3 e TRECs menores que 100 por 100.000 células CD3+.
  • Resposta proliferativa de células T a PHA mais de 20 vezes em relação ao fundo. Células T CD3+ circulantes por citometria de fluxo > 500/mm3 e células T CD45RA+ CD62L+ CD3+ < 50/mm3 e TRECs menores que 100 por 100.000 células CD3+.
  • Resposta proliferativa de células T a PHA mais de 20 vezes em relação ao fundo. Embora a resposta das células T ao PHA possa ter sido observada, os indivíduos elegíveis não deveriam ter resposta proliferativa de células T aos antígenos (menos de 20 vezes a resposta) e deveriam ter sérios problemas clínicos relacionados à imunodeficiência, como infecção oportunista ou falha no crescimento .

Critério de exclusão:

• Indivíduos em ventiladores, com traqueostomias, com infecções por citomegalovírus (CMV) ou que requerem esteróides em andamento ainda podem ser inscritos, mas seus dados deveriam ser analisados ​​separadamente
• Indivíduos que tiveram cirurgia cardíaca < 4 semanas antes do transplante
• Cirurgia cardíaca antecipada dentro de 3 meses da data proposta para o transplante
• Terapia com esteroides parenterais em andamento entre a inscrição e o transplante
• Linfadenopatia presente ou passada
• Erupção cutânea associada à infiltração de células T na derme e epiderme
• Rejeição pelo cirurgião ou anestesiologista como candidatos cirúrgicos
• Falta de tecido muscular suficiente para aceitar um transplante de 4 g/m2 de área de superfície corporal (BSA) do receptor
• Tentativas anteriores de reconstituição imune, como transplante de medula óssea ou transplante anterior de timo
• Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)