Medindo comprometimento neurológico e avaliação visual funcional em ataxias espinocerebelares

As ataxias espinocerebelares (SCA's) são distúrbios hereditários relativamente raros do cerebelo que causam desequilíbrio e incoordenação inexoravelmente progressivos, bem como problemas de fala. Estudos genéticos moleculares recentes aumentaram as esperanças de tratamentos significativos para essas condições. Antes que se possa iniciar estudos terapêuticos nas SCAs, é essencial que tenhamos instrumentos validados para medir a progressão da doença. Escalas de classificação baseadas em exames neurológicos foram relatadas recentemente, mas sua sensibilidade à mudança e reprodutibilidade ainda estão sendo examinadas. Em uma tentativa de produzir medidas quantificáveis ​​e sensíveis da função motora nas SCAs, propomos examinar a utilidade do monitoramento domiciliar da marcha, testes cronometrados da função motora e medidas quantitativas de problemas visuais em pacientes com SCAs. Essas medições, que produzirão variáveis ​​contínuas em vez de categóricas, e podem estar sujeitas a menos arbitrariedade por parte do examinador, são hipoteticamente consideradas não apenas medidas válidas, mas também mais sensíveis.

O objetivo geral do projeto é avaliar a utilidade do monitoramento domiciliar da marcha, medidas de desempenho cronometradas e testes visuais funcionais como medidas para monitorar a progressão da doença nas SCAs. A validade concorrente dessas medidas será testada correlacionando-as com uma escala de ataxia baseada em exame estabelecido (Escala para avaliação e classificação de ataxia: SARA), uma escala de atividade da vida diária (índice de Barthel) e estadiamento funcional.

Objetivo 1: Hipótese: O comprometimento motor em SCAs pode ser avaliado validamente em casa, utilizando o monitor de atividade de passos (SAM).

Objetivo 2: Hipótese: O comprometimento motor em SCAs pode ser quantificado ainda mais usando medidas de desempenho: o teste de placa de 9 buracos e a caminhada cronometrada de 25 pés.

Objetivo 3: Hipótese: Os problemas visuais relatados por pacientes com SCAs podem ser quantificados por testes de visão de baixo contraste, medidas de estereoacuidade, visão de cores e amplitudes de vergência utilizando técnicas oftalmológicas bem estabelecidas.

Objetivo 4: Hipótese: O comprometimento neurológico medido por essas medidas se correlacionará entre si, com os escores do SARA, com o escore do índice de Barthel e com o estadiamento funcional.

Objetivo 5: Hipótese: A classificação da ataxia usando o SAM, medidas de desempenho cronometradas e pontuações visuais funcionais serão mais sensíveis do que o SARA para medir a progressão da doença